2017年3月18日，由中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)主辦、華大基因協(xié)辦的《國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)：生育健康臨床應(yīng)用》在國(guó)家基因庫(kù)成功召開(kāi)。會(huì)議就孕前指導(dǎo)、產(chǎn)前檢測(cè)、新生兒篩查、單基因遺傳病、輔助生殖、病原檢測(cè)等領(lǐng)域的最新科研進(jìn)展和最前沿臨床應(yīng)用展開(kāi)了豐富的學(xué)術(shù)交流。本文匯總了與會(huì)專(zhuān)家的討論精華。在NGS時(shí)代，如何實(shí)現(xiàn)出生缺陷的防控？我們來(lái)看看專(zhuān)家們?cè)趺凑f(shuō)！

　　我國(guó)是出生缺陷高發(fā)的國(guó)家之一，預(yù)防出生缺陷已成為一項(xiàng)重大工程?；蚩萍嫉倪M(jìn)步，給出生缺陷的防控帶來(lái)了深刻的影響，也給產(chǎn)前篩查和診斷帶來(lái)了很大的變化?；蚩萍荚陬A(yù)防出生缺陷領(lǐng)域已然不可或缺，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委在《關(guān)于加強(qiáng)生育全程基本醫(yī)療保健服務(wù)的若干意見(jiàn)》中強(qiáng)調(diào)了推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)在出生缺陷綜合防治中的科學(xué)應(yīng)用。

　　2017年3月18日，由中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)主辦、華大基因協(xié)辦的《國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)：生育健康臨床應(yīng)用（InternationalConferenceonGenomicsinReproductiveHealth）》在國(guó)家基因庫(kù)成功召開(kāi)。會(huì)議除了邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)外行業(yè)領(lǐng)軍人物、科研主力、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域相關(guān)專(zhuān)家學(xué)者以外，還首次邀請(qǐng)了開(kāi)展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)全覆蓋地區(qū)的政府代表人士與會(huì)。做到了科研，臨床于政府人員的零距離交流。眾多專(zhuān)家學(xué)者以“群策群力控制出生缺陷”為主題，共同探討了基因科技在生育健康方向的臨床應(yīng)用，就孕前指導(dǎo)、產(chǎn)前檢測(cè)、新生兒篩查、單基因遺傳病、輔助生殖、病原檢測(cè)等領(lǐng)域的最新科研進(jìn)展和最前沿臨床應(yīng)用展開(kāi)了豐富的學(xué)術(shù)交流。

　　大會(huì)主席楊煥明院士強(qiáng)調(diào)，在當(dāng)前時(shí)代，科研及臨床工作者需要做到“順天時(shí)、建地利、通人和”。順天時(shí)，即基因科技應(yīng)順應(yīng)臨床應(yīng)用，以臨床為導(dǎo)向造福人類(lèi)健康，將基因技術(shù)應(yīng)用于生育健康領(lǐng)域，控制出生缺陷；“建地利”即發(fā)展我國(guó)的國(guó)家優(yōu)勢(shì)，扎根于我國(guó)基因事業(yè)這片熱土，為中國(guó)的基因科技不斷奉獻(xiàn)；“通人和”即保持團(tuán)結(jié)、合作的態(tài)度，將測(cè)序、生信、臨床等聯(lián)系到一起，各學(xué)科人員不斷協(xié)作，解決生育健康方面的問(wèn)題。

　　NIPT的現(xiàn)在與未來(lái)

　　NIPT作為當(dāng)前醫(yī)學(xué)領(lǐng)域最為先進(jìn)、最容易操作的唐氏綜合征檢測(cè)手段，得到了眾多專(zhuān)家學(xué)者的肯定。中華胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)主席劉子健教授在談?wù)揘IPT的發(fā)展時(shí)表示，“NIPT篩查的準(zhǔn)確性非常高，可以達(dá)到99.5%，假陽(yáng)性率低于0.5%。不過(guò)這還達(dá)不到診斷的標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)樵\斷需要有100%的測(cè)出率，0%的假陽(yáng)性率。但是作為篩查，它比過(guò)往所有的唐氏綜合征篩查手段遠(yuǎn)遠(yuǎn)要好。由于這個(gè)技術(shù)的無(wú)創(chuàng)性和準(zhǔn)確性比較高，孕婦和婦產(chǎn)科對(duì)之也非常的期待和歡迎。NIPT從問(wèn)世到臨床應(yīng)用，這個(gè)過(guò)程非常的快。”

