大話(huà)高鈣血癥（下）

2017-08-14 來(lái)源：糖尿病大夫王志宏標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：家族性低尿鈣性高學(xué)清鈣是一種常染色體顯性遺傳病，多由鈣感受受體基因滅活性突變引起?；颊哐}升高，24h尿鈣正?；蚪档?，一般多無(wú)高血鈣的臨床表現(xiàn)，且PTH正?；蜉p度升高，多被誤診為PHPT，24h尿鈣測(cè)定能夠鑒別。當(dāng)臨床懷疑本病時(shí)，應(yīng)對(duì)其家族成員進(jìn)行篩查。

　　六、家族性低尿鈣性高血清鈣

　　家族性低尿鈣性高學(xué)清鈣是一種常染色體顯性遺傳病，多由鈣感受受體基因滅活性突變引起?；颊哐}升高，24h尿鈣正?；蚪档?，一般多無(wú)高血鈣的臨床表現(xiàn)，且PTH正?；蜉p度升高，多被誤診為PHPT，24h尿鈣測(cè)定能夠鑒別。當(dāng)臨床懷疑本病時(shí)，應(yīng)對(duì)其家族成員進(jìn)行篩查。

　　七、新生兒重癥PHPT

　　該疾病是一種嚴(yán)重的PHPT，為常染色體隱性遺傳性疾病，鈣感受受體基因的純合性突變是其發(fā)病機(jī)制?；純杭谞钆韵倬黠@增大，血清PTH和血清鈣極高（＞4mmol/L），有生命危險(xiǎn)。

　　八、甲狀旁腺功能亢進(jìn)-頜骨腫瘤綜合征

　　該病罕見(jiàn)，致病基因位于1q24，為常染色體顯性遺傳。其特征為甲狀旁腺功能亢進(jìn)、頜骨腫瘤、腎囊腫、Wilm瘤等。80%患者于40歲出現(xiàn)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，其中10%為甲狀旁腺癌。

　　高鈣血癥的鑒別診斷思路

　　當(dāng)臨床見(jiàn)到高鈣血癥時(shí)，首先應(yīng)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史，包括臨床表現(xiàn)、病因和用藥史，特別是含鈣制劑。監(jiān)測(cè)血電解質(zhì)時(shí)，應(yīng)測(cè)定血PTH和24h尿電解質(zhì)和腎功能、血清白蛋白、球蛋白等。若血PTH、尿鈣升高，考慮為原發(fā)性或三發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，若尿鈣低于正常，則考慮家族性低尿鈣性高血清鈣。

　　如患者PTH降低，有條件者可測(cè)定PTHrP，從病因上首先考慮腫瘤。，如無(wú)腫瘤依據(jù)，考慮內(nèi)分泌疾病。

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