唐氏綜合征是目前最嚴(yán)重的出生缺陷之一，又稱“21-三體綜合征”或先天愚型，主要是由于母體卵子的第21號(hào)染色體發(fā)生不分離而造成的。2011年聯(lián)合國(guó)大會(huì)正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨(dú)特性——21號(hào)染色體三體。2017年國(guó)際唐氏綜合征慈善機(jī)構(gòu)的主題是：“我的聲音，我的社區(qū)——讓整個(gè)社區(qū)內(nèi)的唐氏綜合征患者勇敢發(fā)聲、受到關(guān)注，并影響政府政策和行動(dòng)”。

　　我國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，所以準(zhǔn)媽媽們規(guī)范化的產(chǎn)前篩查對(duì)預(yù)防唐氏患兒的出生具有極其重要的意義，但檢出率也不過60%~70%。在我國(guó)二孩時(shí)代風(fēng)靡之際，高齡孕婦越來越多，唐氏綜合征的孕期篩查更是應(yīng)該得到重視。借此之際，和大家聊聊有關(guān)婦產(chǎn)科醫(yī)生眼中的唐氏綜合征。

　　“唐寶寶”，有問題的不僅僅是“智力”

　　有很多人認(rèn)為，唐氏兒只是存在智力發(fā)育上的遲緩，其實(shí)這只是一方面。主要還伴有嚴(yán)重的機(jī)體體格發(fā)育異常，超過一半的患者伴有先天性心臟疾病、十二指腸閉鎖、臍膨出、囊狀淋巴管瘤等生理缺陷，且隨著年齡增長(zhǎng)日益明顯，生活不能自理，目前尚無法治愈，唐氏綜合征患者平均壽命只有16.2歲?；純阂坏┏錾鷮⒔o家庭和社會(huì)帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　哪些人更容易懷“唐寶寶”？

　　1.高齡妊娠

　　唐氏綜合征根據(jù)遺傳學(xué)分型分為標(biāo)準(zhǔn)型、嵌合型及易位型，超過90%以上的唐氏兒為標(biāo)準(zhǔn)型，絕大多數(shù)源自患兒母親卵子形成時(shí)發(fā)生了21號(hào)染色體的不分離。卵巢的功能衰退與年齡的增長(zhǎng)呈正相關(guān)，由于高齡孕婦的卵巢漸趨老化，生殖細(xì)胞或受精卵在細(xì)胞分裂時(shí)易發(fā)生染色體不分離或染色體畸變。所以不管生一胎還是二胎，都不要太晚哦！

　　2.葉酸補(bǔ)充不足

　　孕婦葉酸缺乏是胎兒發(fā)生神經(jīng)管缺陷的重要原因，葉酸缺乏或代謝障礙可引起DNA低甲基化，進(jìn)而可導(dǎo)致染色體的不分離DNA。婦女孕早期補(bǔ)充葉酸，增加血漿中葉酸的濃度，維持染色體的穩(wěn)定性，可降低唐氏綜合征的發(fā)病率。

　　3.孕前發(fā)熱

　　有研究認(rèn)為病原微生物感染所致的發(fā)熱會(huì)給母體造成傷害，治療感染所用的藥物也可能會(huì)在胚胎形成的特定時(shí)期對(duì)某些染色體產(chǎn)生不良作用，導(dǎo)致胎兒出生缺陷的發(fā)生。

　　4.多次人工流產(chǎn)

　　有研究發(fā)現(xiàn)多次人工流產(chǎn)（3次及以上）是唐氏綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)因素。雖然人流手術(shù)只傷及子宮內(nèi)膜功能層，但反復(fù)刮宮很容易損傷子宮內(nèi)膜基底層，并影響細(xì)胞的生長(zhǎng)、分裂和日后受精卵的著床。多次流產(chǎn)導(dǎo)致唐氏綜合征也與多次懷孕導(dǎo)致的卵巢功能和卵細(xì)胞質(zhì)量下降有關(guān)。無論是負(fù)壓吸宮還是藥物流產(chǎn)，都會(huì)破壞婦女自身防御屏障和子宮內(nèi)膜，對(duì)生殖系統(tǒng)及其功能產(chǎn)生潛在的損害。

　　5.環(huán)境因素

　　家庭裝修或購買新車、化妝等活動(dòng)會(huì)使母親接觸到苯等化學(xué)物質(zhì)，有研究證實(shí)苯接觸者的染色體畸變率明顯高于非暴露者。長(zhǎng)期接觸高濃度的苯可引起人周圍淋巴細(xì)胞的細(xì)胞突變和較恒定的染色體畸變，從而導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生?；瘖y品及染發(fā)用品中所含有毒化學(xué)成分，母親染發(fā)過程中，大量毒物可以通過頭發(fā)頭皮進(jìn)入血液循環(huán)，并透過胎盤屏障進(jìn)入子宮，進(jìn)而危及胎兒，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常風(fēng)險(xiǎn)。

　　孕期如何進(jìn)行唐氏兒的篩查？

　　目前臨床上常用于唐氏篩查的方法和手段包括：胎兒超聲篩查、血清生化篩查、通過羊水穿刺對(duì)羊水細(xì)胞染色體檢查以及外周血細(xì)胞染色體核型分析，各種篩查手段均存在各自的利弊，且進(jìn)行檢查的時(shí)間有所不同，每種檢查方法之間是不能相互代替的。下面分別向大家介紹不同孕周需要進(jìn)行的篩查項(xiàng)目。

　　（一）孕早期

　　1.胎兒頸后透明層厚度

　　簡(jiǎn)稱NT，是指胎兒頸項(xiàng)背部皮膚層與筋膜層之間的半透明軟組織的最大厚度，顯示為胎兒頸后皮下組織內(nèi)的無回聲層，是唐氏綜合征患者早孕期較為有效的產(chǎn)前篩查指標(biāo)。篩查時(shí)間為妊娠10～13周，若NT≥3mm，則發(fā)生唐氏兒妊娠或心臟畸形的風(fēng)險(xiǎn)增加，需引起注意。孕早期單純篩查NT的唐氏兒檢出率為64%～70%

　　2.血清生化篩查

　　指早孕期唐篩二聯(lián)：包括游離β-絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相關(guān)蛋白-A(PAPP-A)的血清學(xué)檢測(cè)。

　　β-hCG為胎兒胎盤合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌產(chǎn)生的糖蛋白。正常情況下，從母體受孕后第2周開始，血液中游離β亞基開始升高，受孕后第10周達(dá)到高峰，而后迅速下降，一直到第16周后持續(xù)到分娩。而懷有唐氏兒的孕婦雖進(jìn)入了妊娠中期，但游離的β亞基并沒有下降仍然處于較高水平。唐氏兒胎盤合成的妊娠相關(guān)血漿蛋白-A(PAPP-A)較正常胎兒胎盤合成的少，導(dǎo)致妊娠早期母體血液中PAPP-A值降低。建議在孕9～13周進(jìn)行該項(xiàng)檢查。孕早期單純血清學(xué)篩查的唐氏兒檢出率為78%。

　　NT+早孕期唐篩二聯(lián)：唐氏兒檢出率達(dá)82%～87%。如果NT≥3mm，則不再行血清生化篩查，直接做侵入性的診斷試驗(yàn)。

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