三、病情輕重程度
四、臨床分型
不同臨床類型的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?,雖然都進(jìn)行了正規(guī)、系統(tǒng)的驅(qū)銅治療,其預(yù)后也可能不同。如腹型肝豆?fàn)詈俗冃裕渌劳雎蕵O高,為九死一生。而肝硬化處于代償期的肝型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?,其中?a target="_blank" href="http://www.coldnoir.com/yyzd/shenjinxitong/" name="InnerLinkKeyWord">神經(jīng)系統(tǒng)未見明顯器質(zhì)性損害,無錐體外系癥狀,經(jīng)過系統(tǒng)的驅(qū)銅、保肝、抗肝纖維化治療后,多數(shù)預(yù)后較好。對于精神障礙型的患者,由于其腦部受損和精神癥狀,在采用抗精神藥先控制其精神癥狀的同時(shí),必須強(qiáng)力療程要長的驅(qū)銅治療,才能獲得恢復(fù)正常健康人的生活質(zhì)量。而腦-內(nèi)臟型患者,特別是肝硬化失代償者,因有大量胸腹水;或/及脾功能亢進(jìn),白細(xì)胞、血小板等白細(xì)胞很低,病期兇險(xiǎn)、嚴(yán)重,驅(qū)銅療法受到限制,預(yù)后較差,是臨床極為棘手的臨床類型,必須較長時(shí)間的驅(qū)銅治療和支持療法,部分病人還需行脾臟切除術(shù),因此,必須患者和其家屬與醫(yī)師密切配合,才可能獲得較為良好的預(yù)后。
肝型和腦型肝豆?fàn)詈俗冃杂胁煌念A(yù)后,死亡的病例均為肝型患者,提示肝型患者預(yù)后較腦型差,但從影響生活質(zhì)量的角度考慮,腦型患者由于有吞咽、語言障礙以及扭轉(zhuǎn)痙攣等,運(yùn)動(dòng)功能受到影響而導(dǎo)致生活質(zhì)量明顯下降,且臨床上有較高的致殘率。肝型患者發(fā)病時(shí)臨床表現(xiàn)為急性肝炎、慢性肝炎反復(fù)發(fā)作、肝硬化及暴發(fā)性肝衰竭,急性肝炎常很快自限而被忽略,慢性活動(dòng)性肝炎及肝硬化較為多見,如果能及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療,大部分患者預(yù)后較好,一旦患者出現(xiàn)肝臟功能衰竭則治療效果很不理想。黃麗等研究表明黃疸和腹水是評價(jià)肝型患者預(yù)后最有價(jià)值的兩個(gè)指標(biāo),具有黃疸和腹水的病人預(yù)后較差。肝功能預(yù)后指數(shù)≥7的病人預(yù)后較差。肝型肝豆?fàn)詈俗冃砸愿螕p害最多見,且大部分患者出現(xiàn)癥狀就診時(shí)已發(fā)展至肝硬化。盡管肝豆?fàn)詈俗冃允强捎行е委煹募膊?,早期診斷并及時(shí)治療,患者癥狀可明顯改變,部分患者甚可達(dá)到接近正常人的生存質(zhì)量和壽命。但肝豆?fàn)詈俗冃灾委熜Ч皖A(yù)后多變,死亡原因主要為肝功能衰竭和消化道出血。隱匿型即無癥狀性轉(zhuǎn)氨酶升高的患者其預(yù)后較好,也提示了早期診斷、早期治療對肝豆?fàn)詈俗冃缘念A(yù)后有重要的價(jià)值,所以對首診肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩耐值芙忝靡欢ㄒ皶r(shí)做肝豆?fàn)詈俗冃缘南嚓P(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)癥狀前患者并進(jìn)行早期干預(yù)性治療。
