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“神藥”二甲雙胍又有新用!改善自閉癥社交能力

摘要:脆性X綜合征是一種常見的遺傳性智力低下疾病,由X染色體上一個(gè)名為FMR1的基因的遺傳缺陷引起。該病是自閉癥譜系障礙主要的單基因因素。

  糖尿病藥物二甲雙胍因其抗癌、抗衰老等功效被冠以“神藥”之名。近日,發(fā)表于NatureMedicine上的一項(xiàng)研究又揭示了二甲雙胍的另一個(gè)新療效——改善自閉癥癥狀。研究人員發(fā)現(xiàn),二甲雙胍可改善社交能力,減少成年小鼠脆性X綜合征的癥狀行為。研究人員表示,如果臨床試驗(yàn)也能獲得成功,那么二甲雙胍可能會(huì)在未來幾年內(nèi)成為脆性X綜合癥的治療方案。

  脆性X綜合征是一種常見的遺傳性智力低下疾病,由X染色體上一個(gè)名為FMR1的基因的遺傳缺陷引起。該病是自閉癥譜系障礙主要的單基因因素。FMR1缺陷引起FMRP蛋白表達(dá)減少,使神經(jīng)細(xì)胞之間連接破壞,最終導(dǎo)致行為異常。脆性X綜合征男性發(fā)病率約為1/4000,女性約為1/6000?;純簳?huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩并損傷語言功能,同時(shí)還伴隨社交障礙,通常還會(huì)被診斷為自閉癥,焦慮以及癲癇。

  來自愛丁堡大學(xué)和加拿大麥吉爾大學(xué)的團(tuán)隊(duì)研究了二甲雙胍對(duì)FMR1基因缺失小鼠的影響。這些小鼠通常具有與脆性X綜合征一致的癥狀——重復(fù)刻板行為,不與其他小鼠社交等等。

  研究人員發(fā)現(xiàn),小鼠用二甲雙胍治療十天后,大腦中的蛋白質(zhì)產(chǎn)生恢復(fù)到常規(guī)水平,大腦連接被修復(fù),并表現(xiàn)出正常的行為模式。

  這種治療方法也減少了癲癇發(fā)作的發(fā)生,約10%至20%的脆性X綜合征會(huì)發(fā)生癲癇。

  愛丁堡大學(xué)帕特里克野生動(dòng)物中心校長(zhǎng)ChristosGkogkas博士說:“二甲雙胍已經(jīng)廣泛用于治療2型糖尿病30多年,其安全性和耐受性有很好的記錄,我們的研究表明該藥可能是脆性X綜合征的新型治療方法,接下來計(jì)劃研究二甲雙胍是否對(duì)其他類型的自閉癥也存在療效。”

  麥吉爾大學(xué)生物化學(xué)系JamesMcGill教授NahumSonenberg博士評(píng)論說:“這是我職業(yè)生涯中最令人興奮的研究工作,因?yàn)樗鼘?duì)治療無法治愈的惡性遺傳病帶來了巨大希望。”

  帕特里克野生自閉癥研究綜合癥,易感綜合癥和智力障礙研究中心聯(lián)合主任AndrewStanfield博士說:“這些發(fā)現(xiàn)特別重要,因?yàn)槎纂p胍是其他疾病常用的藥物,所以我們對(duì)其安全性已經(jīng)有了充分了解。如果在脆性X綜合癥患者中進(jìn)行臨床試驗(yàn)成功,那么可能比使用全新藥物快得多。

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