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扒一扒那些你沒聽過的糖尿病類型:MODY

2018-06-29 來源:糖友管理中心  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:青少年的成人起病型糖尿?。∕ODY)是單基因糖尿病最常見的類型,占糖尿病的2%~5%。大約80%的MODY被誤診為1型糖尿病或2型糖尿病,導(dǎo)致病情延誤,加重了糖尿病進(jìn)展。

 青少年的成人起病型糖尿?。∕ODY)是單基因糖尿病最常見的類型,占糖尿病的2%~5%。

 
大約80%的MODY被誤診為1型糖尿病或2型糖尿病,導(dǎo)致病情延誤,加重了糖尿病進(jìn)展。
 
中國(guó)糖尿病人數(shù)大約1億,MODY的人數(shù)應(yīng)該在200萬~500萬之間,有大約160萬~400萬的MODY被誤診,這是一個(gè)讓人觸目驚心的數(shù)字。
 
因此,今天和大家講解MODY的診治知識(shí)。
 
一、MODY的歷史與命名
 
1960年,F(xiàn)ajans及Conn報(bào)道了一組在青少年中起病的糖尿病者,這些患者與1型糖尿病的表現(xiàn)明顯不同,口服降糖藥就能良好控制血糖。
 
1974年,英國(guó)Tattersal等報(bào)道三個(gè)此種類型的家系調(diào)查,指出這種糖尿病的傳遞符合孟德爾常染色體顯性遺傳規(guī)律。
 
1975年,F(xiàn)ajans及Tattersal聯(lián)合報(bào)道了26個(gè)呈常染色體顯性遺傳的此種糖尿病家系,并將其命名為青少年的成人起病型糖尿病。
 
1991年,Bell及Xiang對(duì)這些家系的DNA樣本進(jìn)行研究,將致MODY型糖尿病基因定位于染色體20q。因其是第一個(gè)確認(rèn)染色體位置的MODY基因,故命名為MODY1。
 
迄今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了14種MODY亞型。
 
二、MODY的定義與診斷
 
MODY是一大類以常染色體顯性遺傳方式在家系內(nèi)傳遞的早發(fā)但臨床表現(xiàn)類似2型糖尿病的疾病統(tǒng)稱。
 
其發(fā)病原因是由于基因突變,引起其產(chǎn)物功能異常,并最終導(dǎo)致β細(xì)胞分泌胰島素功能缺陷。
 
目前對(duì)于MODY的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)有三點(diǎn):
 
1、至少連續(xù)三代直系親屬內(nèi)均有糖尿病患者,呈常染色體顯性遺傳;
 
常染色體顯性遺傳多表現(xiàn)為:每一代直系親屬中均有糖尿病;父母、兄弟姐妹及子女中半數(shù)為糖尿??;在同一代中男女患者各半。
 
2、家族中至少有一人發(fā)病年齡<25歲;
 
3、糖尿病確診5年內(nèi)不需要應(yīng)用胰島素治療,無酮癥傾向。
 
確診MODY必須行基因檢測(cè)。
 
歐洲MODY的基因檢測(cè)和診斷處于國(guó)際領(lǐng)先水平,有全面、系統(tǒng)的全國(guó)性登記研究中心。
 
而在中國(guó),MODY的基因診斷及全國(guó)性的登記研究仍較匱乏。
 
三、MODY的分類與個(gè)體化治療
 
目前已發(fā)現(xiàn)14種MODY亞型,分別由14種基因突變所致。
 
這14種類型的糖尿病患者起病年齡、臨床表現(xiàn)、對(duì)藥物治療反應(yīng)不盡相同。
 
報(bào)道最多的3種MODY亞型分別是MODY3型、MODY2型和MODY1型。
 
1、MODY3型:
 
是最常見的類型,占MODY的52%~65%,由于肝細(xì)胞核因子1α基因突變所致。
 
其臨床特點(diǎn)為:
 
多于25歲以前起?。?/div>
 
以餐后血糖升高明顯;
 
胰島素分泌受損較重;
 
腎糖閾低,易出現(xiàn)腎性糖尿;
 
對(duì)磺脲類超級(jí)敏感,往往只需要普通2型糖尿病患者的1/4劑量。
 
2、MODY2型:
 
在白種人中患病率高,占10%~50%,在黃種人中患病率低。
 
致病基因?yàn)槠咸烟羌っ?,其臨床特點(diǎn)包括:
 
起病隱匿;
 
以空腹血糖升高為主,且程度較輕;
 
較少發(fā)生微血管和大血管并發(fā)癥;
 
很少需要藥物治療,飲食、運(yùn)動(dòng)控制即可。
 
3、MODY1型:
 
所占比例較低,在歐洲人中MODY1型約占MODY不足10%,亞洲人群中極少發(fā)現(xiàn)。
 
MODY1型是由于肝細(xì)胞核因子4α基因突變導(dǎo)致,臨床特點(diǎn)包括:
 
起病年齡、臨床表現(xiàn)與MODY3型類似;
 
甘油三酯明顯低于普通2型糖尿病患者;
 
對(duì)于兒童和青少年MODY1,磺脲類比胰島素的療效更好。
 
 
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