糖原累積病是是一種什么樣的疾病呢？

2015-04-18 來(lái)源：健客網(wǎng) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：新生兒和嬰兒由于身體免疫系統(tǒng)發(fā)育不成熟，疾病較嚴(yán)重，治療難度大。年齡較大的兒童，具有一定的抵抗力，治療也較容易。

　　糖原累積病是是一種什么樣的疾病呢？有什么特征和危害呢？糖原累積病是一類(lèi)由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。根據(jù)歐洲資料，其發(fā)病率為1/（2萬(wàn)～2.5萬(wàn)）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類(lèi)疾病有一個(gè)共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數(shù)病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結(jié)構(gòu)異常。那么，它的治療方法有哪些呢？趕緊一起來(lái)了解一下吧。

　　臨床表現(xiàn)

　　臨床癥狀多于1歲以內(nèi)出現(xiàn)，表現(xiàn)為肝大，反復(fù)發(fā)作的低血糖，且可因低糖血癥而致智能低下，患兒體型較矮小、臉圓，腹大，頰、臀部脂肪堆積，常因感染誘發(fā)酸中毒、酮尿、高脂血癥，乳酸血癥，血尿酸增高等。

　　輔助檢查

　　實(shí)驗(yàn)室檢查除空腹血糖值低下外，胰高血糖試驗(yàn)和腎上腺素試驗(yàn)有助于診斷，后者系皮下注射1/1000腎上腺素，按0.01mg/kg計(jì)算，正常人注射后1h血糖濃度升高1.67～2.50mmol/L（30～45mg/dl），而患者血糖升高甚微。必要時(shí)可作肝活體組織檢查，患者肝細(xì)胞內(nèi)糖原增加，葡萄糖-6磷酸酶活力消失。

　　糖原累積病治療前的注意事項(xiàng)

　　遺傳咨詢

　　對(duì)于有家族病史的要遺傳咨詢可以幫助患病成人進(jìn)行選擇性生育。

　　婚前檢查：包括詳細(xì)詢問(wèn)男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫(yī)治情況，尤其是有無(wú)先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查、血型檢查染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者；

　　產(chǎn)前咨詢：

　　孕婦：孕期用藥要經(jīng)醫(yī)生的指導(dǎo)。做好產(chǎn)前的檢查。患者生子女必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

　　在妊娠期穿刺羊水進(jìn)行檢查：

①在羊水中可發(fā)現(xiàn)黏多糖增多（但在妊娠16周以前并無(wú)診斷意義）；

②羊水細(xì)胞培養(yǎng)后，對(duì)成維細(xì)胞進(jìn)行分析，可做出早期診斷，從而早期終止妊娠。

　　糖原累積病西醫(yī)治療方法

　　治療：

　　一、飲食治療

　　主要用于有肝臟受累、易發(fā)生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者。

　　二、酶替代治療

　　酶替代治療目前正處于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)階段。酶替代治療是否可用于人，還需作進(jìn)一步作臨床試驗(yàn)。特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內(nèi)輸入經(jīng)過(guò)微包裹的酶，此為直接法。另一種則為間接法，即利用反轉(zhuǎn)錄病毒進(jìn)行轉(zhuǎn)基因處理，使患者自體的周?chē)馨图?xì)胞或骨髓造血祖細(xì)胞逆向轉(zhuǎn)化為含有正常酶基因的細(xì)胞，或通過(guò)骨髓移植給患者體內(nèi)植入含有正常酶基因的骨髓細(xì)胞，從而使患者體內(nèi)可以自身合成所缺乏的黏多糖代謝酶。目前，已有針對(duì)I、II、VI型患者的酶替代療法，并在歐美一些國(guó)家正式上市，例如治療粘多糖貯積癥I型的α-L-艾杜糖醛酸酶和治療粘多糖貯積癥II型的艾杜糖硫酸酯酶，但在我國(guó)尚未注冊(cè)。

　　三、基因治療

　　基因治療是治療糖原累積病最有效最徹底的方法，隨著基因工程研究備受關(guān)注而迅速發(fā)展，糖原累積病所缺乏的酶可用基因工程合成，并選用適當(dāng)?shù)妮d體傳輸?shù)教囟ú课皇敲富钚曰謴?fù)，但目前尚未應(yīng)用于臨床。

　　四、手術(shù)治療

　　手術(shù)治療包括肝腺瘤切除術(shù)、部分肝切除術(shù)以及器官移植（肝移植和心臟移植）手術(shù)，器官移植包括血糖和胰島素水平明顯升高，骨髓移植或臍帶血干細(xì)胞移植治療可部分改善患者癥狀，身體發(fā)育到得改善，但手術(shù)不能預(yù)防肝腺瘤的發(fā)生，器官移植并發(fā)癥多，死亡風(fēng)險(xiǎn)高。

　　五、對(duì)癥治療

　　對(duì)有心力衰竭、腎功能損害、營(yíng)養(yǎng)缺乏和中性粒細(xì)胞減少而反復(fù)發(fā)生感染者均應(yīng)采取相應(yīng)的對(duì)癥治療。

　　六、藥物治療

　　維生素類(lèi)藥物，如B族維生素維生素C等。有感染給抗生素治療。糾正低血糖后如果血脂仍繼續(xù)升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血癥如采用飲食療法不能控制時(shí)，可用別嘌呤醇5～10mg/（kg·d）。激素治療有益于維持正常血糖水平、提高食欲。

　　預(yù)后

　　新生兒和嬰兒由于身體免疫系統(tǒng)發(fā)育不成熟，疾病較嚴(yán)重，治療難度大。年齡較大的兒童，具有一定的抵抗力，治療也較容易。本病為遺傳性疾病，故難以根治，但近些年發(fā)展起來(lái)的基因治療，有可能使糖原累積病得到根治。糖原累積病西醫(yī)治療方法。

（實(shí)習(xí)編輯：莫蕓嬋）

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