糖尿病的基因診斷與檢測

2018-09-07 來源：文糖醫(yī) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：基因診斷是一項(xiàng)在重組DNA技術(shù)基礎(chǔ)上發(fā)展起來的應(yīng)用技術(shù)，其檢測原理是對受檢者的某一特定基因（DNA）和/或其轉(zhuǎn)錄物（RNA）進(jìn)行分析和檢測，進(jìn)而對相應(yīng)的疾病做出診斷，從基因水平闡明疾病的病因所在。

基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，支持著生命體的基本構(gòu)造和性能，儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。環(huán)境和遺傳的互相依賴演繹著生命的繁衍、細(xì)胞分裂和蛋白質(zhì)合成等重要生理過程。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。它也是決定生命健康的內(nèi)在因素。

隨著人類基因組計(jì)劃的順利完成及功能基因組學(xué)的初露端倪，人們對疾病的基因致病機(jī)制認(rèn)識更加深入，疾病的基因檢測在臨床上的應(yīng)用也越來越廣泛，它不僅可以診斷疾病，還能夠預(yù)測疾病風(fēng)險。

糖尿病是一種十分常見的慢性疾病，世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)結(jié)果顯示，人口老齡化和越來越快的生活方式使我國糖尿病患者在逐年上升，我國已是全球糖尿病第一大國。從基因致病的角度，可將糖尿病分為單基因突變型糖尿病和多基因突變型糖尿病。單基因突變型糖尿病主要側(cè)重于診斷，而由于多基因突變型糖尿病往往由多個基因共同作用而引起，且與環(huán)境密切相關(guān)，因此，更加側(cè)重于基因檢測，從而達(dá)到預(yù)防的效果。

糖尿病的基因診斷

基因診斷是一項(xiàng)在重組DNA技術(shù)基礎(chǔ)上發(fā)展起來的應(yīng)用技術(shù)，其檢測原理是對受檢者的某一特定基因（DNA）和/或其轉(zhuǎn)錄物（RNA）進(jìn)行分析和檢測，進(jìn)而對相應(yīng)的疾病做出診斷，從基因水平闡明疾病的病因所在。

基于不同的檢測內(nèi)容，基因診斷可以分為DNA診斷和RNA診斷兩部分。前者主要分析基因的結(jié)構(gòu)，如DNA序列的缺失、插入、點(diǎn)突變等；后者側(cè)重分析基因的功能，如mRNA量的變化、外顯子變異以及間接加工缺陷等。

按照不同的檢測策略，基因診斷可以分為兩大類：一類為直接基因診斷，指直接對致病基因本身進(jìn)行檢查。通常用基因本身或鄰近的DNA序列作為探針，也可以利用PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行基因探查，以檢測有無點(diǎn)突變、缺失等異常，并且判斷其性質(zhì)；另一類為間接基因診斷，主要用于當(dāng)基因結(jié)構(gòu)不清、復(fù)雜或突變過多而導(dǎo)致無法一一檢測時，對被檢者及其家系進(jìn)行遺傳連鎖分析，通過鑒定遺傳標(biāo)記的存在，進(jìn)而確定患者是否獲得帶有致病基因的染色體。

單基因突變型糖尿病約占所有糖尿病患者的2%~5%，這種類型糖尿病的外顯率（即某人攜帶突變基因并發(fā)展成糖尿病的可能性）很高，基因診斷為研究其發(fā)病機(jī)制提供了重要線索。

