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癲癇Lennox-Gastaut綜合征(外側(cè)裂多小腦回)

2018-08-02 來源:上海虹橋醫(yī)院癲癇科  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:患者被診斷為Lennox-Gastaut綜合征,服用丙戊酸鈉、氯巴占、苯巴比妥、氯硝西泮、苯妥英鈉、卡馬西平和拉莫三嗪等抗癲癇藥物,療效不佳。服用托吡酯200mg/d,療效較好。在過去4年內(nèi),平均每年發(fā)生一次全面性強直-陣攣發(fā)作。

病史

患者,男性,10歲,右利手。既往患有構(gòu)音障礙和癲癇病史。在3歲時出現(xiàn)癲癇發(fā)作,表現(xiàn)為全面性強直-陣攣發(fā)作。數(shù)周后,患者出現(xiàn)跌倒發(fā)作和失神發(fā)作,發(fā)作頻繁,逐漸增加,一天發(fā)作50~60次。

患者被診斷為Lennox-Gastaut綜合征,服用丙戊酸鈉、氯巴占、苯巴比妥、氯硝西泮、苯妥英鈉、卡馬西平和拉莫三嗪等抗癲癇藥物,療效不佳。服用托吡酯200mg/d,療效較好。在過去4年內(nèi),平均每年發(fā)生一次全面性強直-陣攣發(fā)作。

患者出生史正常,分娩過程亦正常,精神運動發(fā)育介于正常和異常之間(18個月時開始走路),但語言發(fā)育延遲。患者有顯著的構(gòu)音障礙,在嬰兒期有窒息和飲食困難史。患者有學(xué)習(xí)障礙史,但在學(xué)習(xí)上已取得了進步,現(xiàn)在參加普通班的學(xué)習(xí),比同齡孩子落后兩級。

患者弟弟跟隨一位語言治療師進行治療,患者母親在緊張情況下會出現(xiàn)發(fā)音問題。

查體和檢查

查體有明顯的構(gòu)音障礙、流涎和舌運動中度受限(患者不能將舌完全伸出)、不能做吹口哨和吹氣動作、下頜快速抽動、腱反射亢進、其余正常。

頭顱MRI顯示雙側(cè)外側(cè)裂多小腦回?;颊叩艿茴^顱MRI顯示外側(cè)裂非對稱性多小腦回,患者母親單側(cè)外側(cè)裂多小腦回。

診斷

Lennox-Gastaut綜合征(外側(cè)裂多小腦回)

評論

外側(cè)裂綜合征的主要特點是假性球麻痹、認知功能減退和癲癇。臨床影像學(xué)變異性顯著,并非所有患者都表現(xiàn)出該綜合征的所有主要特征,相反,他們可能表現(xiàn)出輕微的臨床癥狀,正如該患者母親那樣,患者母親沒有主訴癥狀,從未檢查過。構(gòu)音障礙是該綜合征的主要特征,約75%的患者會出現(xiàn)構(gòu)音障礙,5%~50%的患者出現(xiàn)認知功能減退和癲癇。

影像學(xué)檢查顯示的異常較寬泛。單側(cè)多小腦回伴輕度或不伴假性球麻痹,雙多小腦回伴嚴(yán)重的假性球麻痹癥狀和體征。雙側(cè)非對稱性多小腦回可見于受累患者,但即便使用當(dāng)前MRI技術(shù),也可能無法檢測出畸形。

有皮質(zhì)發(fā)育異常的患者,其遺傳性病因越來越明顯。帶狀灰質(zhì)異位或是雙皮質(zhì)綜合征及雙側(cè)側(cè)腦室周圍結(jié)節(jié)狀灰質(zhì)異位與X-連鎖傳遞遺傳相關(guān)。外側(cè)裂綜合征可能是家族性的,在該病例提示遺傳異質(zhì)性。在某些家系中,常染色體顯性遺傳是最可能的遺傳方式,也有些家系X-連鎖遺傳。

從這一病例中我學(xué)到了什么?

我學(xué)到了Lennox-Gastaut綜合征可通過藥物治療,抗癲癇藥物療效良好。Lennox-Gastaut是一種年齡相關(guān)性癲癇綜合征,有不同的病因。其預(yù)后取決于病因而非治療。

另外,我們學(xué)到了依據(jù)病理,皮質(zhì)發(fā)育不良包括具有不同致癇性的發(fā)育不良系譜。在這一系譜中,多小腦回屬于良性的發(fā)育異常。

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