　　NIPT與過(guò)去在婦產(chǎn)科中應(yīng)用的基因組學(xué)（如羊膜穿刺后的基因組分析）不同，它所受益的群體很廣，每一位孕婦只要愿意都是可以運(yùn)用。劉子健教授表示，“香港過(guò)去至少有50%以上的孕婦自費(fèi)開(kāi)展NIPT，澳門(mén)政府去年開(kāi)始為35歲以上的孕婦免費(fèi)提供NIPT代替?zhèn)鹘y(tǒng)的篩查手段。在中國(guó)大陸很多省和市政府對(duì)NIPT也有補(bǔ)貼，價(jià)格在很多孕婦可承擔(dān)的范圍之內(nèi)。”

　　NIPT在我國(guó)的發(fā)展勢(shì)頭十分強(qiáng)勁，全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室、中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心主任會(huì)朱軍教授在會(huì)上談及新形勢(shì)下中國(guó)出生缺陷現(xiàn)狀和挑戰(zhàn)時(shí)表示，“在全面二孩的政策背景下，如果不進(jìn)一步加大防控力度，出生缺陷人口數(shù)勢(shì)必將增加，從而導(dǎo)致出生缺陷總量的增加。目前全國(guó)NIPT篩查量估計(jì)為200多萬(wàn)。對(duì)于NIPT的價(jià)格，目前越來(lái)越多的省份已經(jīng)降到兩千元以下。NIPT的樣本量大于4000的篩查機(jī)構(gòu)也逐年增多，2016年有將近40%的機(jī)構(gòu)篩查樣本量達(dá)到4000以上，并且這個(gè)數(shù)據(jù)會(huì)越來(lái)越多。”

　　湖北省是目前國(guó)對(duì)NIPT明碼標(biāo)價(jià)的省份之一。2016年湖北省物價(jià)局、省衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合發(fā)布了《關(guān)于胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)項(xiàng)目?jī)r(jià)格有關(guān)問(wèn)題的通知》，明確了檢測(cè)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)為1460元/次，檢測(cè)費(fèi)用較以前相比有了大幅度降低。在本次大會(huì)上湖北省婦幼保健院檢驗(yàn)科主任王維鵬教授介紹了湖北省NIPT臨床應(yīng)用實(shí)施方案，分享了1460元/次價(jià)格的由來(lái)，以及湖北省產(chǎn)前篩查與診斷的網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建。

　　2012年，NIPT首次引入到泰國(guó)，目前在泰國(guó)也得到了廣泛的應(yīng)用。泰國(guó)朱拉隆功大學(xué)的SaknanManotaya教授在會(huì)上表示，在產(chǎn)前篩查和診斷的過(guò)程中，自信和信任很重要。醫(yī)生要對(duì)技術(shù)有深刻的認(rèn)識(shí)，并與孕婦進(jìn)行有效的溝通和解釋?zhuān)恍湃紊婕暗椒?wù)團(tuán)隊(duì)、檢測(cè)團(tuán)隊(duì)以及數(shù)據(jù)解析團(tuán)隊(duì)等，這些因素對(duì)NIPT的臨床實(shí)施十分重要。

　　對(duì)于NIPT未來(lái)幾年的發(fā)展，劉子健教授認(rèn)為，在未來(lái)3-5年，NIPT價(jià)格將會(huì)繼續(xù)下降，等降到每個(gè)人都可以承擔(dān)的時(shí)候，這種方法就可以替代以前所有的超聲和血清學(xué)篩查。另外，隨著技術(shù)的發(fā)展，NIPT將不僅僅能篩查三種染色體的非整倍體，還能篩查大片段的缺失和重復(fù)、微缺失和微重復(fù)、單基因疾病等。未來(lái)，NIPT的另一個(gè)發(fā)展方向是孕婦血液里胎兒的細(xì)胞。如果這項(xiàng)技術(shù)發(fā)展成熟，就能夠在母體的血液里面分離胎兒的游離有核紅血球細(xì)胞，這些細(xì)胞能夠真真正正的代表胎兒。當(dāng)前方法中的DNA來(lái)自胎盤(pán)，而胎盤(pán)和胎兒不一定完全一致，如果這項(xiàng)技術(shù)成熟，對(duì)于無(wú)創(chuàng)技術(shù)來(lái)說(shuō)，會(huì)是一個(gè)更大的沖擊。

