臨床表現

眼肌型重癥肌無力（OMG）的典型特點是眼外肌疲勞或無力的病史和/或上瞼下垂，但具有正常的瞳孔功能、感覺功能和視力?；颊叩臒o力癥狀往往是可變的，并且隨著重復或持續(xù)的肌肉工作而加重（即疲勞），并可以通過休息、睡眠和低溫而改善。如表1所示，特定肌肉的無力可以與其他核上、核間或核下傳出系統(tǒng)異常相混淆，并且癥狀可以為單側，也可以為雙側。

研究顯示，在大約10%的OMG患者中，上瞼下垂是唯一的表現。上瞼下垂的癥狀可以通過被動地提高對側眼瞼而減輕，當患者長時間向上注視時，上瞼下垂和眼外肌無力可能變得更加顯著。

另一個典型的臨床特征是Cogan眼瞼顫動征，即向下方注視后迅速向正前方注視，會出現上瞼一過性向上方收縮，然后又恢復至原來的上瞼下垂位置，這種體征偶爾也可以自發(fā)地發(fā)生。這種表現是由于健側眼瞼的過度刺激，試圖補償對側的下垂所致。不過，這種體征對于OMG并不特異，同樣可能見于Lambert-Eaton肌無力綜合征、甲狀腺眼病、年齡相關上瞼下垂、眼肌病、Fisher綜合征和動眼神經麻痹等。

OMG對眼外肌的損害選擇并不固定，但通常都會影響內直肌，這導致OMG與許多運動顱神經麻痹之間存在相似性。此外，OMG中也可觀察到眼球運動異常，因此，對于不累及瞳孔、伴或不伴上瞼下垂的任何無痛、單側或雙側眼肌麻痹患者，在鑒別診斷中均應考慮OMG。

此外，臨床醫(yī)生還應對懷疑OMG的患者進行眼輪匝肌肌肉功能測試。雙側眼輪匝肌無力在OMG患者中是很常見的，并且可能不會出現在其他非MG相關的復視/眼肌麻痹病因中。在持續(xù)有力的眼瞼閉合期間，眼輪匝肌受累的患者可能會出現“瞇眼征”，導致瞼裂部分開放。下瞼外翻也可能出現，特別是在肌肉全天使用后。

診斷方法

MG的診斷需要綜合實驗室、影像學和電生理檢查。雖然有若干可用于評估MG的診斷測試，但并沒有一種測試可以建立MG的絕對診斷，也沒有測試可以用于排除診斷。其中，疲勞試驗、睡眠試驗和冰試驗是三種具有一定診斷價值的臨床試驗。

疲勞試驗在臨床上應用廣泛，雖然高度提示MG，但并不是100%特異的。臨床醫(yī)生囑患者維持視線向上，出現眼瞼和眼外肌疲勞引起的上瞼下垂或復視惡化即為疲勞試驗陽性。

睡眠和休息測試是基于MG癥狀惡化的原則，患者的癥狀可在休息一段時間后改善。研究認為，通?；颊咴?0分鐘的睡眠過后，上瞼下垂和眼肌麻痹便可立即解除，但在隨后的30秒至5分鐘內便會再次出現MG的體征。該測試特異度相對較高，但敏感性僅為中度。

冰試驗是另一種簡便易行、安全有效的試驗。通過將冰袋放置在眼瞼上數分鐘，MG患者可能會出現上瞼下垂的短暫改善。雖然冰試驗具有很高的特異性，但敏感性同樣一般。

血清學檢測對于診斷MG同樣重要。煙堿乙酰膽堿受體的循環(huán)自身抗體（抗乙酰膽堿受體[AChR]抗體）的血清學檢測可在高達80%～90%的全身型MG患者中呈陽性。然而，與全身型相比，OMG的AChR抗體測試僅有50%～60%的靈敏度。其他自身抗體，如抗肌肉特異性激酶抗體在血清學陰性病例中可能是陽性的。

除了血清學檢測外，肌電圖（EMG）可以用來支持MG的臨床診斷，特別是血清陰性MG。重復神經刺激可作為EMG檢測的一部分進行。重復地刺激近端和面部神經，記錄運動單位電位的振幅和持續(xù)時間的波動，預期MG患者刺激神經的相應復合肌肉動作電位減少。重復性神經刺激在OMG中具有較低的靈敏度，但特異度相對較高。

單纖維EMG比傳統(tǒng)EMG或重復神經刺激更為敏感。高達99%的MG患者表現出單纖維肌電圖異常抖動。單纖維EMG是用于診斷MG的電生理測試金標準，這種檢測在確定血清陰性MG患者的診斷時尤其有用，但需要一定的專業(yè)技能，在一些醫(yī)院可能并非一應俱全。

騰喜龍氯化物是一種短效可逆乙酰膽堿酯酶抑制劑，可以在疑診MG患者中用于進行評價。靜脈注射騰喜龍可以在受體位點瞬時增加乙酰膽堿的可用性。以往肌注新斯的明也是一種常用的方法，在OMG患者中的敏感度達86%。然而，騰喜龍試驗對心血管系統(tǒng)有潛在的不良影響，對于高?；颊邞斨斏魇褂谩７乔秩胄缘乃咝菹⒃囼灪捅囼炓呀浽絹碓蕉嗟厝〈蓑v喜龍和新斯的明試驗。

雖然對于任何出現孤立性單側或雙側眼肌麻痹，且瞳孔不受累的患者，均應當考慮MG的可能，但也應當對患者進行神經影像學檢查，以排除局限于單側和血清學檢查陰性的非典型病例中顱內病變的可能。對于AChR抗體、電生理檢查、臨床測試陽性的患者，可能不需要神經影像學檢查。此外，即使在OMG患者中存在胸腺瘤的風險僅為4%，縱膈部位的影像學檢查同樣是有必要的。

重癥肌無力的主要鑒別診斷

甲狀腺眼病

線粒體肌病（Kearns-Sayre?。?/p>

肌營養(yǎng)不良

上瞼提肌開裂

單一和多個顱神經病變（III、IV、VI）

在所有OMG患者中，均應考慮的鑒別診斷是全身性MG。全身癥狀還包括吞咽困難、咀嚼困難、聲音改變、氣短、四肢無力。

要點小結

眼肌型重癥肌無力（OMG）的臨床表現包括任何形式的眼肌麻痹，伴或不伴眼瞼下垂，瞳孔不受累；

OMG的鑒別診斷包括上瞼下垂和/或眼肌麻痹的其他神經源性或肌源性病因；

對于疑診為OMG的患者，推薦的診斷方式包括血清學檢測、電生理檢測，以及胸部影像學檢查以排除胸腺瘤。