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2例“出乎意料”的糖尿病患者,你若遇上,結(jié)果如何?

2016-12-14 來源:中國醫(yī)學論壇報今日糖尿病  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:曾經(jīng)有例患者,每年體檢的空腹血糖水平均在7mmol/L左右,HbA1c水平在6.7%~7%。當?shù)蒯t(yī)生將其診斷為糖尿病,并給予口服降糖藥治療。但奇怪的是,患者無論吃不吃藥,血糖變化都不大。

  病例1:胰島素療效不佳的“1型糖尿病”

  患兒3歲7個月,出生42天就被診斷為糖尿病。疾病的發(fā)現(xiàn)經(jīng)過是媽媽跟孩子親吻時,發(fā)現(xiàn)孩子的嘴唇較甜,隨后到醫(yī)院檢查,患兒血糖和HbA1c水平非常高,尿酮體(++++),在外院診斷為1型糖尿病,一直給予胰島素治療。這例患兒每天要接受3~4次胰島素注射治療,但血糖控制不理想,忽高忽低,很不穩(wěn)定。媽媽為了照顧患兒,辭掉了工作。經(jīng)過將近4年的治療,患兒血糖控制仍然不理想,遂至北京協(xié)和醫(yī)院診治。

  考慮到患兒在出生后半年內(nèi)發(fā)病,而且出生體重較低,我們很快就判斷其患有單基因糖尿病中的一個類型。通過基因篩查,我們確定患兒患有NDM,并且找到了致病基因(KCNJ11基因突變)。此基因突變引起的糖尿病對磺脲類藥物(如格列苯脲)非常敏感,因此基本上不用注射胰島素。我們終止了胰島素注射,給予其少量格列苯脲治療,每月只要幾塊錢,血糖反而控制得很好,孩子和家長的生活質(zhì)量都得到了很大改善。

  病例2:空腹血糖水平非常“穩(wěn)定”的糖尿病患者

  曾經(jīng)有例患者,每年體檢的空腹血糖水平均在7mmol/L左右,HbA1c水平在6.7%~7%。當?shù)蒯t(yī)生將其診斷為糖尿病,并給予口服降糖藥治療。但奇怪的是,患者無論吃不吃藥,血糖變化都不大。為此他很苦惱,來到北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科就診,想知道自己到底是不是患有糖尿病、是什么類型糖尿病、該怎么治療?

  我們見到這例患者,認為他是非常典型的MODY2型患者。經(jīng)過基因篩查,發(fā)現(xiàn)他本人、他的孩子、妹妹和妹妹的孩子都患有此病。我們告知患者此類糖尿病不須藥物治療,而且預后比較好,很少發(fā)生并發(fā)癥,通過飲食和運動就可以控制好血糖。他很快解除了顧慮。

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