　　NIPT的臨床問(wèn)題

　　NIPT是臨床基因檢測(cè)應(yīng)用最為成熟的領(lǐng)域。對(duì)于其面臨的臨床問(wèn)題，與會(huì)專(zhuān)家也展開(kāi)了深入的討論。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院前診斷中心實(shí)驗(yàn)室主任季星教授表示，“目前NIPT已經(jīng)開(kāi)始從高風(fēng)險(xiǎn)人群向正常的人群擴(kuò)散，因而要考慮臨床中的一些問(wèn)題。例如在不考慮價(jià)格的情況下到底是該直接做NIPT還是先做唐篩？”

　　季星教授用了一組數(shù)據(jù)來(lái)說(shuō)明：對(duì)10萬(wàn)名孕婦做篩查，唐氏綜合征發(fā)生率為1/700，則共有約140名唐氏患兒；唐氏篩查按5%假陽(yáng)性率與70%檢出率，無(wú)創(chuàng)按98%與0.5%假陽(yáng)性率來(lái)算。如果采用唐篩篩查+羊水染色體的方法，那么穿刺量為5000，診斷數(shù)為100，漏檢數(shù)為40；如果采用無(wú)創(chuàng)DNA+羊水染色體的方法，那么穿刺量為140，診斷數(shù)為138，漏檢數(shù)為2；如果采用唐氏篩查+無(wú)創(chuàng)DNA+羊水染色體的方法，那么穿刺量為100，診斷數(shù)99，漏檢數(shù)為41。這組數(shù)據(jù)充分體現(xiàn)了無(wú)創(chuàng)可以降低唐氏漏檢率的優(yōu)點(diǎn)，也只有把無(wú)創(chuàng)放在唐篩前面，這種優(yōu)勢(shì)才會(huì)體現(xiàn)出來(lái)。

　　深圳市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任任景慧教授在談及NIPT臨床應(yīng)用時(shí)表示：要嚴(yán)格掌握技術(shù)的適應(yīng)癥、禁忌癥、最佳檢測(cè)時(shí)間；咨詢醫(yī)師要熟悉該技術(shù)的優(yōu)勢(shì)和局限性；所有檢測(cè)病例要嚴(yán)格追蹤，發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性病例必須要及時(shí)通知孕婦以及書(shū)面建議孕婦進(jìn)行介入產(chǎn)前診斷手術(shù)以確診；發(fā)現(xiàn)漏診病例要協(xié)助孕婦保險(xiǎn)索賠；對(duì)于NIPT高風(fēng)險(xiǎn)病例，一定要協(xié)助他們進(jìn)行產(chǎn)前診斷；對(duì)于NIPT低風(fēng)險(xiǎn)孕婦，但血清生化篩查異常和/或超生檢查異常病例，一定要書(shū)面告知孕婦NIPT目前尚不能排除所有的染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常，容易漏診。

　　NIPT假陽(yáng)性是伴隨技術(shù)發(fā)展存在的問(wèn)題，在本次會(huì)議中，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科蔣宇林教授再次強(qiáng)調(diào)了NIPT假陽(yáng)性和假陰性的問(wèn)題，他呼吁要重視臨床上所出現(xiàn)的每一例假陽(yáng)性或假陰性，這也有助于增加對(duì)NIPT的理解。產(chǎn)生NIPT假陽(yáng)性/假陰性的常見(jiàn)原因胎兒游離DNA含量過(guò)低、胎兒胎盤(pán)不一致、母體自身原因造成染色體組成異常。這些因素又包括了存在局限性胎盤(pán)嵌合、母體染色體嵌合異常、母體染色體拷貝數(shù)改變、未確診的早孕期雙胎之一消亡、母體攜帶腫瘤。

