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經(jīng)典病例:全身皮膚黏膜色素沉著2月余

2018-01-31 來源:醫(yī)脈通內(nèi)分泌科  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:女性,27歲,因“全身皮膚黏膜色素沉著2月余”于2011年10月入院?;颊?個月前出現(xiàn)腹痛、惡心、嘔吐,嘔吐物為胃內(nèi)容物,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院予對癥處理后好轉(zhuǎn)。同時出現(xiàn)乏力、怕冷、手指末端色素沉著,并逐漸全身皮膚色素沉著。
病史特點
 
女性,27歲,因“全身皮膚黏膜色素沉著2月余”于2011年10月入院?;颊?個月前出現(xiàn)腹痛、惡心、嘔吐,嘔吐物為胃內(nèi)容物,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院予對癥處理后好轉(zhuǎn)。同時出現(xiàn)乏力、怕冷、手指末端色素沉著,并逐漸全身皮膚色素沉著。3個月前突然出現(xiàn)右側(cè)頭部針扎樣疼痛伴惡心、嘔吐,至南京軍區(qū)總醫(yī)院急診,查皮質(zhì)醇偏低,頭顱MRI提示右側(cè)小腦天幕區(qū)硬膜下出血。今為進一步診治門診擬“糖尿病”收入院。近3月體重明顯減少5kg,飲食正常,大小便正常。無藥物過敏史,無輸血史。個人史、家族史均無特殊。月經(jīng)史:初潮15歲,5~7/37,末次月經(jīng)2011年10月1日,月經(jīng)量中等,無痛經(jīng)。已婚未育。

體格檢查
 
T:36°C,P:94次/min,R:18次/min,BP:100/60mmHg。身高160cm,體重49kg,BMI19.14kg/m2,腰圍70cm,臀圍88cm,腰臀比0.90。自主體位,神志清,精神可,發(fā)育正常。全身皮膚色素沉著明顯,無皮下結(jié)節(jié)。無滿月臉、皮膚菲薄,水牛背。淺表淋巴結(jié)未及腫大。甲狀腺未觸及明顯腫大。雙肺呼吸音粗,雙下肺未聞及濕性啰音。心界不大,心率94次/min,律齊,各瓣膜聽診區(qū)未及雜音。全腹軟,無壓痛、反跳痛,肝脾肋下未及,腹部無包塊,腎區(qū)無叩痛,移動性濁音(-)。雙下肢無水腫。四肢肌力及肌張力正常。生理反射存在,病理征未引出。
 
輔助檢查
 
實驗室檢查(2011-10)
 
血常規(guī):WBC3.93×109/L↓(4~10),GRAN%41.67%↓(50~70),LYM%44.3%↑(20~40),HGB111g/L(120~160),PLT150×109/L(100~300);
 
尿常規(guī)、糞常規(guī)、肝腎功能、血電解質(zhì)、血脂均未見異常;
 
甲狀腺功能:FT35.6Pmol/L(2.8~7.1),F(xiàn)T418.9Pmol/L(13~23),TSH2.97mIU/L(0.34~5.6),TG,TPOAb、TGAb均無明顯異常;
 
皮質(zhì)醇:8:000.04μg/dl(8.7~22.4),16:000.03μg/dl(0~10);
 
ACTH:8:002000↑pg/ml(7.2~63.3),16:002000↑pg/ml;
 
醛固酮:立130ng/L(80~370),臥137ng/L(30~200)
 
腎素:立0.547↓ng/ml/h(0.93~6.56),臥2.1↑ng/ml/h(0.05~0.79)
 
血管緊張素Ⅱ:立472.3↑ng/L(55.3~115.3),臥243.7↑ng/L(0.05~0.79)
 
性激素:GH、LH、FSH、PRL和T均在正常范圍
 
甲狀旁腺激素:16.11pg/ml。
 
影像學(xué)檢查
 
1.(2011-10,我院)竇性心動過速(104次/分);
 
2.(2011-10,我院)胸片未見異常;
 
3.(2011-10,我院)腹部彩超:肝臟、膽囊、胰腺、脾臟、腎臟未見異常;
 
4.(2011-10,我院)腎上腺CT增強:雙側(cè)腎上腺占位,考慮腺瘤可能性大;
 
5.(2011-10,我院)頭顱增強MRI及MRA:頭顱未見異常,左頸外動脈起始處狹窄。
 
問題
 
1.該患者皮膚色素沉著的原因?
 
