在“看病難”問題基本得到解決的今天，提升患者就醫(yī)體驗成了當前醫(yī)學發(fā)展的一大重要目標，“精準醫(yī)療”逐漸成了行業(yè)關(guān)注的熱點和發(fā)展目標，而患者不同的遺傳背景、暴露于不同環(huán)境的生活方式，以及患者的相關(guān)信息數(shù)據(jù)恰恰是精準醫(yī)療實現(xiàn)的基礎(chǔ)。

　　生命奇點聯(lián)合創(chuàng)始人、首席科學官佟崴嵬博士在2017中國醫(yī)學裝備協(xié)會數(shù)字醫(yī)療分會年會暨“互聯(lián)網(wǎng)與新醫(yī)療”高峰學術(shù)交流會上進行了演講，他指出，當前醫(yī)療系統(tǒng)，很多從科研到實踐過程中產(chǎn)生的證據(jù)，到這些證據(jù)應用到臨床，再到臨床上觀察到的證據(jù)反饋到科研這個過程中，很多信息沒有被很好地利用起來。佟崴嵬認為，通過建立一個“學習型醫(yī)療系統(tǒng)”，可以促進這些證據(jù)的有效利用，最終讓科研和臨床形成良性、有機的循環(huán)。

　　生命奇點聯(lián)合創(chuàng)始人、首席科學官佟崴嵬

　　2008年美國科學院INSTITUTEOFMEDICINE關(guān)于學習型醫(yī)療系統(tǒng)的報告中指出，持續(xù)產(chǎn)生的臨床數(shù)據(jù)是重要的證據(jù)來源。在其后的報告中，又指出患者的各類分子分型也是一類重要的證據(jù)來源，如：DNA序列和突變、RNA表達譜的時空分布、乃至蛋白和其他分子表達譜等。因此把科研和臨床過程中產(chǎn)生的醫(yī)療大數(shù)據(jù)與生物大數(shù)據(jù)結(jié)合在一起，并利用人工智能和計算機技術(shù)去實現(xiàn)這些數(shù)據(jù)的價值，將可以從更多維度對患者進行描述，從而有效的建立“學習型醫(yī)療系統(tǒng)”的基礎(chǔ)架構(gòu)。佟崴嵬介紹說：“我們要做的就是把電子病歷、監(jiān)測儀流數(shù)據(jù)、環(huán)境暴露、病史和家族史、隨訪等臨床大數(shù)據(jù)跟基因堿基突變和結(jié)構(gòu)變異、體細胞（癌）變異、非編碼區(qū)基因變異和表達量的變化等基因大數(shù)據(jù)結(jié)合在一起，產(chǎn)生出來可以直接應用于科研或臨床的證據(jù)。”

　　這其中需要解決的幾個難點包括：多元異構(gòu)數(shù)據(jù)的整合、自由文本的結(jié)構(gòu)和、概念歸一化并建立之間的聯(lián)系、以及大數(shù)據(jù)的開放共享。生命奇點的專家團隊投入了巨大的精力攻克這些技術(shù)。利用自然語言處理，可以將電子病歷變成高質(zhì)量的結(jié)構(gòu)化的數(shù)據(jù)，并自動判斷和解讀臨床數(shù)據(jù)，如：自動將出院診斷中非結(jié)構(gòu)化、描述性的用藥信息提取到靶向用藥的結(jié)構(gòu)化字段中；按照給定的病理分期規(guī)則，從病理診斷結(jié)果自動判斷腫瘤的TNM分期。對于基因大數(shù)據(jù)，生命奇點通過自建的實驗室進行全基因組測序，并利用業(yè)界通用的處理工作流將下機數(shù)據(jù)自動變成高質(zhì)量的組學數(shù)據(jù)。最終，對每種疾病定義了相應的臨床研究所需要的結(jié)構(gòu)化字段，將臨床、隨訪、基因信息變成直接用于統(tǒng)計相關(guān)性分析的輸出。

　　此外，整合多源異構(gòu)數(shù)據(jù)，并利用算法將患者在不同醫(yī)院就診的醫(yī)療數(shù)據(jù)在脫敏后仍能整合在一起。同時對同一個病種，由于數(shù)據(jù)遵循同一套結(jié)構(gòu)化方案，故可將多個中心的數(shù)據(jù)直接合并，富余臨床樣本亦可互補。產(chǎn)生的臨床、隨訪、生物樣本和基因大數(shù)據(jù)庫不僅可以用來構(gòu)建多中心、大人群的科研隊列，也可以直接用于開展真實世界研究。

　　學習型醫(yī)療系統(tǒng)對于做真實世界研究具有樣本量極大、跟蹤時間長、數(shù)據(jù)緯度豐富、患者群體完整的優(yōu)勢。如：可以更好地監(jiān)測藥物上市以后在比較復雜的情況下，或者在比較長時間監(jiān)測的情況下，會出現(xiàn)的一些難以發(fā)現(xiàn)的副作用，或與其他藥物或并發(fā)癥之間復雜的相互關(guān)系。

　　除了實現(xiàn)更精準的臨床決策支持，進行真實世界研究之外，生命奇點的醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺也可以對關(guān)鍵基因或蛋白的通路分析，進行科研轉(zhuǎn)化。“像每一個醫(yī)院里面的幾十甚至上百個信息系統(tǒng)、業(yè)務系統(tǒng)的數(shù)據(jù)，都可以自動抽取，變成結(jié)構(gòu)化的形式。之后將同一患者在不同醫(yī)院多次就診數(shù)據(jù)在時間維度上關(guān)聯(lián)起來”佟崴嵬最后總結(jié)道，“如此激活醫(yī)院大量的臨床實踐中沉淀下來的證據(jù)和生物樣本，通過學習型醫(yī)療系統(tǒng)，將其回饋于科研和臨床。未來希望實現(xiàn)數(shù)據(jù)的高效共享。”