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精準(zhǔn)治療先天性高胰島素血癥嬰兒1例

2016-12-13 來源:中國醫(yī)學(xué)論壇報(bào)今日糖尿病  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:先天性高胰島素血癥為先天性疾病,屬較為罕見病例。絕大多數(shù)患兒出生后即出現(xiàn)反復(fù)、嚴(yán)重低血糖癥狀,如不及時(shí)發(fā)現(xiàn)和及時(shí)治療,將導(dǎo)致繼發(fā)性癲癇、智力發(fā)育落后等嚴(yán)重后遺癥,甚至死亡。

  近日,復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科與復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院PET中心攜手,首創(chuàng)特殊分子成像精準(zhǔn)定位技術(shù),成功為一位先天性高胰島素血癥嬰兒精準(zhǔn)切除胰腺部位的病灶,術(shù)后患兒血糖即刻恢復(fù)正常。經(jīng)慎重觀察多日,患兒血糖穩(wěn)定并痊愈,7月20日順利出院。這是我國首例應(yīng)用國產(chǎn)自主特殊分子成像精準(zhǔn)定位技術(shù)成功診治先天性高胰島素血癥嬰兒的病例。

  據(jù)悉,先天性高胰島素血癥為先天性疾病,屬較為罕見病例,嬰兒發(fā)病率僅為1/25000~1/50000。絕大多數(shù)患兒出生后即出現(xiàn)反復(fù)、嚴(yán)重低血糖癥狀,如不及時(shí)發(fā)現(xiàn)和及時(shí)治療,將導(dǎo)致繼發(fā)性癲癇、智力發(fā)育落后等嚴(yán)重后遺癥,甚至死亡;早期正確診斷和合理治療則可避免上述并發(fā)癥的發(fā)生。

  但該病病因復(fù)雜,相當(dāng)部分患兒無有效藥物治療,只有不間斷依賴靜脈高濃度葡萄糖補(bǔ)液,故患兒一出生便需長期住院。該病藥物治療無效后,目前國際上通行治療方法是手術(shù),但風(fēng)險(xiǎn)大,主要問題就是病灶定位困難,因無法精確定位,往往使切除的部位較實(shí)際需要的范圍大得多(如僅需切除20%~30%的病灶,擴(kuò)大為90%以上),故極易導(dǎo)致長期并發(fā)癥。對病灶的精準(zhǔn)定位一直是目前國際上努力的方向。

  近年來,該病在西方發(fā)達(dá)國家采用特殊分子成像精準(zhǔn)定位技術(shù)來判別病灶的位置和類型,但我國該技術(shù)一直未獲成功。

  該患兒出生后即由于持續(xù)低血糖、驚厥而住外地醫(yī)院,后由于難以控制的低血糖轉(zhuǎn)入復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科,經(jīng)該科主任羅飛宏教授診斷為先天性高胰島素血癥,急收病房治療。

  復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院PET中心管一暉教授研究團(tuán)隊(duì)在國家教育部重點(diǎn)學(xué)科基金的支持下,經(jīng)兩年的不斷努力和積累,率先在國內(nèi)成功研發(fā)出高產(chǎn)率、高比活度、高放化純度的關(guān)鍵示蹤劑[18F-多巴(DOPA)]。在此基礎(chǔ)上,該團(tuán)隊(duì)開展了大量與該藥物相關(guān)的動(dòng)物研究,并在正常人體中通過安全性及可靠性的測試,終取得突破性的進(jìn)展。此次在醫(yī)院倫理委員會(huì)的批準(zhǔn)和支持下,應(yīng)用該示蹤劑和分子成像精準(zhǔn)定位技術(shù),發(fā)現(xiàn)該患兒的胰腺尾部存在病灶;復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院外科董巋然教授主刀,采用腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)順利切除了該患兒的病灶部位。從此后,患兒只要正常飲食,即可維持正常血糖,無需任何藥物治療,也告別了長期躺在病床上依賴高流量靜脈葡萄糖額外補(bǔ)液的痛苦經(jīng)歷。

  PET顯示患兒18F-多巴濃聚,提示有功能的胰腺尾部病灶所在

  該手術(shù)的成功,標(biāo)志著我國先天性高胰島素血癥的精準(zhǔn)化治療已達(dá)到國際先進(jìn)水平。

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