　　產(chǎn)前診斷進(jìn)入了換賽道

　　防控出生缺陷，一定需要政府的介入，公共衛(wèi)生來(lái)實(shí)施。同濟(jì)大學(xué)附屬上海市第一婦嬰保健院段濤教授在會(huì)上表示，“產(chǎn)前診斷不僅僅是技術(shù)問(wèn)題，也是支付問(wèn)題，更是政策問(wèn)題。如今產(chǎn)前診斷進(jìn)入分子時(shí)代，進(jìn)入了單基因疾病時(shí)代，進(jìn)入了胎兒醫(yī)學(xué)時(shí)代，進(jìn)入了宮內(nèi)治療時(shí)代；也進(jìn)入了一個(gè)換賽道、換游戲規(guī)則和換players的時(shí)代，AI將是最后的終結(jié)者。”

　　在過(guò)去的幾年里，無(wú)論是對(duì)于血清學(xué)篩查還是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查，討論得更多的是技術(shù)問(wèn)題，但產(chǎn)前診斷還是一個(gè)支付的問(wèn)題。在不同國(guó)家，支付渠道不一樣，最終覆蓋的面也不一樣。此外，產(chǎn)前診斷更是一個(gè)政策問(wèn)題，政策制定者往往決定了公共衛(wèi)生政策的實(shí)施，也就決定了不同地區(qū)能夠采用的產(chǎn)前篩查和診斷的方案。

　　段濤教授認(rèn)為，這個(gè)時(shí)代談產(chǎn)前診斷，如果不談分子診斷，不談單基因疾病的診斷，那么產(chǎn)前診斷中心將是非常非常落后的。在當(dāng)今時(shí)代，如果光講診斷不講治療，已經(jīng)沒(méi)有太大的意義了，即不僅要診斷胎兒，還有進(jìn)行宮內(nèi)治療，包括胎兒宮內(nèi)的手術(shù)和基因治療、干細(xì)胞治療等。隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，臨床醫(yī)生面臨的問(wèn)題越來(lái)越大。因?yàn)闇y(cè)序越多，信息量越多，挑戰(zhàn)越多，而這些問(wèn)題最終要靠人工智能來(lái)解決。

　　NGS時(shí)代，如何實(shí)現(xiàn)出生缺陷的防控？

　　隨著基因科技的進(jìn)步，越來(lái)越得到科研人員以及臨床的認(rèn)可。在NGS時(shí)代，如何實(shí)現(xiàn)出生缺陷的防控？浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院主任醫(yī)師董旻岳教授在談及NGS時(shí)代的遺傳病防控前移時(shí)表示，“我們要保持三級(jí)預(yù)防原來(lái)的力度，要明顯加強(qiáng)二級(jí)預(yù)防，同時(shí)要開(kāi)發(fā)無(wú)創(chuàng)診斷的手段，在一級(jí)預(yù)防上要實(shí)現(xiàn)轉(zhuǎn)型，要從無(wú)特異性的預(yù)防向具有特異性的預(yù)防發(fā)展。例如，通過(guò)更多的攜帶者篩查和PGD來(lái)從源頭阻斷出生缺陷。”

　　近十年，基因組技術(shù)往高通量、單細(xì)胞、精準(zhǔn)、快速和早期無(wú)創(chuàng)等方向發(fā)展。上海市第一婦嬰保健院產(chǎn)科副主任孫路明教授在討論基因組時(shí)代產(chǎn)前診斷面臨的風(fēng)險(xiǎn)和挑戰(zhàn)時(shí)說(shuō)，“遺傳疾病的產(chǎn)前篩查和診斷需要做好一級(jí)預(yù)防、二級(jí)預(yù)防和三級(jí)預(yù)防。其中一級(jí)預(yù)防是重點(diǎn)，需要兒科醫(yī)生、臨床遺傳醫(yī)生以及胎兒醫(yī)學(xué)醫(yī)生的無(wú)縫對(duì)接，還需要開(kāi)設(shè)孕前遺傳咨詢門(mén)診，積累孕前新遺傳技術(shù)的經(jīng)驗(yàn)等，另外還需要媒體和社會(huì)的宣傳。”

　　在過(guò)去的幾年，臨床全外顯子測(cè)序已被用于具有復(fù)雜臨床表現(xiàn)的患者。由于臨床全外顯子的分子診斷率約為30%，它是一種結(jié)束昂貴和耗時(shí)的診斷過(guò)程的有效方式。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心副院長(zhǎng)廖燦教授分析了外顯子組測(cè)序的優(yōu)勢(shì)，結(jié)合全外顯子測(cè)序臨床病例進(jìn)行了了解析。廖教授指出，全外顯子測(cè)序在產(chǎn)前診斷結(jié)構(gòu)異常胎兒中應(yīng)用的優(yōu)勢(shì)是可以提高分子診斷率，為產(chǎn)前咨詢提供有力依據(jù)。但是許多重要的臨床特征在產(chǎn)前診斷全外顯子測(cè)序時(shí)無(wú)法被檢測(cè)到，這就給全外顯子測(cè)序在產(chǎn)前診斷上帶來(lái)了挑戰(zhàn)。

