肝豆?fàn)詈俗冃?/a>是一種銅代謝異常的遺傳性肝病，由于轉(zhuǎn)運銅離子的ATP7B蛋白功能缺陷，大量的銅堆積在肝臟，臨床可以表現(xiàn)為慢性肝炎、肝硬化甚至肝衰竭，有些患者銅沉積于腦部，表現(xiàn)為神經(jīng)病變。肝豆?fàn)詈俗冃允巧贁?shù)幾種可以通過藥物控制的遺傳性肝病，主要的治療藥物包括青霉胺、葡萄糖酸鋅、二巰丙磺鈉等等。

　　近期，由于生產(chǎn)的原料藥缺乏，國內(nèi)唯一生產(chǎn)青霉胺的廠家上海信誼藥業(yè)無法供應(yīng)青霉胺，全國范圍內(nèi)出現(xiàn)大面積青霉胺斷貨，不少肝豆?fàn)詈俗冃曰颊邽橹只拧?/p>

　　來自上海兒科醫(yī)院的一項回顧性研究，研究了單用葡萄糖酸鋅治療肝豆?fàn)詈俗冃缘寞熜Ш桶踩?。該研究納入了30例兒童，平均年齡2.7~16.8歲，予以葡萄糖酸鋅（60~210mg/天）單藥治療，平均隨訪4.4年。在治療1個月后，肝功能明顯改善，6個月后，尿銅水平顯著下降。在隨訪過程中，大劑量的葡萄糖酸鋅與常規(guī)劑量比較并未明顯增加不良反應(yīng)。該研究提示，葡萄糖酸鋅單藥治療兒童肝豆?fàn)詈俗冃允前踩行У摹?/p>

　　青霉胺是一種銅螯合劑，本身具有一定的不良反應(yīng)。早期不良反應(yīng)多發(fā)生在1-3周，包括過敏、發(fā)熱、皮疹、淋巴結(jié)腫大、中性粒細胞減少，血小板減少和蛋白尿；晚期不良反應(yīng)包括腎毒性（狼瘡樣損害）和骨髓抑制。有些患者，由于對青霉素過敏，或者早期出現(xiàn)不良反應(yīng)，不得不終止青霉胺的治療。從上海的這項研究結(jié)果來看，單用葡萄糖酸鋅，至少對于兒童肝豆?fàn)詈俗冃允前踩行У?，而且減少了青霉胺的潛在不良反應(yīng)。對于成人肝豆?fàn)詈俗冃詥斡闷咸烟撬徜\是否有效，目前尚無數(shù)據(jù)證實，但從本人有限的臨床資料來看，單藥治療也不失為一種可選的治療方案。

　　除了應(yīng)用葡萄糖酸鋅抑制銅的吸收之外，肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊吆苤匾囊稽c就是低銅飲食，嚴(yán)格控制銅的吸收（可參見本公眾號“淺談肝豆?fàn)詈俗冃缘娘嬍硢栴}”一文）。通過藥物治療和飲食控制，可以控制病情發(fā)展。