國(guó)家衛(wèi)健委等5部門聯(lián)合發(fā)布首批罕見(jiàn)病名錄，共收錄121個(gè)病種。由于罕見(jiàn)病發(fā)病率低，孤兒藥的研發(fā)回報(bào)往往不及常見(jiàn)病藥物，此次制訂罕見(jiàn)病目錄，將大大優(yōu)化促進(jìn)整個(gè)孤兒藥研發(fā)的生態(tài)環(huán)境，深化醫(yī)保制度改革。更多國(guó)外已經(jīng)上市的孤兒藥有望在國(guó)內(nèi)盡早上市，國(guó)內(nèi)藥企也將比以往更有積極性去自主創(chuàng)新研發(fā)孤兒藥。
今日（5月22日），據(jù)中國(guó)罕見(jiàn)病微信公眾號(hào)消息，國(guó)家衛(wèi)健委、科學(xué)技術(shù)部、工信部、國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家
中醫(yī)藥管理局等5部門聯(lián)合發(fā)布首批罕見(jiàn)病名錄，共收錄121個(gè)病種。
早在2016年9月，罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD，又稱：上海四葉草罕見(jiàn)病家庭關(guān)愛(ài)中心）發(fā)布《中國(guó)罕見(jiàn)病參考名錄》共計(jì)147種疾病，其中有88種疾病與國(guó)家版罕見(jiàn)病名錄重疊。此次國(guó)家版名錄的發(fā)布是在整個(gè)行業(yè)多方努力的結(jié)果，雖然姍姍來(lái)遲但依舊給罕見(jiàn)病患者家庭及罕見(jiàn)病與孤兒藥行業(yè)帶來(lái)希望。
關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者與家庭
目前世界上已知有7000多種罕見(jiàn)病。與常見(jiàn)疾病相比，罕見(jiàn)病的相關(guān)醫(yī)學(xué)研究水平明顯滯后，我們對(duì)許多罕見(jiàn)病的發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)受限，診斷手段不足，更缺乏有效的治療方法。
由于醫(yī)療資源分布不均衡，不少患者歷經(jīng)長(zhǎng)期輾轉(zhuǎn)求醫(yī)而無(wú)法明確診斷，更多患者則經(jīng)受著雖被診斷、卻無(wú)法獲得有效及可負(fù)擔(dān)的治療而痛苦。
據(jù)澎湃新聞報(bào)道，2017年，北京協(xié)和醫(yī)院為解決該類患者就醫(yī)難問(wèn)題，專門開(kāi)設(shè)了罕見(jiàn)病專病門診，組建了罕見(jiàn)病診治的多學(xué)科專家協(xié)作組，建立了基因檢測(cè)和
遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)，通過(guò)電話或微信預(yù)約，提供診前預(yù)評(píng)估和分診，為疑難病和罕見(jiàn)病以及長(zhǎng)期未明確診斷的患者提供更便捷的就醫(yī)方式和專科就診途徑，同時(shí)根據(jù)患者實(shí)際情況提供一部分公益性基因檢測(cè)和遺傳咨詢服務(wù)。
探索臨床隊(duì)列研究新模式
據(jù)澎湃新聞報(bào)道，通過(guò)疾病注冊(cè)登記系統(tǒng)開(kāi)展臨床隊(duì)列研究是罕見(jiàn)病研究的重要手段之一。近十年來(lái)，國(guó)內(nèi)不少區(qū)域性醫(yī)療中心和部分?？频膶W(xué)科帶頭人建立了多個(gè)單病種或多病種的區(qū)域性或全國(guó)性罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列，但全國(guó)性的大規(guī)模罕見(jiàn)病注冊(cè)登記尚無(wú)先例。
2016年底，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，聯(lián)合全國(guó)20家具有豐富罕見(jiàn)病資源的大型醫(yī)院，啟動(dòng)了國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究”，建立了國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)登記平臺(tái)，建設(shè)基于信息學(xué)創(chuàng)新技術(shù)的國(guó)家罕見(jiàn)病臨床數(shù)據(jù)庫(kù)和生物標(biāo)本庫(kù)。
目前信息平臺(tái)的建設(shè)已初具規(guī)模，建立了130余種罕見(jiàn)病的臨床病例報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范，針對(duì)60余種罕見(jiàn)病采集臨床信息近9000例。
該罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)還對(duì)國(guó)內(nèi)外優(yōu)勢(shì)資源進(jìn)行整合，為一線臨床醫(yī)生與科研工作者提供完整的罕見(jiàn)病隊(duì)列研究平臺(tái)，包括：提供一系列臨床基因組學(xué)工具培訓(xùn)與開(kāi)源使用；建設(shè)并完善中文罕見(jiàn)病知識(shí)庫(kù)；與多個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)組織建立戰(zhàn)略合作，促進(jìn)各方協(xié)作與資源共享等。
推進(jìn)國(guó)內(nèi)孤兒藥研發(fā)與上市
澎湃新聞指出，“孤兒藥”一詞來(lái)源于1983年美國(guó)的《孤兒藥法案》，特指針對(duì)罕見(jiàn)疾病的治療藥物、診斷試劑或預(yù)防手段。
由于罕見(jiàn)病發(fā)病率低，孤兒藥的研發(fā)回報(bào)往往不及常見(jiàn)病藥物，美國(guó)、歐盟、日本等許多國(guó)家和地區(qū)先后出臺(tái)了針對(duì)孤兒藥上市的福利措施，以鼓勵(lì)藥物研發(fā)機(jī)構(gòu)對(duì)此類藥物投入更多的研發(fā)精力。近年來(lái)我國(guó)也對(duì)罕見(jiàn)病治療和孤兒藥研發(fā)領(lǐng)域給予更多重視和支持。
2017年10月，中共中央辦公廳、國(guó)務(wù)院辦公廳發(fā)布了《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)
藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見(jiàn)》，提出要“支持罕見(jiàn)病治療藥品醫(yī)療器械研發(fā)…罕見(jiàn)病治療藥品醫(yī)療器械注冊(cè)申請(qǐng)人可提出減免臨床試驗(yàn)的申請(qǐng)”，以加快罕見(jiàn)病藥品醫(yī)療器械的上市審評(píng)審批。
2018年2月初，國(guó)家藥監(jiān)局醫(yī)療器械技術(shù)審評(píng)中心發(fā)布了《防治罕見(jiàn)病相關(guān)醫(yī)療器械審查指導(dǎo)原則》（征求意見(jiàn)稿），依據(jù)《意見(jiàn)》對(duì)罕見(jiàn)病防治醫(yī)療器械減免臨床試驗(yàn)的要求，制定了相關(guān)醫(yī)療器械注冊(cè)申請(qǐng)的臨床前研究與臨床試驗(yàn)的基本原則，目前已公開(kāi)征求意見(jiàn)。
此次制訂罕見(jiàn)病目錄，將大大優(yōu)化促進(jìn)整個(gè)孤兒藥研發(fā)的生態(tài)環(huán)境，深化醫(yī)保制度改革。更多國(guó)外已經(jīng)上市的孤兒藥有望在國(guó)內(nèi)盡早上市，國(guó)內(nèi)藥企也將比以往更有積極性去自主創(chuàng)新研發(fā)孤兒藥，最終服務(wù)于罕見(jiàn)病患者人群。
我國(guó)孤兒藥研發(fā)現(xiàn)狀
據(jù)新浪
醫(yī)藥獨(dú)具藥眼統(tǒng)計(jì)，2016年10月至2018年3月期間，從CDE優(yōu)先審評(píng)審批目錄中遴選出罕見(jiàn)病治療藥物，得到近期納入優(yōu)先審評(píng)審批的孤兒藥名單，這也是我國(guó)孤兒藥開(kāi)發(fā)領(lǐng)域的“亮點(diǎn)”所在。如下表所示。
表納入優(yōu)先審評(píng)審批的罕見(jiàn)病治療藥物（2016/10/28-2018/03/28）
從表中可以看出，近期共21個(gè)孤兒藥被納入優(yōu)先審評(píng)審批，臨床試驗(yàn)申請(qǐng)14個(gè)，藥物上市申請(qǐng)7個(gè)。從適應(yīng)癥來(lái)看，治療血友病的凝血因子產(chǎn)品7個(gè)，占比1/3；其它的包括惡性高熱、神經(jīng)脊髓炎、腓骨肌萎縮癥、脊髓性肌萎縮（SMA）、全身型重癥肌無(wú)力（gMG）等神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病，ⅣA型黏多糖貯積癥、C型尼曼匹克病等代謝缺陷類疾病，以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）、慢性淋巴細(xì)胞白血病（CLL）等罕見(jiàn)性腫瘤。
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