基因測序是一項運用于產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷等領域的臨床技術，具有精準、安全、無創(chuàng)等優(yōu)勢。記者近期在多地采訪了解到，基因測序在篩查攔截新生兒常見出生缺陷方面收效明顯，產(chǎn)前基因檢測領域經(jīng)過“叫停—重啟”的坎坷后，正告別“野蠻生長”逐漸步入正軌。業(yè)內(nèi)人士和專家認為，基因測序在減少出生缺陷等方面前景可期，應加大規(guī)范和扶持力度，借助基因測序技術“像消滅天花一樣，消滅部分常見類出生缺陷”。
基因測序確診率達99％攔截唐氏綜合征收效明顯
家住武漢漢口的楊燦
懷孕4個多月時，產(chǎn)前血清檢查顯示為高危孕婦，需羊水穿刺檢查胎兒是否存在唐氏綜合征，這種常見的出生缺陷將導致新生兒出現(xiàn)智障和畸形等情況。楊女士在武漢市婦幼保健院咨詢時，醫(yī)院建議她選擇產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測做進一步篩選，避免羊水穿刺對胎兒的影響。
產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測，是指利用基因測序技術，結合生物信息分析，準確得出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征等染色體非整倍的出生缺陷風險率。第三軍醫(yī)大學西南醫(yī)院婦產(chǎn)科主任梁志清教授介紹，相對于傳統(tǒng)的血清篩查及羊水穿刺，只需對孕婦抽血做產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測，具有精準、安全、無創(chuàng)等優(yōu)勢，能有效提高出生缺陷篩查率。
記者采訪了解到，因羊水穿刺有1%的胎兒
流產(chǎn)或致殘風險，很多高危孕婦不愿接受穿刺，選擇“賭一把”，導致很多出生缺陷患兒未能及時檢測確診，錯過干預時機降生，導致各地出生缺陷率居高不下。
出生缺陷高發(fā)，給家庭和社會帶來沉重負擔，已成為我國重大公共衛(wèi)生和民生難題。據(jù)衛(wèi)生部門權威數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，常見出生缺陷包括
先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙等。
應用于孕婦產(chǎn)前檢測的基因測序技術，目前在攔截和防治唐氏綜合征方面成效初顯。以武漢市婦幼保健院為例，以往每年有3000多個唐氏高危孕婦需進行羊水穿刺，每年只能查出10個不到的唐氏胎兒。在接診孕婦數(shù)量沒有太大變化情況下，自醫(yī)院對高危孕婦開展產(chǎn)前基因檢測后，僅2013就確診30多個唐氏胎兒。
武漢市婦幼保健院一位產(chǎn)前診斷醫(yī)師介紹，唐氏綜合征胎兒出現(xiàn)率歷年來較為穩(wěn)定，以往很多高危孕婦不愿接受羊水穿刺，導致很多存在唐氏綜合征等出生缺陷的胎兒降生。借助基因檢測，醫(yī)院當前每月平均能查出兩至三個唐氏胎兒，為及時介入降低出生缺陷率創(chuàng)造有利條件。
據(jù)業(yè)內(nèi)人士介紹，目前產(chǎn)前基因測序主要針對血清檢測為唐氏綜合征高危的孕婦，基因測序檢測呈陽性的孕婦，再接受羊水穿刺的確診率達99％，呈現(xiàn)陰性即可排除。一次產(chǎn)前基因測序費用在兩千元左右。隨著技術普及、樣本增多以及市場競爭放開，今后產(chǎn)前基因測序價格將降至千元左右。
經(jīng)歷“叫停-重啟”后臨床試點“再開閘”
雖然基因測序已成為篩查出生缺陷的重要技術手段，但其普及推廣卻經(jīng)歷“無序—叫停—審批—試點”的重重坎坷。
針對基因測序市場魚龍混雜，甚至有機構號稱能測出孩子的“天賦基因”等混亂和無序情形，國家食藥監(jiān)總局和衛(wèi)計委在2014年2月聯(lián)手“叫停”基因測序的臨床應用。此后，國家食藥監(jiān)總局先后分別于7月和11月，先后審查批準了華大基因、達安基因兩家企業(yè)的第二代基因測序診斷產(chǎn)品注冊。
根據(jù)相關流程，基因測序作為臨床使用類產(chǎn)品，獲得食藥監(jiān)總局批準通過后，還需衛(wèi)生主管部門批準技術準入。國家衛(wèi)計委在2014年3月啟動基因測序臨床試點申報工作。經(jīng)過近半年多的等待，申報單位接受中華醫(yī)學會、國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心和產(chǎn)前診斷技術專家組共同評估后，國家衛(wèi)生計生委婦幼健康服務司日前下發(fā)通知，明確中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院等108家醫(yī)療機構，作為開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床試點。
