日前，一名多發(fā)性硬化患者通過媒體發(fā)出呼救：因為治療用藥遲遲沒有通過檢驗和簽發(fā)，還有不到一個月，她和病友們就將面臨斷藥風(fēng)險。

龐貝病患者的處境也不容樂觀。“我們已經(jīng)斷藥一段時間了。”龐貝氏罕見病關(guān)愛中心負(fù)責(zé)人、患者郭朋賀對媒體說。

此前，救命藥“硝酸甘油”發(fā)生市場斷供，令患者心驚膽戰(zhàn)。但是這種藥短缺將更可怕，因為藥不能停，堪稱患者的“續(xù)命藥”。

如果停了，會發(fā)生什么？

——因骨痛徹夜不眠。

——不停地流鼻血。

——腰椎和胸骨就像被巨力拉扯得變形。

——肝脾腫大好似皮球。

——隨時隨地發(fā)生骨折。

——尿失禁。

……

這就是多種罕見病給他們帶來的苦痛。而罕見病藥的短缺問題已經(jīng)越來越嚴(yán)重?，F(xiàn)如今，“罕見病用藥”問題日趨嚴(yán)峻。罕見病患者也因此迎來了“生死考驗”。

（2019年2月25日，一名成骨不全癥患者在游廣州夜市。對于這類“瓷娃娃”人群，骨折是他們最熟悉的聲音）

“罕見病”不罕見，但藥罕見

種種跡象表面，罕見病患者急需的“續(xù)命藥”已經(jīng)續(xù)不上了，而這種現(xiàn)象，幾乎每天都在發(fā)生……

3月6日，據(jù)華商報消息，白血病救命藥“阿糖胞苷”緊缺。在省藥監(jiān)局的督促下，3月5日，西安一家醫(yī)藥公司表示，目前下屬一家藥店有少量“阿糖胞苷”，將盡量加大采購進(jìn)貨量，并聲稱，有需要的患者可以預(yù)約登記。

“預(yù)約登記”，簡單的幾個字，不知道在患者眼里有多么刺眼、多么痛。

目前，罕見病的比例是1/2000，但對于我國大基數(shù)人口來說，罕見病已經(jīng)不罕見。

“漸凍人”、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多發(fā)性硬化癥)、“月亮的孩子”、“不食人間煙火的孩子”等等，已經(jīng)是大家格外熟悉的字眼。

（八歲的梓銘在一歲多時就查出了戈謝病，因為全身肌肉緊張，他的眼睛呈現(xiàn)明顯的內(nèi)斜視。他的記憶力也受到影響，成績很差，媽媽李文莉說，“我有時候真想打他，可想想，他就是記不到”）

“什么時候才會有藥？”這幾乎是罕見病患者跟醫(yī)生重復(fù)了千萬次的問題。

然而，沒有答案。

企業(yè)不愿生產(chǎn)

罕見病藥稀少的原因之一是，由于病例基數(shù)相對較少，致使藥企不愿生產(chǎn)，患者無藥可用。

比如生產(chǎn)“美而贊”等罕見病藥物的賽諾菲公司，近日曾向南方周末表示，作為一種全進(jìn)口生物制品，“美而贊”生產(chǎn)工藝復(fù)雜、生產(chǎn)周期長。2018年第四季度，國內(nèi)被確診和接受藥物治療的龐貝病患者增多，藥品從國外發(fā)貨到藥檢，還需要經(jīng)歷一個過程。

另一種罕見病：多發(fā)性硬化癥，又被稱為“死不了的癌癥”，同樣面臨藥品斷供的風(fēng)險。目前國內(nèi)估計有約三萬名多發(fā)性硬化患者。在治療方面，中國和國外依然存在差距，比如歐美國家的治療藥物可以達(dá)到16種，而國內(nèi)的藥物選擇少，目前只有兩種。“倍泰龍”是其中一種，也是唯一納入國家醫(yī)保目錄的。

好消息是，“倍泰龍”的生產(chǎn)企業(yè)拜耳（中國）有限公司近日做了答復(fù)，“藥檢正在進(jìn)行中，預(yù)計將于3月中供應(yīng)中國市場。”

（18個思而贊空瓶擺在小浩書桌上，整整齊齊，這是他每三個月領(lǐng)藥量）

有數(shù)據(jù)顯示，如果醫(yī)療支出超過家庭可支配收入的40%，世界衛(wèi)生組織將其定義為“災(zāi)難性支出”，這意味著，一個有穩(wěn)定收入的家庭也會因病致貧。

《中國罕見病研究報告（2018）》中也曾指出，當(dāng)前，我國在罕見病醫(yī)治方面還存在諸多問題，尤其是，罕見病藥物管理制度亟待建立。

罕見病已不再是“孤兒”

好在，“罕見病”用藥問題已引起了國家層面的高度重視。

過去的一年，是國家逐漸規(guī)范“罕見病用藥”的一年。

隨著《國家基本藥物目錄》（2018版）、國家衛(wèi)健委等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》等政策的陸續(xù)公布，讓癌癥、罕見病患者們，似乎看到了新希望。

而今年，是國家大力保障“罕見病用藥”的一年。

——2月11日，國務(wù)院常務(wù)會決定對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠，保障罕見病患者用藥。從3月1日起，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。

——2月15日，國家衛(wèi)健委官網(wǎng)發(fā)布《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，遴選出了罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。

——2月22日，財政部、海關(guān)總署、稅務(wù)總局、藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于罕見病藥品增值稅政策的通知》，決定從3月1日起，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按照簡易辦法依照3%征收率計算繳納增值稅，進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3％征收增值稅。這是落實2月11日國務(wù)院常務(wù)會議“保障2000多萬罕見病患者用藥”要求的重要舉措。

面對罕見病，不光是政策層面的問題，多方協(xié)作，盡力而為，才能讓罕見病用藥不再是“孤兒”，滿足患者對于“一粒藥”的期待。