暴發(fā)型患者起病急驟,病情兇險(xiǎn),病死率明顯高于其他臨床類型。鄧洪等研究發(fā)現(xiàn)同時(shí)合并溶血性貧血暴發(fā)型患者病死率較高(44.44%),較無合并癥和同時(shí)合并神經(jīng)系統(tǒng)癥狀患者明顯增高,提示患者合并溶血性貧血預(yù)后較差,而同時(shí)合并神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不影響患者預(yù)后。實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)顯示血紅蛋白降低、谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高、血清膽紅素增高、凝血酶原時(shí)間延長、膽堿酯酶水平降低提示預(yù)后較差。上述指標(biāo)也提示肝實(shí)質(zhì)細(xì)胞嚴(yán)重?fù)p害,肝臟功能惡化,故肝型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哳A(yù)后與就診時(shí)肝功能狀況密切相關(guān)。其中血紅蛋白、血清總膽紅素、凝血酶原時(shí)間是與肝型患者預(yù)后相關(guān)的獨(dú)立因素。根據(jù)患者的臨床資料及血紅蛋白、凝血酶原時(shí)間、血清總膽紅素等實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)綜合考慮,臨床醫(yī)師可以及時(shí)判斷病情和掌握病情變化,并在患者就診時(shí)進(jìn)行預(yù)后評估,根據(jù)患者病情選擇相應(yīng)治療方法,對于估計(jì)預(yù)后較差及暴發(fā)性肝衰竭的患者,可以及時(shí)進(jìn)行肝移植,提高生存率。
暴發(fā)型肝豆?fàn)詈俗冃?fulminantWilson’Sdisease,F(xiàn)肝豆?fàn)詈俗冃?常發(fā)生于5歲以上的兒童,多合并急性溶血性貧血及腎功能衰竭,起病兇險(xiǎn),進(jìn)展迅速,若不能及時(shí)肝移植,常死于肝功能衰竭。國內(nèi)外研究顯示:F肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂捎陂L期持續(xù)隱匿性的肝損傷,一旦出現(xiàn)急性或亞急性肝衰竭,其預(yù)后往往極差,必須盡早進(jìn)行肝移植。田沂等研究表明,肝衰竭程度及感染是決定F肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哳A(yù)后的最重要的因素;但F肝豆?fàn)詈俗冃缘膬?nèi)科治療結(jié)局并非都是致死性的。以血漿置換,短期使用激素及長期規(guī)律的驅(qū)銅治療為要點(diǎn)的內(nèi)科綜合治療對于非晚期F肝豆?fàn)詈俗冃燥@示出良好的治療效果;而一旦治療失敗或進(jìn)展為晚期肝衰竭,肝移植便為唯一有效選擇。
遲發(fā)型肝豆?fàn)詈俗冃越?jīng)常被人們所忽略。遲發(fā)型肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷特點(diǎn)和基因突變頻率與早期發(fā)病患者無差別。除ATP7B突變外的其他因素可能修正了肝豆?fàn)詈俗冃缘谋硇吞攸c(diǎn)。
五、并發(fā)癥
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呙庖吖δ懿糠值拖?,部分患者有假性延髓麻痹的癥狀如吞咽困難、飲水返嗆等,特別是長期臥床的病人更容易患墜積性肺炎、尿路感染與褥瘡。有錐體外系癥狀的患者,行走困難、易跌倒而出現(xiàn)骨折。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咴诟斡不Т鷥斊谟虚T靜脈高壓合并食管胃低靜脈曲張者,易出現(xiàn)急性上消化道出血,甚至發(fā)生出血性休克;少數(shù)肝臟的解毒能力下降,易出現(xiàn)肝性腦病、肝腎綜合征等;亦有患者由于腦部損害而合并癲癇發(fā)作。上述種種并發(fā)癥往往加重病情,嚴(yán)重影響了治療效果,使患者住院時(shí)間延長,如不及時(shí)、準(zhǔn)確的處理,部分患者預(yù)后較無并發(fā)癥的患者差。。