2.如何治療?
 
診斷與治療
 
診斷
 
1.原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥;
 
2.右側(cè)小腦天幕區(qū)硬膜下出血。
 
治療
 
1.補充激素:強的松5mg8:00口服,2.5mg16:00口服;
 
2.保護胃黏膜:法莫替丁20mg口服2次/日。
 
分析與討論
 
1.該患者主要癥狀為:全身皮膚黏膜色素沉著伴腹痛、惡心、嘔吐。皮質(zhì)醇明顯減低。腎上腺CT增強:雙側(cè)腎上腺占位,考慮腺瘤可能性大。腎上腺皮質(zhì)功能減退診斷明確。
 
2.腎上腺皮質(zhì)功能減退癥(adrenocorticalhypofunction)按病因可分為原發(fā)性(primary)和繼發(fā)性(secondary)。
 
3.原發(fā)性者又稱Addison病,由于自身免疫、結(jié)核、感染、腫瘤、白血病等破壞雙側(cè)絕大部分的腎上腺所致。包括兩方面病理生理因素:腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足和促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)及其相關(guān)肽如促黑素的分泌增多。典型的艾迪生病腎上腺破壞一般都在90%以上,而且不僅影響束狀帶和網(wǎng)狀帶也影響球狀帶,腎上腺結(jié)核還影響髓質(zhì)。因此,糖皮質(zhì)激素、腎上腺性激素和鹽皮質(zhì)激素同時缺乏。糖皮質(zhì)激素即皮質(zhì)醇缺乏可引起乏力、倦怠、食欲減退惡心和體重下降;可引起糖原異生能力減弱,肝糖原耗竭及對胰島素敏感性增加不耐饑餓易出現(xiàn)低血糖;應(yīng)激能力下降易患感冒和其他感染。鹽皮質(zhì)激素缺乏可引起機體丟鈉增多,體液丟失,血容量下降、體位性低血壓低血鈉、高血鉀和輕度代謝性酸中毒;加之糖皮質(zhì)激素對兒茶酚胺“允許”作用減弱,心搏量和外周阻力下降,進一步加重體位性低血壓;腎臟對自由水的消除能力減弱,易發(fā)生水中毒。腎上腺性激素主要是弱雄激素的缺乏在女性表現(xiàn)比較明顯,為陰毛和腋毛的脫落和性欲下降。ACTH和促黑素的分泌增多可引起皮膚黏膜色素沉著。
 
4.繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥是由于垂體的疾病引起ACTH的分泌不足或下丘腦的疾病引起的CRH的分泌不足,繼之垂體ACTH分泌不足其結(jié)果都可引起腎上腺皮質(zhì)醇及去氫表雄酮和雄烯二酮的分泌不足。其原因有:(1)長期大量攝入外源糖皮質(zhì)激素:長期大量攝入外源性糖皮質(zhì)激素是最常見的繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的原因下丘腦-垂體-腎上腺軸處于嚴(yán)重的抑制狀態(tài)。腎上腺皮質(zhì)功能低下的癥狀,常常在停藥48h內(nèi)出現(xiàn)。這種低下在停藥后可持續(xù)長達1年以上。(2)席漢(Sheehan)病垂體瘤卒中和顱腦外傷:因產(chǎn)后垂體出血壞死引起的席漢病、垂體瘤卒中和顱腦外傷引起的垂體柄損傷都可引起急性垂體前葉乃至全垂體功能低下,其中包括繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥。垂體ACTH瘤和腎上腺皮質(zhì)醇分泌瘤術(shù)后,下丘腦垂體腎上腺軸仍處于抑制狀態(tài)腎上腺皮質(zhì)功能一般需要半年至1年才能恢復(fù)。(3)下丘腦垂體占位、浸潤和感染等疾?。嚎梢鹫麄€垂體前葉激素低下表現(xiàn),腎上腺皮質(zhì)功能減退是其中表現(xiàn)之一。(4)孤立性ACTH缺乏:少見,且病因不詳。
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