　　聽(tīng)力障礙是最常見(jiàn)的出生缺陷之一，也是臨床上最常見(jiàn)的遺傳病之一。近年來(lái)，隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，我國(guó)在聾病治療領(lǐng)域取得了突破性進(jìn)展。中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院（301醫(yī)院）主任醫(yī)師王秋菊教授在會(huì)上介紹了聾病研究與轉(zhuǎn)化應(yīng)用，并介紹了中國(guó)聾病基因組計(jì)劃。“中國(guó)聾病基因組計(jì)劃”以新一代測(cè)序技術(shù)（NGS）為核心助力聾病患者基因檢測(cè)，以遺傳咨詢?yōu)榛A(chǔ)向患者提供國(guó)際咨詢會(huì)診方案。擬在五年內(nèi)完成10萬(wàn)-20萬(wàn)例聾病基因組研究，繪制中國(guó)人群耳聾基因圖譜，制定臨床聾病分子篩查與診斷指南，建立中國(guó)聾病遺傳咨詢體系，培養(yǎng)合格的臨床聾病遺傳咨詢師。通過(guò)對(duì)收集的數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)和匯總分析，建立中國(guó)聾病基因型與表型數(shù)據(jù)庫(kù)，為患者提供全面的遺傳咨詢和臨床指導(dǎo)。為阻斷遺傳性耳聾的傳遞與發(fā)生，實(shí)現(xiàn)聾病三級(jí)防控精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，提高我國(guó)聾病防控整體水平。

　　NGS、染色體基因芯片分析（CMA）、全外顯子測(cè)序、全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）等分子診斷技術(shù)的應(yīng)用，也給預(yù)防出生缺陷帶來(lái)了一些新的思考。第三軍醫(yī)大學(xué)附屬第一醫(yī)院（西南醫(yī)院）產(chǎn)前診斷中心主任姚宏教授在會(huì)上表示，在分子生物學(xué)技術(shù)高速發(fā)展的時(shí)代，我們應(yīng)該思考四個(gè)問(wèn)題——NIPT與超聲結(jié)構(gòu)異常的軟指標(biāo)、NGS孕前篩查與CMA臨床應(yīng)用、傳統(tǒng)技術(shù)（核型分析）不能丟、產(chǎn)前診斷中心職責(zé)與規(guī)模。

　　除了在預(yù)防出生缺陷上取得顯著效果，基因組學(xué)在新生兒疾病診治上也取得了新的進(jìn)展。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科教研室和兒科研究室副主任岳少杰教授在會(huì)上介紹了二代測(cè)序在新生兒重癥感染上的精準(zhǔn)診治，她詳細(xì)解析了如何診治新生兒細(xì)菌性腦膜炎，如何提高診斷提高率等。她說(shuō)，“新生兒腦膜炎臨床表現(xiàn)不典型，顱內(nèi)壓增高征出現(xiàn)較晚，又常缺乏腦膜刺激征，早期診斷較難，因而需要提高警惕。”

　　高通量測(cè)序與輔助生殖

　　隨著高通量測(cè)序的發(fā)展，其在輔助生殖領(lǐng)域的臨床應(yīng)用效果也日益顯著，已給多數(shù)患者帶來(lái)了福音。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國(guó)際和平婦幼保健院徐晨明教授在談及高通量測(cè)序技術(shù)在輔助生殖領(lǐng)域的臨床應(yīng)用時(shí)表示，NGS以大規(guī)模并行測(cè)序?yàn)樘卣?，可一次并行?duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定，有效提高了實(shí)驗(yàn)和研究效率。相對(duì)于sanger測(cè)序，NGS擁有了高通量和低單堿基成本的特點(diǎn)，這使其在臨床檢測(cè)領(lǐng)域擁有了得天獨(dú)厚的優(yōu)勢(shì)，為傳染病監(jiān)測(cè)、遺傳病研究和臨床遺傳病檢測(cè)帶來(lái)了深刻的變化。