單基因突變型糖尿病主要包括（1）青少年發(fā)病的成人型糖尿?。篗ODY是單基因突變型糖尿病首先發(fā)現(xiàn)的類型，是一組遺傳異質(zhì)性的臨床疾病，其共同特征包括存在非酮癥糖尿病、常染色體顯性遺傳模式、胰島β細(xì)胞功能缺陷。根據(jù)突變基因可分為MODY1（HNF4A）、MODY2（GCK）、MODY3（TCF1）、MODY4（IPF1）、MODY5（TCF2）、MODY6（NeuroD1）、MODY7（KLF11）、MODY8（CEL），此外還包括由酶參與底物代謝所引起的突變型MODY及轉(zhuǎn)錄因子型MODY。（2）線粒體糖尿?。壕€粒體糖尿病是母系遺傳性糖尿病，常伴有輕中度神經(jīng)性耳聾，常由編碼亮氨酸的tRNA的A3243G點(diǎn)突變引起。研究發(fā)現(xiàn)，線粒體基因突變可導(dǎo)致胰島素的利用障礙。（3）脂肪萎縮性糖尿病：脂肪萎縮性糖尿病常與缺乏或缺少脂肪組織、重度胰島素抵抗、高脂血癥、脂肪肝等有關(guān)。其中，部分脂肪萎縮類型是由核纖層蛋白基因A/C（LMNA）突變引起的一種常染色體為主要形式的遺傳病。另外，小鼠胸腺瘤癌基因（AKT2）的突變參與了胰島素信號轉(zhuǎn)導(dǎo)，鋅金屬蛋白酶（ZMPSTE24）參與了脂肪萎縮的過程，也被認(rèn)為引起部分脂肪萎縮性糖尿病的原因之一。

糖尿病的基因檢測

與單基因突變型糖尿病相比，多基因突變型糖尿病更為常見，例如發(fā)病率高，危害性大的2型糖尿病。該病的致病因素有遺傳因素和環(huán)境因素，已有研究表明，遺傳和外界因素的相互作用是導(dǎo)致2型糖尿病發(fā)病的主要原因。因此基因檢測在預(yù)防2型糖尿病的發(fā)生方面具有十分重要的作用。

糖尿病的基因檢測是指通過基因芯片等方法檢測細(xì)胞中的DNA分子，并對檢測者的糖尿病致病基因進(jìn)行分析的一種技術(shù)。因此用基因檢測的方法分析2型糖尿病的發(fā)生率，能夠在預(yù)防2型糖尿病發(fā)生方面提供更加科學(xué)的理論依據(jù)。目前，已經(jīng)通過候選基因關(guān)聯(lián)分析法、全基因連鎖分析法、全基因組關(guān)聯(lián)分析法對大量的單核苷酸多態(tài)性進(jìn)行的基因分型，成功鑒定出許多的與2型糖尿病相關(guān)的基因或染色體位點(diǎn)。

通常來講，疾病的發(fā)生和檢查分為五個梯度：基因水平—蛋白質(zhì)水平—細(xì)胞水平—臨床前—組織器官水平。基因水平就是分子水平，它是最早和診斷最準(zhǔn)確的水平?；驒z測是疾病最早的預(yù)警，在現(xiàn)代醫(yī)療模式中更加重要。現(xiàn)代醫(yī)療中以預(yù)防為主，通過基因檢測，可以更早地預(yù)防糖尿病，更為重要的是根據(jù)糖尿病基因報(bào)告可以進(jìn)行個體化的早期預(yù)防。個體化指因人而異，比如：如果LEP，LPL為陽性，就應(yīng)小心肥胖，注意飲食，從這方面預(yù)防；如果MTHFＲ，ADIPOQ為陽性，那就應(yīng)加強(qiáng)鍛煉，提高胰島素的敏感性，預(yù)防胰島素抵抗等等，因此基因檢測具有很高的預(yù)防學(xué)價值。

糖尿病是本世紀(jì)最流行的疾病之一，如果沒有有效的預(yù)防方法，糖尿病早期患者人數(shù)將繼續(xù)上升。精確識別遺傳信息，可以為糖尿病的診斷和治療提供一種有效手段，從而提高診療水平，提供更為有效的遺傳咨詢，更好的為廣大糖尿病患者服務(wù)。

