世界首例：異基因造血干細胞移植治療Sandhoff病

2017-08-21 來源：兒研所血液科標簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：小可愛行異基因造血干細胞移植，移植過程順利，移植+12天粒細胞植入，+15天測全血嵌合度為99.60%，復查酶學已升至正常。

　　Sandhoff病又稱GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病，是一種罕見的溶酶體貯積病，屬于常染色體隱形遺傳病，由于氨基已糖苷酶β-亞單位基因（HEXB）突變導致氨基己糖苷酶A和氨基己糖苷酶B均缺乏，GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積在中樞神經(jīng)系統(tǒng)及體細胞的溶酶體內(nèi)，從而引起一系列臨床癥狀。本病發(fā)病率約1/400000，以嬰兒型多見。

　　我科收治的這枚小患兒就是這1/400000，目前2歲，是個可愛的小女孩，1歲前跟正常小朋友智力、運動發(fā)育一樣，會自己獨站、會叫爸爸、媽媽、可以扶走，但后來逐漸出現(xiàn)智力運動發(fā)育倒退，眼神越來越呆，以前能扶走，逐漸就只會坐了，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，最終確診為Sandhoff病。本病尚無酶替代治療，任其發(fā)展病情會逐漸加重，出現(xiàn)癱瘓、失明、聽力下降等癥狀，常于3-5歲死亡，對其進行異基因造血干細胞移植可以改善病情。眼見小可愛已經(jīng)出現(xiàn)了智力、運動倒退，家長十分著急，最終來到兒研所血液科門診求助師曉東主任。師主任看著這個孩子，十分心疼，予積極收住院，完善移植前檢查，盡快異基因造血干細胞移植，孩子的病情不能等了。

　　在師曉東主任的帶領(lǐng)下，基于我中心采用單倍體造血干細胞移植治療多例良性病的經(jīng)驗，再次應用我們CIP-2015移植體系，優(yōu)選供者（患兒姐姐HLA8/10相合），為小可愛行異基因造血干細胞移植，移植過程順利，移植+12天粒細胞植入，+15天測全血嵌合度為99.60%，復查酶學已升至正常。目前為+21天患兒無排異表現(xiàn)，無不適癥狀，血象三系穩(wěn)定。

　　移植+21天的患兒以及相關(guān)酶學的變化

　　半相合CIP-2015移植體系，供者不再難求，并且能在優(yōu)選供者的基礎(chǔ)上，提高植入成功率，降低移植物排斥反應及移植相關(guān)并發(fā)癥，該移植體系已在技術(shù)上和效果上取得成功，是普通家庭也能負擔的起的移植技術(shù)，對于遺傳代謝類疾病，早期行造血干細胞移植能改善臨床癥狀并控制疾病發(fā)展。