其實此“黃斑變性”與我們通常所說的“老年黃斑變性”不是一回事。
Stargardt病是一種比較常見的遺傳性視網(wǎng)膜黃斑疾病,患病率約為萬分之一。這種疾病的特點是通常雙眼同時患病,患者出生及年幼時一般不易覺察,但隨著年齡增長,尤其到上學年齡發(fā)現(xiàn)視力不好,配視力不能提高。這才引起家長注意。
有的孩子視力不好,自己不說,家長疏忽,到了很重才到醫(yī)院看病,方知孩子患了黃斑變性,最終視力多在0.05~0.1,也就是剛剛能看到視力表最大的視標。
有的患兒有色覺的異常,隨病程進展可出現(xiàn)紅綠色弱、紅綠色盲甚至全色盲。典型患者雙眼視網(wǎng)膜黃斑部表現(xiàn)為對稱的牛眼(靶心)狀萎縮性改變,常伴有眼底的黃色斑點。
Stargardt病是一種遺傳性疾病。有的患者家長說,我們家沒有人眼鏡不好呀,怎會會遺傳呢?其實對遺傳疾病的一種誤解,有的遺傳病家中多人或親屬幾代有同樣的病癥,有的卻是基因突變或散發(fā)病例。
Stargardt病遺傳方式多種多樣,最常見的是常染色體隱性遺傳,這一基因的突變導致有害的脂褐素在視網(wǎng)膜異常聚積,最終引起視網(wǎng)膜感光細胞萎縮及死亡。
與Stargardt病相似的青少年發(fā)病的黃斑病變還有一些,如視網(wǎng)膜光感受器細胞營養(yǎng)不良、如某些視網(wǎng)膜色素變性等等。
比較遺憾的是,目前尚無針對這種疾病的特異性治療方法,有的患者家長帶孩子來要求眼內(nèi)注射抗新生血管藥物,他們聽說黃斑變性可以打針治療,這是把這種青少年發(fā)生的遺傳性黃斑變性當成了老年黃斑變性了。
對于確診為Stargardt黃斑變性的患者,我們建議注意用眼衛(wèi)生,比如避免強光照射,手機、電腦、電視適當控制使用(不是一點不能看),提倡平衡飲食,多吃新鮮蔬菜水果,適當補充葉黃素等等,可能起到一定防止發(fā)展的作用。有一點比較欣慰的是,一般Stargardt病還不至于完全失明。
對于家族內(nèi)存在Stargardt病患者的高危人群可以采用基因診斷的方法進行篩查并進行遺傳學咨詢,以期發(fā)現(xiàn)早期,明確診斷。近年來,基因治療和干細胞移植技術飛速發(fā)展,我們希望在不久的將來干細胞療法和基因治療能為治愈Stargardt病帶來曙光!
眼底黃斑變性。 所有類型的眼疲勞,包括眼肌性、神經(jīng)性和適應性的。
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