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用于2型糖尿病。單藥治療：可作為單藥治療，在飲食和運(yùn)動基礎(chǔ)上改善血糖控制。聯(lián)合治療：當(dāng)單獨(dú)使用鹽酸二甲雙胍血糖控制不佳時，可與鹽酸二甲雙胍聯(lián)合使用，在飲食和運(yùn)動基礎(chǔ)上改善血糖控制。重要的使用限制：由于對于1型糖尿病和糖尿病酮癥酸中毒的有效性尚未確定，故本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮癥酸中毒的患者。

健客價：￥50.9

1．本品用于單純飲食控制及體育鍛煉治療無效的2型糖尿病，特別是肥胖的2型糖尿病。 2．對于1型或2型糖尿病，本品與胰島素合用，可增加胰島素的降血糖作用，減少胰島素用量，防止低血糖發(fā)生； 3．本品也可與磺脲類口服降糖藥合用，具協(xié)同作用。

健客價：￥36

該產(chǎn)品適用于測量18周歲及以上的成人組織間液中的葡萄糖水平,用于糖尿病的自我管理,不能作為治療藥物調(diào)整的依據(jù)。掃描檢測儀中內(nèi)置的血糖血酮檢測模塊可用于測量采自指尖、前臂、上臂或拇指根部新鮮毛細(xì)血管全血中的葡萄糖濃度，和采自指尖和靜脈的新鮮全血中的β-羥丁酸濃度，不能用于糖尿病的診斷和篩查，也不能作為治療藥物調(diào)整的依據(jù)。與其配套的輔理善瞬感軟件可以幫助患者或醫(yī)護(hù)人員查看、分析和評估由掃描式葡萄糖監(jiān)測

健客價：￥456

單藥治療本品配合飲食控制和運(yùn)動，用于改善2 型糖尿病患者的血糖控制。與二甲雙胍聯(lián)用當(dāng)單獨(dú)使用鹽酸二甲雙胍血糖控制不佳時,可與鹽酸二甲雙胍聯(lián)合使用，在飲食和運(yùn)動基礎(chǔ)上改善2 型糖尿病患者的血糖控制。本品單藥或與二甲雙胍聯(lián)合治療的推薦劑量為100 mg，每日一次。本品可與或不與食物同服。腎功能不全的患者輕度腎功能不全患者（肌酐清除率 [CrCl] ≥ 50 mL/min，相應(yīng)的

健客價：￥100

配合飲食控制，用于：1. 2型糖尿病。2. 降低糖耐量低減者的餐后血糖。

健客價：￥40

1.用于單純飲食控制不滿意的2型糖尿病患者，尤其是肥胖者，還可能有減輕體重的作用。 2.對某些磺酰脲類療效差的患者可奏效。 3.可與磺酰脲類或胰島素合用以改善血糖控制。

健客價：￥8

用于自測人體毛細(xì)血管全血中葡萄糖的濃度，本產(chǎn)品用于體外監(jiān)測，測試結(jié)果僅供參考，不能作為糖尿病的診斷工具。

健客價：￥49

滋陰補(bǔ)腎，益氣潤肺，和胃生津、調(diào)節(jié)代謝機(jī)能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿，四肢無力等癥，降低血糖、尿糖。

健客價：￥10.5

配合飲食控制治療Ⅱ型糖尿病。

健客價：￥63.5

1.用于單純飲食控制和/或運(yùn)動療法血糖水平未得到滿意控制2型糖尿病病人。2.可作為單用磺酰脲類或鹽酸二甲雙胍治療，血糖水平未得到滿意控制的2型糖尿病病人二線用藥。

健客價：￥10

本品配合飲食和運(yùn)動治療，用于經(jīng)二甲雙胍單藥治療血糖仍控制不佳或正在接受二者聯(lián)合治療的2型糖尿病患者。

健客價：￥138

1）本品首選用于單純飲食控制及體育鍛煉治療無效的2型糖尿病，特別是肥胖的2型糖尿病。 2）對于1型或2型糖尿病，本品與胰島素合用，可增加胰島素的降血糖作用，減少胰島素用量，防止低血糖發(fā)生。 3）本品也可與磺酰脲類口服降血糖藥合用，具協(xié)同作用。