衛(wèi)計委在通知中要求，試點產(chǎn)前診斷機構可擇優(yōu)與承擔高通量基因測序檢驗試點任務的醫(yī)療機構建立合作關系。未納入試點的產(chǎn)前診斷機構和不具備產(chǎn)前診斷技術資質的醫(yī)療保健機構，不得擅自開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用。同時也將根據(jù)試點情況，適時調整試點機構。
業(yè)內(nèi)人士分析表示，隨著首批試點機構的公布，加上華大和達安兩家基因企業(yè)也經(jīng)過“二次審批”，進入基因測序臨床應用的產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)，意味著產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測正式“開閘”。不過，試點醫(yī)療機構必須與華大基因等試點名單內(nèi)的基因檢測中心合作，采取醫(yī)療機構采取樣本，送基因企業(yè)集中檢測出具報告，再由醫(yī)療機構醫(yī)生向患者解讀的方式運作。
主攻基因診斷方向的浙江大學醫(yī)學院教授祁鳴說，從國外經(jīng)驗而言，獲得藥監(jiān)部門“通行證”的基因測序產(chǎn)品，就能進入臨床使用。盡管在國內(nèi)還需經(jīng)過衛(wèi)生部門再次審批，才能被納入試點范圍，讓不少高危孕婦苦等半年多。但經(jīng)過“叫停—重啟”風波后的產(chǎn)前基因測序，無疑已步入良性發(fā)展軌道。
出生缺陷成為重大公共問題基因測序被寄予厚望
除唐氏綜合征篩查外，產(chǎn)前基因測序在減少我國出生缺陷方面也被寄予厚望?！吨袊錾毕莘乐螆蟾妫?012）》顯示，據(jù)估計我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。
出生缺陷不僅嚴重影響兒童的生命和生活質量，給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。據(jù)測算，我國每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟損失超過2億元；每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經(jīng)濟負擔超過100億元。在社會保障水平總體偏低的情況下，出生缺陷導致的因病返貧、因病致貧現(xiàn)象在中西部貧困地區(qū)尤為突出。
深圳市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任任景慧表示，我國已制定包括婚前孕前預防，產(chǎn)前檢測預防，早期診斷治療三級預防體系，在減少出生缺陷方面成效顯著。但受婚前醫(yī)學檢查率低，產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等尚未全面開展等因素影響，目前出生缺陷防治網(wǎng)絡尚不完善，導致我國出生缺陷防治工作仍面臨嚴峻挑戰(zhàn)。
據(jù)業(yè)內(nèi)人士介紹，目前直接通過基因組檢測可以進行預防或者干預出生缺陷的約占30%，例如可以通過抽取孕婦血液來分析胎兒基因組信息，篩查胎兒得唐氏綜合征、
地中海貧血、先天性
耳聾等單基因疾病的可能性。因此我國在遺傳性疾病檢測和干預領域若能逐步普及基因檢測，將有效控制和降低出生缺陷。
目前，目前北京、武漢、成都等地已開始探索實施“新生兒免費耳聾基因篩查”項目，由政府買單為數(shù)十萬新生兒篩查耳聾基因，并對基因篩查陽性者建檔，進行高度預警，提出干預措施，隨訪到6歲。專家建議，應借鑒耳聾基因篩查項目的成功經(jīng)驗，將唐氏綜合征等常見出生缺陷病癥的基因測序加大政府補貼力度，逐步將“干預出生缺陷”納入國家重大民生工程范疇，完善出生缺陷防治體系。
祁鳴等專家表示，在產(chǎn)前基因測序“再開閘”的大背景下，也應吸取基因測序市場長期技術標準缺失，導致行業(yè)“魚龍混雜”的教訓，借鑒美國等基因產(chǎn)業(yè)發(fā)達國家的行業(yè)管理經(jīng)驗，一方面明確基因測序產(chǎn)品的技術準入標準，達標即可合格進入市場，鼓勵社會資本投資和創(chuàng)新，降低檢測成本加快普及步伐，另一方面對基因測序檢測機構操作監(jiān)督管理，即時清理不合格企業(yè)和機構，保障基因測序產(chǎn)業(yè)在規(guī)范和公平的環(huán)境中快速發(fā)展。
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