8月17日~19日，由中國婦幼保健協(xié)會組織，中國婦幼保健協(xié)會臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會主辦的第一屆中國婦兒臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)大會在上海召開，會議同時(shí)成立了“中國婦兒健康臨床標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范委員會”和“婦兒健康與出生缺陷科研大數(shù)據(jù)聯(lián)盟”。

　　我國出生缺陷率居高不下

　　“我國是出生缺陷和遺傳病的高發(fā)國家，出生缺陷的總發(fā)生率正日益上升。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒科內(nèi)分泌/遺傳科副主任醫(yī)師、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所分子診斷平臺負(fù)責(zé)人余永國在接受《看醫(yī)界》專訪時(shí)，介紹說，根據(jù)衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，與發(fā)達(dá)國家接近，然而由于人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例高達(dá)90萬例。出生缺陷和遺傳性疾病已經(jīng)成為影響出生人口素質(zhì)和威脅我國兒童健康的重大問題。

　　余永國也表示，由于我國人口基數(shù)大，三級出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)不健全，公民普及教育知識儲備不足，醫(yī)療保險(xiǎn)覆蓋力度和面積欠缺，國家相關(guān)軟硬件配套（比如遺傳咨詢相關(guān)體系、大數(shù)據(jù)支撐體系建設(shè)及專家配套建設(shè)等）欠發(fā)達(dá)均制約了我們出生缺陷的防控效果。

　　因此，建立一套相對完善的出生缺陷防控體系，對我國出生缺陷的現(xiàn)狀，找到我國出生缺陷高發(fā)疾病的順位，繪制疾病全國分布圖，填補(bǔ)我國出生缺陷防治基礎(chǔ)數(shù)據(jù)收集和臨床流行病學(xué)研究方面的空白，也成為一種必然。婦兒健康與出生缺陷科研大數(shù)據(jù)聯(lián)盟正是在這樣的背景下產(chǎn)生的。

　　婦兒健康與出生缺陷科研大數(shù)據(jù)聯(lián)盟成立

　　據(jù)了解，婦兒健康與出生缺陷科研大數(shù)據(jù)聯(lián)盟是針對我國出生缺陷仍然高發(fā)的現(xiàn)狀，依托中國婦幼保健協(xié)會《我國婦女圍孕期健康及出生缺陷干預(yù)研究》項(xiàng)目，由項(xiàng)目的依托管理單位上海張江普匯轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院，聯(lián)合上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院等單位共同倡議發(fā)起的，集全國婦幼系統(tǒng)相關(guān)資源形成的共建、共享、共有的大數(shù)據(jù)平臺。

　　余永國認(rèn)為，大數(shù)據(jù)工作為出生缺陷的防控提供了強(qiáng)有力的支撐。

　　“出生缺陷病因復(fù)雜，出生缺陷的防控的防控單維度，碎片化，而大數(shù)據(jù)的建立可以多角度多維度闡明出生缺陷的發(fā)生機(jī)制，從而有效防控出生缺陷，”但他也認(rèn)為，“羅馬不是一日建成的，大數(shù)據(jù)的建立需要長期的積累和完善，我們可以從我們最迫切需要解決的問題著手，實(shí)現(xiàn)從零到有的過程。”

　　據(jù)了解，大數(shù)據(jù)聯(lián)平臺將生成來源可靠、規(guī)范統(tǒng)一的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，并通過合理的共享應(yīng)用、專業(yè)的解讀分析、科學(xué)的管理運(yùn)行，推動多中心科研和專業(yè)人才培養(yǎng)，為國家出生缺陷防控做貢獻(xiàn)。將有力地支持我國出生缺陷防治策略研究，促進(jìn)我國婦女圍孕期、圍產(chǎn)期、哺乳期以及嬰幼兒保健的多維度研究，探索大數(shù)據(jù)支撐下的新產(chǎn)品新技術(shù)研發(fā)和臨床應(yīng)用改進(jìn)，推動形成針對我國人群特點(diǎn)和疾病順位的出生缺陷篩查防治體系。

　　作為大數(shù)據(jù)聯(lián)盟的積極推動者，原衛(wèi)生部部長、中國婦幼保健協(xié)會終身榮譽(yù)會長張文康在會上表示，聯(lián)盟的倡議單位已經(jīng)分別承諾，將貢獻(xiàn)“婦幼保健分子遺傳醫(yī)學(xué)研究專項(xiàng)計(jì)劃”前期獲得的近百萬人份的我國圍孕產(chǎn)期婦女的分子流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)與遺傳樣本，以及多年積累的5600多人份基因芯片出生缺陷陽性數(shù)據(jù)和樣本，共同作為聯(lián)盟的共享數(shù)據(jù)資源，為聯(lián)盟成立奠定了基礎(chǔ)，努力實(shí)現(xiàn)把我國出生缺陷率降低到3%的戰(zhàn)略目標(biāo)。

　　另據(jù)上海張江普匯轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院理事馮哲民介紹，大數(shù)據(jù)聯(lián)盟正在與相關(guān)機(jī)構(gòu)籌組出生缺陷防治研究專項(xiàng)基金，對大數(shù)據(jù)聯(lián)盟成員利用聯(lián)盟數(shù)據(jù)資源、經(jīng)專家委員會評審?fù)ㄟ^的臨床科研項(xiàng)目提供資金資助，同時(shí)支持適用我國人群出生缺陷篩查診斷的專用基因芯片和二代測序Panel的研發(fā)。