健客價：￥13

貝前列素鈉片：改善慢性動脈閉塞性疾病引起的潰瘍、間歇性跛行、疼痛和冷感等癥狀。西洛他唑片：改善因慢性動脈閉塞癥引起的潰瘍、肢痛、冷感及間歇性跛行等缺血性癥狀。輔助治療動脈粥樣硬化，血栓閉塞性脈管炎，糖尿病所致肢體缺血癥，大動脈。

健客價：￥1600

本品配合飲食和運(yùn)動治療，適合使用沙格列汀和二甲雙胍治療的2型糖尿病成人患者，以改善此類患者的血糖控制。(詳見內(nèi)包裝說明書)

健客價：￥104

滋陰補(bǔ)腎，益氣潤肺，和胃生津，調(diào)節(jié)代謝機(jī)能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿、四肢無力等癥，降低血糖、尿糖。

健客價：￥13

用于飲食控制、減輕體重及運(yùn)動鍛煉不能有效控制其高血糖的2型糖尿病(非胰島素依賴型)患者。當(dāng)單獨(dú)使用二甲雙胍不能有效控制其高血糖時，瑞格列奈可與二甲雙胍合用。治療應(yīng)從飲食控制和運(yùn)動鍛煉降低餐時血糖的輔助治療開始。

健客價：￥67

健客價：￥456

單獨(dú)使用本品，建議聯(lián)合飲食及運(yùn)動療法，達(dá)到控制非胰島素依賴型（2型）糖尿病血糖的作用。本品還可和磺脲類降糖藥或胰島素合并用以控制2型糖尿病人血糖。

健客價：￥18.5

用于單純飲食控制不滿意的2型糖尿病患者，尤其是肥胖者。不但有降血糖作用，還可能有減輕體重的作用。對某些磺酰脲類無效的病例有效。如與磺酰脲類降血糖藥合用有協(xié)同作用，較各自的效果更好。

健客價：￥21

治療糖尿病多發(fā)性周圍神經(jīng)病變。

健客價：￥59

本品配合飲食和運(yùn)動治療，適合使用沙格列汀和二甲雙胍治療的2型糖尿病成人患者，以改善此類患者的血糖控制。(詳見內(nèi)包裝說明書)

健客價：￥212

用于飲食控制、減輕體重及運(yùn)動鍛煉不能有效控制其高血糖的2型糖尿病(非胰島素依賴型)患者。當(dāng)單獨(dú)使用二甲雙胍不能有效控制其高血糖時，瑞格列奈片可與二甲雙胍合用。治療應(yīng)從飲食控制和運(yùn)動鍛煉降低餐時的輔助治療開始。

健客價：￥57

用于飲食控制、減輕體重及運(yùn)動鍛煉不能有效控制其高血糖的2型糖尿病(非胰島素依賴型)患者。瑞格列奈片可與二甲雙胍并用。二者并用時對控制血糖比各自單獨(dú)使用時更能達(dá)到協(xié)同功效。

健客價：￥29

該血糖儀產(chǎn)品適用于測量18周歲及以上的成人組織間液中的葡萄糖水平,血糖儀用于糖尿病的自我管理,不能作為治療藥物調(diào)整的依據(jù)。掃描檢測儀中內(nèi)置的血糖血酮檢測模塊可用于測量采自指尖、前臂、上臂或拇指根部新鮮毛細(xì)血管全血中的葡萄糖濃度，和采自指尖和靜脈的新鮮全血中的β-羥丁酸濃度，不能用于糖尿病的診斷和篩查，也不能作為治療藥物調(diào)整的依據(jù)。血糖儀與其配套的輔理善瞬感軟件可以幫助患者或醫(yī)護(hù)人員查看、分析和評估

健客價：￥1368