近期，JAMADermatology雜志刊登嬰幼兒頭皮腫塊自限性消退1例，經(jīng)診斷為嬰幼兒肌纖維瘤?，F(xiàn)介紹如下。

　　患者，女，新生兒，自出生后頭皮結(jié)節(jié)狀皮損，遂入皮膚科就診，母親妊娠正常?；純焊改阜Q(chēng)，使用2%莫羅匹星軟膏處理后皮損結(jié)痂，病情進(jìn)展停止。體格檢查示位于頭皮右側(cè)，直徑3cm、高度1cm結(jié)節(jié)，向外突出，質(zhì)地結(jié)實(shí)，頂部平坦伴糜爛結(jié)痂，其余部位未見(jiàn)皮損。

　　組織活檢示間充質(zhì)細(xì)胞成瘤樣增殖外周梭形的成纖維細(xì)胞，中央由低分化圓柱形細(xì)胞組成血管束區(qū)域。免疫組化檢查示平滑肌肌動(dòng)蛋白陽(yáng)性，尤其是分化較好的組織處更為顯著，低分化組織處CD-34呈陽(yáng)性，β-catenin及S-100蛋白呈陰性。

　　頭顱和腹部超聲檢查未見(jiàn)異常。8月后，皮損未經(jīng)治療逐漸自限性轉(zhuǎn)歸。出院后每3個(gè)月隨訪(fǎng)一次，第10個(gè)月時(shí)腫塊完全消退。

　　診斷結(jié)果：嬰幼兒肌纖維瘤

　　病例學(xué)習(xí)

　　嬰幼兒肌纖維瘤（IM）雖然在臨床上不多見(jiàn)，但卻是嬰幼兒最常見(jiàn)的纖維腫瘤，主要為分布在皮膚、皮下組織、肌肉的孤立性皮損，少見(jiàn)其他軟組織、骨骼的散發(fā)性皮損。散發(fā)性皮損中，37%患者出現(xiàn)其他組織器官受累，如肺臟、心臟、最常見(jiàn)為消化道。

　　從遺傳學(xué)上來(lái)看，嬰幼兒肌纖維瘤為常染色體顯性遺傳，男孩較女孩多見(jiàn)，可同時(shí)伴血小板衍生生長(zhǎng)因子受體β突變。

　　嬰幼兒肌纖維瘤典型表現(xiàn)為嬰幼兒早期（多為2歲前）出現(xiàn)孤立的纖維性結(jié)節(jié)，邊緣清晰，呈肉色或紫色，偶伴結(jié)節(jié)表面毛細(xì)血管擴(kuò)張或糜爛，常累及頭部或頸部。需要鑒別診斷的疾病有黃色肉芽腫、鼻部神經(jīng)膠質(zhì)瘤、血管或淋巴管腫瘤、皮膚囊腫、神經(jīng)纖維瘤、肉瘤、大腦疝、腦膜瘤、脂肪瘤、畸胎瘤等。

　　組織病理學(xué)檢查為診斷金標(biāo)準(zhǔn)，鏡下可見(jiàn)成纖維細(xì)胞呈梭形排列，嗜酸性細(xì)胞質(zhì)，低分化圓柱形細(xì)胞分布于膠質(zhì)基底，伴毛細(xì)血管束包繞，偶見(jiàn)壞死、鈣化。免疫組化示平滑肌分化，肌動(dòng)蛋白陽(yáng)性，偶見(jiàn)波形蛋白陽(yáng)性，S-100蛋白陰性。

　　影像學(xué)檢查可有助于鑒別是否有其他組織器官受累，但對(duì)于孤立性病例來(lái)說(shuō)并不是必需的。對(duì)于未見(jiàn)其他器官受累的孤立性或者散發(fā)性患者，臨床預(yù)后一般都是較好，且多為自限性。

　　內(nèi)臟受累的患者預(yù)后較差，死亡率高達(dá)73%。對(duì)于此類(lèi)患者，及時(shí)行手術(shù)切除是治療的最佳選擇，術(shù)后復(fù)發(fā)率為7%-10%，非手術(shù)治療方案包括放療、化療、局部注射糖皮質(zhì)激素。至病情穩(wěn)定前，需要定期復(fù)查。