(1)首發(fā)癥狀表現(xiàn)多樣:由于臨床醫(yī)師對本病起病癥狀不熟悉,而延誤診斷。本病的三大特征是肝損害、錐體外系損害、角膜色素環(huán)。通常肝病病征與神經(jīng)病征不同時出現(xiàn),以肝臟損害為首發(fā)癥狀者,其神經(jīng)癥狀多在1~10年間出現(xiàn),因時間間隔較長,當(dāng)對本病起病癥狀不熟悉,而未將肝臟癥狀與神經(jīng)癥狀聯(lián)系起來綜合分析時,即易造成誤診。如有一患者,肝臟損害癥狀已存在20余年,有角膜色素環(huán),但無神經(jīng)癥狀及體征,而被長期誤診。
?。?)滿足與表象診斷:本病可累及于一個或多個系統(tǒng),易于肝炎、肝硬化、腎陽、神經(jīng)系統(tǒng)疾病向混淆,許多醫(yī)師只滿足與表面癥狀的診斷。
?。?)詢問病史不詳細(xì):患者有無陽性家族史醫(yī)師沒有耐心去詳細(xì)詢問,另外不少肝硬化患者均伴有神經(jīng)或精神癥狀而且均有角膜K-F環(huán)、血銅藍(lán)蛋白均低于正常由于醫(yī)生臨床經(jīng)驗不足盡管出現(xiàn)較為典型的臨床表現(xiàn)但仍被多次誤診。
(4)對以肢體震顫為神經(jīng)系統(tǒng)首發(fā)癥狀者警惕不夠。肢體震顫是本病早發(fā)而常見的神經(jīng)癥狀之一,尤其是當(dāng)伴有記憶力減退、情緒不穩(wěn)等癥狀時,由于醫(yī)師對本病警惕不夠,未詳細(xì)詢問病史,亦未作肝豆?fàn)詈俗冃缘挠嘘P(guān)實驗檢查,易誤診為甲亢或神經(jīng)官能癥等。
(5)對肝豆?fàn)詈俗冃缘木癜Y狀缺乏認(rèn)識。本病的精神癥狀發(fā)生率為64.7~80%,既可有情緒障礙如淡漠、欣快、興奮、易激惹等類神經(jīng)官能癥表現(xiàn),又可有幻覺妄想、攻擊行為、自殺企圖等精神癥狀,常使本病的錐體外系和植物神經(jīng)癥狀加重。早期易誤診為精神分裂癥等精神疾病,其原因是醫(yī)師孤立地考慮患者精神癥狀,沒有全面體檢,而沒有將精神癥狀與神經(jīng)癥狀聯(lián)系起來,便會造成誤診。