2016年7月26日是第三個(gè)“國際戈謝病日”。從當(dāng)日開始，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院、溫州醫(yī)科大學(xué)附屬育英兒童醫(yī)院以及寧波市婦女兒童醫(yī)院三家醫(yī)院牽頭，啟動(dòng)了戈謝病高危篩查項(xiàng)目。

　　該項(xiàng)目將大大優(yōu)化戈謝病的診斷流程，縮短患者的確診時(shí)間，為戈謝病患者帶去福音。

　　戈謝病是較常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導(dǎo)致機(jī)體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，造成肝、脾、骨骼、肺甚至腦等受累組織器官出現(xiàn)病變。臨床表現(xiàn)為不明原因的肝脾腫大、貧血、血小板減少以及骨痛等。截至目前，浙江省共發(fā)現(xiàn)該病例15例。

　　由于戈謝病的臨床表征差異性太大，而且較為罕見(華人發(fā)病率僅為1/100萬)，因此戈謝病患者往往被誤診和漏診。據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，超過50%的患者的確診時(shí)間超過5年，最長一例甚至超過20年?；颊叱３］氜D(zhuǎn)奔波于各個(gè)科室，錯(cuò)過了最佳治療時(shí)間，留下終身殘疾甚至死亡?？蓪?shí)際上，患者只需在確診后，定期注射伊米苷酶并配合相關(guān)治療，便可與常人無異。

　　從26日開始，浙江省啟動(dòng)的“戈謝病高危篩查項(xiàng)目”將縮減患者的確診時(shí)間。原本繁瑣的診斷流程如今只分為兩步：首先，針對(duì)脾臟增大或(和)血小板計(jì)數(shù)低的患者，通過骨髓病理檢查和血液學(xué)檢查等排除其他可能疾病，然后對(duì)疑似患者進(jìn)行干血紙片法酶學(xué)檢測。若其葡萄糖腦苷脂酶的活性的平均水平低至正常平均水平30%以下，則可被確診為戈謝病。

　　“診斷的流程之所以能被優(yōu)化，關(guān)鍵是干血紙片法酶學(xué)檢測得以應(yīng)用。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院血液科主任湯永民說，“該法只需要采集患者血液并滴到指定的濾紙片上，通過郵寄、快遞等方式送到指定實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測即可。經(jīng)濟(jì)便捷，準(zhǔn)確率高，且節(jié)省了醫(yī)患雙方的時(shí)間和精力。”

　　雖然戈謝病可被治療，但每年近百萬的治療費(fèi)用讓很多家庭望而生畏，而且患者一旦發(fā)病，便需終生治療。很多家庭往往因?yàn)闊o法承擔(dān)高昂的費(fèi)用而中途放棄。

　　記者了解到，2016年1月1日起，浙江省已正式將戈謝病納入了罕見病醫(yī)療保障病種范圍。不同于基本醫(yī)療和大病保險(xiǎn)的多方共付保障機(jī)制，患者的合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用由基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)以及醫(yī)療救助逐層分擔(dān)和化解。

　　“這對(duì)于患者來說有無比重要的意義。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院副院長傅君芬教授表示，50%-60%的戈謝病患者在兒童期發(fā)病，而浙江的這一舉措，不僅減少了患者的治療負(fù)擔(dān)，更給很多家庭帶去了希望。