　　中信湘雅生殖與遺傳專(zhuān)科醫(yī)院院長(zhǎng)盧光琇教授說(shuō)，“去年是二胎的政策高峰期，如果做試管嬰兒的孕婦接受PGD和PGS，那么高齡孕婦將擁有與年輕孕婦一樣的妊娠率。”2015年中信湘雅生殖與遺傳專(zhuān)科醫(yī)院為一萬(wàn)多名患者提供了遺傳咨詢服務(wù)平臺(tái)，完成染色體病檢測(cè)5萬(wàn)多例，完成了將近兩百種單基因病基因檢測(cè)，建立了一百多種單基因病PGD平臺(tái)；至2016年4月，有一千多例PGD/PGS試管嬰兒在該院出生。另外，針對(duì)相互易位和羅氏易位攜帶者的PGD，他們建立了鑒定平衡易位胚胎的MicroSeq技術(shù)。

　　對(duì)于輔助生殖技術(shù)，北京婦產(chǎn)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主任王玉樹(shù)教授表示，所有的技術(shù)都應(yīng)該進(jìn)行術(shù)前遺傳咨詢，包括AIH術(shù)前遺傳咨詢、IVF/ICSI術(shù)前遺傳咨詢、PGD術(shù)前遺傳咨詢，供精供卵指征遺傳咨詢。對(duì)于AIH的遺傳咨詢，應(yīng)該考慮要不要行染色體篩查？要不要行產(chǎn)前診斷？要不要直接進(jìn)行PGD/PGS？對(duì)于IVF遺傳咨詢，要考慮何時(shí)進(jìn)行IVF+產(chǎn)前診斷？何時(shí)直接PGD？是否PGD也無(wú)法解決問(wèn)題？對(duì)于ICSI遺傳咨詢，要考慮男方染色體檢查、男方微染色體微缺失檢查。

　　經(jīng)驗(yàn)分享

　　在本次大會(huì)中，與會(huì)專(zhuān)家除了針對(duì)健康生育展開(kāi)討論之外，還分享了發(fā)展經(jīng)歷。

　　河南省長(zhǎng)垣縣代表呂金玉在發(fā)言中提到，2016年1月長(zhǎng)垣縣開(kāi)始實(shí)施“基因檢測(cè)民生項(xiàng)目”，包括無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、新生兒遺傳代謝病基因檢測(cè)、新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)、建立新生兒DNA檔案、HPV基因篩查等五個(gè)項(xiàng)目。以無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)為例，在長(zhǎng)垣縣共完成13000多例檢測(cè)，其中檢測(cè)出25個(gè)缺陷兒，挽救了25個(gè)家庭。有效的減少了當(dāng)?shù)丶彝サ囊虿》地毜陌l(fā)生。

　　黔西南州代表梁龍甫在會(huì)上總結(jié)了黔西南的“興義模式”成功經(jīng)驗(yàn)，他指出，黔西南的成功經(jīng)驗(yàn)可以概括為：先試點(diǎn)，后鋪開(kāi)，多部門(mén)配合，夯實(shí)基因檢測(cè)項(xiàng)目的實(shí)施基礎(chǔ)。同時(shí)結(jié)合實(shí)際，做好基因檢測(cè)的經(jīng)費(fèi)保障。眾所周知黔西南州并不是經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)，但是在2014年黔西南就率先全國(guó)將基因檢測(cè)納入醫(yī)保補(bǔ)貼范圍，足見(jiàn)全州對(duì)基因檢測(cè)事業(yè)的支持。

　　談到黔西南州未來(lái)的在基因檢測(cè)方面的規(guī)劃時(shí)，梁龍甫表示，黔西南未來(lái)將繼續(xù)攜手華大基因，著力于推動(dòng)基因檢測(cè)樣本信息、臨床治療、隨訪信息“三位一體”數(shù)據(jù)的收集、整理，幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)建設(shè)現(xiàn)代健康服務(wù)平臺(tái)，承接數(shù)據(jù)收集、整理、隨訪、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)工作，筑牢生命健康的屏障，切實(shí)提高全州出生人口素質(zhì)和全民健康水平，創(chuàng)新推動(dòng)健康黔西南建設(shè)，助力同步小康。