卵巢癌在我國(guó)女性惡性腫瘤發(fā)病率中位居第三，而其病死率卻居首位，因卵巢解剖部位的特殊性，卵巢癌的發(fā)病機(jī)制尚不明確，還沒有行之有效的早篩方法。臨床一經(jīng)診斷，往往為中晚期。卵巢癌堪稱“沉默殺手”。究其原因，主要是由于卵巢特殊的解剖位置。

卵巢癌分類非常多，其中卵巢上皮性腫瘤最常見，病死率也非常高，5年生存率僅44%。之所以稱卵巢癌為“沉默殺手”，除其特殊的解剖位置外，還包括發(fā)病機(jī)制不明確，因此尚無(wú)比較滿意的篩查手段。一經(jīng)診斷，70%患者已是晚期，因此，患者往往在初始治療后2年內(nèi)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。盡管由于臨床醫(yī)生的努力和科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，卵巢癌患者的生活質(zhì)量有所改觀，但5年生存率仍不理想。

新藥為卵巢癌靶向治療帶來新希望

為什么卵巢癌發(fā)病率不高，病死率卻居高不下？主要是因?yàn)槠洳∫虿幻鞔_。所有篩查都是針對(duì)病因進(jìn)行的，如宮頸癌可通過宮頸細(xì)胞篩查，乳腺癌通過一些針對(duì)性的檢查可發(fā)現(xiàn)微小變化。但卵巢癌沒有特征性表現(xiàn)，以目前的技術(shù)和檢驗(yàn)，很難找出其特點(diǎn)，所以很難對(duì)卵巢癌進(jìn)行篩查。這也成為很多醫(yī)生奮斗的目標(biāo)，希望能解決這個(gè)問題，造?；颊摺?/p>

近年來，卡鉑為基礎(chǔ)的化療、紫杉醇的化療以及相應(yīng)指南的出現(xiàn)，使卵巢癌的病死率略有下降，但并不明顯，對(duì)于挽救患者生命來說，改善有限。近期，新靶向藥物PARP抑制劑的出現(xiàn)讓業(yè)界看到了希望。

研究結(jié)果顯示，所有鉑敏感復(fù)發(fā)的卵巢癌患者，無(wú)論是否具有BRCA突變，都能從PARP抑制劑治療中獲益；與傳統(tǒng)安慰劑相比，PARP抑制劑治療鉑敏感復(fù)發(fā)的卵巢癌無(wú)進(jìn)展生存期延長(zhǎng)近2倍，疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)降低65%，延長(zhǎng)無(wú)化療間期7個(gè)月；目前，11%的鉑敏感復(fù)發(fā)卵巢癌患者已接受治療超過6年，病情依然穩(wěn)定；同時(shí)長(zhǎng)期治療安全性良好，不影響患者生活質(zhì)量。

BRCA可用于判斷預(yù)后和評(píng)估療效

卵巢癌的發(fā)病與基因遺傳關(guān)系密切，約23%卵巢癌發(fā)病與遺傳性基因突變有關(guān)，其中65%~85%遺傳性卵巢癌為BRCA胚系突變所致。正常人群終身罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為1.4%，BRCA2突變者罹患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)增至11%~17%，而BRCA1突變?nèi)巳焊哌_(dá)39%。

所以有家族史的健康人群可以通過檢測(cè)BRCA基因突變情況來確定是否為家族遺傳，從而盡早進(jìn)行隨訪和處理；BRCA基因檢測(cè)除可評(píng)估家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)，還有研究證明，BRCA突變上皮性卵巢癌患者5年生存率高于未突變患者，可作為一個(gè)判斷預(yù)后的標(biāo)志。

此外，有研究顯示，與未突變患者相比，BRCA突變上皮性卵巢癌患者對(duì)鉑類為基礎(chǔ)的化療反應(yīng)更優(yōu)，所以BRCA檢測(cè)還可預(yù)測(cè)療效。

多學(xué)科協(xié)作更迫切

卵巢癌的發(fā)病與基因遺傳關(guān)系密切，約23%卵巢癌發(fā)病與遺傳性基因突變有關(guān)，其中65%~85%遺傳性卵巢癌為BRCA胚系突變所致。正常人群終身罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為1.4%，BRCA2突變者罹患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)增至11%~17%，而BRCA1突變?nèi)巳焊哌_(dá)39%。

所以有家族史的健康人群可以通過檢測(cè)BRCA基因突變情況來確定是否為家族遺傳，從而盡早進(jìn)行隨訪和處理；BRCA基因檢測(cè)除可評(píng)估家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)，還有研究證明，BRCA突變上皮性卵巢癌患者5年生存率高于未突變患者，可作為一個(gè)判斷預(yù)后的標(biāo)志。

此外，有研究顯示，與未突變患者相比，BRCA突變上皮性卵巢癌患者對(duì)鉑類為基礎(chǔ)的化療反應(yīng)更優(yōu)，所以BRCA檢測(cè)還可預(yù)測(cè)療效。