近期,武漢市兒童醫(yī)院中心實驗室樂鑫等研究了Citrin缺陷所致新生兒肝內膽汁淤積癥SLC25A13基因突變的分子診斷,研究發(fā)現(xiàn),851del4、1638ins23和IVS6+5G>A為中國人SLC25A13基因的突變熱點。對于檢測SLC25A13基因突變PCR-RFLP方法是一項便捷可靠的NICCD分子診斷技術。該文章發(fā)表于2014年04期《臨床兒科雜志》上。
該研究旨在探討citrin缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥(NICCD)患兒的SLC25A13基因突變情況。
研究者們選取17例確診NICCD患兒,應用PCR-RFLP方法檢測其SLC25A13基因中8種中國人最常見的突變,并結合常規(guī)實驗室檢查結果進行分析。
結果顯示,17例患兒中,6例為SLC25A13基因純合突變、3例為SLC25A13基因復合雜合突變,8例為SLC25A13基因單雜合突變。共檢測出3種突變類型,分別為851del4(73.1%)、1638ins23(11.5%)和IVS6+5G>A(15.4%)。17例患兒的出生體質量偏低,存在病理性黃疸,實驗室檢查改變包括肝功能異常、高膽紅素血癥、高膽汁酸血癥、低蛋白血癥、低血糖、凝血功能障礙、高血乳酸和高血氨等,符合NICCD患兒的典型癥狀。
用于測量人體血壓及脈搏。(不適用于新生兒及嬰幼兒)
健客價: ¥315適用于行動不便者及年老移動不便者作為助行輔助用具。
健客價: ¥189供行動困難的殘疾人、病人及年老體弱者作代步工具。
健客價: ¥464適用于測量成人的收縮壓、舒張壓和脈率,其數(shù)值供診斷參考用。
健客價: ¥288供有性經(jīng)歷的成年女性進行以宮頸為主的生殖道健康(自檢)觀察使用。
健客價: ¥1980供有性經(jīng)歷的成年女性進行以宮頸為主的生殖道健康(自檢)觀察使用。。
健客價: ¥1390適用于頸椎病、腰痛、腰椎間盤突出、扭傷、骨質增生等。
健客價: ¥450測血壓。
健客價: ¥268測血壓,驗血糖。
健客價: ¥499用于測量成人血壓及脈搏數(shù)。
健客價: ¥315用于各種類型的甲狀腺功能亢進癥,尤其適用于:病情較輕,甲狀腺輕至中度腫大患者;青少年及兒童、老年患者;甲狀腺手術后復發(fā),又不適于放射性131I治療者;手術前準備;為131I放療的輔助治療。
健客價: ¥162用于各種類型的甲狀腺功能亢進癥,尤其適用于: 1.病情較輕,甲狀腺輕至中度腫大患者。 2.青少年及兒童、老年患者。 3.甲狀腺手術后復發(fā),又不適于放射性131I治療者。 4.手術前準備。 5.作為131I放療的輔助治療。
健客價: ¥14用于各種類型的甲狀腺功能亢進癥,尤其適用于: 1.病情較輕,甲狀腺輕至中度腫大患者; 2.青少年及兒童、老年患者; 3.甲狀腺手術后復發(fā),又不適于放射性131I治療者; 4.手術前準備; 5.作為131I放療的輔助治療。
健客價: ¥16.81.用于成人和1歲及1歲以上兒童的甲型和乙型流感治療(磷酸奧司他韋能夠有效治療甲型和乙型流感,但是乙型流感的臨床應用數(shù)據(jù)尚不多)。 2.用于成人和13歲及13歲以上青少年的甲型和乙型流感的預防。
健客價: ¥1931.用于成人和1歲及1歲以上兒童的甲型和乙型流感治療(磷酸奧司他韋能夠有效治療甲型和乙型流感,但是乙型流感的臨床應用數(shù)據(jù)尚不多)。2.用于成人和13歲及13歲以上青少年的甲型和乙型流感的預防。
健客價: ¥73