部分重癥肌無力患者有明顯的家族史，而無家族史者，其親屬也經(jīng)?；加衅渌陨砻庖卟?，因而推測MG患者可能存在自身免疫病的遺傳易患性。與散發(fā)性MG相比，家族性MG的發(fā)病年齡較早，其中男性患者發(fā)病年齡較女性更早，與散發(fā)患者不同；家族性MG患者對激素治療較為敏感。家族性MG的流行病學(xué)與臨床特點(diǎn)：在同一個家族中若有兩個或兩個以上的家庭成員患MG，即可稱為家族性MG。一般認(rèn)為，MG主要是累及神經(jīng)肌肉接頭處突觸后膜上乙酰膽堿受體(AchR)的自身免疫性疾病，然而有越來越多的報道認(rèn)為MG的發(fā)生與遺傳因素有關(guān)。

 

單卵孿生子，其重癥肌無力臨床表現(xiàn)(包括發(fā)病年齡、誘發(fā)因素、臨床類型、伴發(fā)疾病、免疫學(xué)特點(diǎn)、對潑尼松的反應(yīng)性和疾病的轉(zhuǎn)歸)同病一致率為100%。這些家族性病例的存在說明了遺傳因素在MG的發(fā)病機(jī)制中起一定的作用。家族性MG患者多在相連的2代中產(chǎn)生，但似乎也不符合孟德爾遺傳方式。與散發(fā)MG相比，家族性MG有以下特點(diǎn)：發(fā)病年齡較早，發(fā)病高峰在出生后10年以內(nèi)；女性多于男性，以眼肌型居多；預(yù)后較好，激素治療效果明顯。與散發(fā)病例相反，家族性病例中男性較女性發(fā)病年齡更早，病情均較輕，對激素治療敏感，經(jīng)過隨訪預(yù)后較好。一般認(rèn)為，MG是由環(huán)境和遺傳因素共同促發(fā)的，但到目前為止，導(dǎo)致MG的致病基因還未發(fā)現(xiàn)，因此認(rèn)為，家族性MG患者可能遺傳了一種自身免疫病的易感基因。人類白細(xì)胞抗原作為人類免疫反應(yīng)的重要參與者，被發(fā)現(xiàn)與MG的發(fā)生具有相關(guān)性。但是國內(nèi)外MG家族性研究均未見與家族性MG明確有關(guān)的HLA單倍型或等位基因型。對家族性MG患者(均非先天性MG)HLA-DQA1基因分型發(fā)現(xiàn)，DQA10301基因頻率較散發(fā)MG和健康對照組升高，尤其Osserman分型屬于眼肌型的患者，這種差異更加明顯。

 

說明家族性MG的發(fā)生可能與散發(fā)MG的發(fā)病機(jī)制有所不同，DQA10301基因可能參與了家族性MG的發(fā)生，尤其是眼肌型的患者。家族性MG的DR基因采用PCR-SSP研究發(fā)現(xiàn)，DRB10901和DRB11301兩個基因位點(diǎn)頻率高于健康對照組，推測HLA-Ⅱ類分子的某些等位基因可能參與了家族性MG的發(fā)生。與散發(fā)MG相比，家族性MG有其獨(dú)特的臨床特點(diǎn)和易患HLA基因，因此深入研究MG家系，可能為探討MG的發(fā)病機(jī)制提供更有價值的科學(xué)依據(jù)。