2017-04-23
血管性胎記相關(guān)綜合征的遺傳學(xué)研究進展
毛細血管畸形又稱葡萄酒色斑（PWS），大多數(shù)PWS為散發(fā)、單個皮損，但少數(shù)PWS表現(xiàn)為不完全外顯和近常染色體顯性遺傳特征。
腋臭患者一般有油耳朵癥狀，外耳道發(fā)油，這是因為大汗腺在外耳道有分布。患者的耳屎呈濕性粘糊狀，也有少數(shù)輕度患者成粉末樣。
單純性紫癜一般無全身癥狀，兩下肢可出現(xiàn)散在針頭大小鮮紅色瘀點，壓之不退色。七天以后顏色逐漸變淡而消退。但又有新的瘀點產(chǎn)生。
毛細血管畸形又稱葡萄酒色斑（PWS），大多數(shù)PWS為散發(fā)、單個皮損，但少數(shù)PWS表現(xiàn)為不完全外顯和近常染色體顯性遺傳特征。
幾種以常染色體顯性遺傳方式為主的遺傳性色素性疾病在臨床表現(xiàn)和分子遺傳學(xué)方面研究取得重要進展，包括屈側(cè)網(wǎng)狀色素異常、遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、家族性進行性色素沉著癥以及家族性進行性色素沉著和色素減退癥。
目前對成人Still病的生物療法現(xiàn)階段仍較有限，大部分是個例報道及回顧性研究。傳統(tǒng)治療本身可以引起不良反應(yīng)，糖皮質(zhì)激素是治療的一線用藥。
玫瑰痤瘡患者可能存在易感基因或神經(jīng)血管調(diào)節(jié)受體相關(guān)的基因突變，在誘發(fā)因素（如螨蟲、糖皮質(zhì)激素、紫外線等）的刺激下，一方面表皮抗菌肽異常活化，皮膚屏障功能受損。
在一般人群中，該類腫瘤有很高的發(fā)病率和死亡率。潰瘍、快速和（或）侵襲性生長、廣泛壞死、細胞異形性、浸潤或界限不清均為向惡性轉(zhuǎn)化的特征。
CD4+輔助性T細胞表達TCRαβ，識別抗原受到主要組織相容性復(fù)合體Ⅱ分子限制，主要通過合成和分泌細胞因子發(fā)揮生物學(xué)作用。
銀屑病是由各型固有和獲得性免疫細胞構(gòu)成復(fù)雜的調(diào)控網(wǎng)絡(luò)而導(dǎo)致的皮膚角質(zhì)形成細胞異常增殖。目前，各種單克隆生物制劑的應(yīng)用對于銀屑病治療的肯定作用，更加確定了免疫細胞及效應(yīng)因子對于銀屑病關(guān)鍵作用。
基因芯片技術(shù)因其高效、簡易等優(yōu)勢而被廣泛應(yīng)用，應(yīng)用的是核苷酸原位雜交技術(shù)，將核苷酸通過各種技術(shù)手段按順序排列、固定于固體載體上，形成DNA分子點陣，與處理好的樣品進行雜交，從而獲得所測樣品的基因數(shù)量和序列信息。
DC與效應(yīng)性T細胞：Th17、Th22是與銀屑病相關(guān)的效應(yīng)性T細胞亞群，分泌的細胞因子IL-17和IL-22可導(dǎo)致角質(zhì)形成細胞異常增殖及中性粒細胞趨化、單核細胞等炎癥細胞浸潤。
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