肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳的一種銅代謝障礙性疾病。主要是進行性銅沉積于肝臟、腦、腎、角膜等全身臟器而引起相應的功能損害。此病如能早期診斷、早期治療，則療效滿意。

　　本病多在兒童和青少年期發(fā)病，少數(shù)成年期發(fā)病。因此多數(shù)患者面臨著婚育問題。就此問題提出我們的見解：

　　1.首先，肝豆是一種常染色體隱性遺傳性疾病，從優(yōu)生優(yōu)育角度，不主張肝豆患者生育。因是常染色體隱性遺傳。多隔代發(fā)病，同胞發(fā)病。

　　患者父母與兄弟姐妹遺傳路線

　　2.從藥物治療角度來看，肝豆患者需長期治療。主要是驅銅、保肝、護腦、和對癥、支持治療。尤其是驅銅藥物需長期應用。目前應用的主要驅銅藥物有DMPS、DMSA、青霉胺、中藥肝豆片及葡萄糖酸鋅等。其中葡萄糖酸鋅無明顯不良反應，可長期服用。中藥肝豆片亦較安全。男性患者影響較小，女性患者相對影響較大，

　　肝豆患者的孕婦在妊娠過程中的前3~4個月建議暫停服用青霉胺、DMSA等強力排銅藥。在哺乳期前3個月（母乳喂養(yǎng)），最好也不要應用。

　　3.青霉胺長期服用不良反應較多，是影響生育的主要藥物。對于男性患者來說，建議在計劃配偶妊娠前3~6個月暫停用此藥，改服DMSA，配偶妊娠后可再繼續(xù)服用青霉胺。對于女性患者來說，在計劃妊娠前6個月需停用青霉胺。DMSA（二巰基丁二酸）不良反應較青霉胺小，對孕婦及胎兒影響較小，建議在女性患者計劃妊娠前1~2個月暫停此藥直至妊娠后4~5個月，在服用至妊娠后8個月即分娩前2個月再停用至分娩后3個月，以后仍可繼續(xù)服用。至于DMPS（二巰基丙磺酸鈉）具有強烈的排銅作用，但有一定的不良反應，所以接受此藥治療者需住院觀察。

　　女性患者在計劃妊娠前3~4個月，最好住院接受1~2個月的DMPS治療。這樣對孕婦及胎兒都有好處。否則可能會導致孕期病情加重或惡化，自然流產(chǎn)或早產(chǎn)，以及胎兒發(fā)育不良甚至畸形。

　　產(chǎn)后3~6個月為了保證母體的身體健康及病情不加重。建議住院行DMPS治療1~2個月。同時在妊娠期間，要在婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導下定期對孕婦及胎兒監(jiān)測。并如實地將自己的病況告訴婦產(chǎn)科醫(yī)生，以便獲得更多的幫助。

　　患者與雜合子配偶婚育遺傳路線

　　4.優(yōu)生優(yōu)育與遺傳咨詢

　　孕前與產(chǎn)后積極驅銅治療。

　　做好產(chǎn)前遺傳咨詢

　　產(chǎn)前檢查：孕16周左右可以通過羊水穿刺進行基因篩查

　　肝豆狀核變性患者之間最好不要婚配生子