據(jù)統(tǒng)計,目前我國聽力障礙人士有2780萬,其中7歲以下聾幼兒就達80萬,每年還新產生聾兒3萬多名。80%的聾兒出生在正常家庭,這主要與父母攜帶了耳聾隱性遺傳基因有關。
父母聽力正常寶寶卻是聾兒
我國是世界上耳聾人群最多的國家,據(jù)2012年衛(wèi)生部出生缺陷防治報告顯示,耳聾在新生兒中發(fā)生率為1‰-3‰。
據(jù)了解,造成耳聾的原因中,60%是遺傳因素引起,每100個正常人中就有6個攜帶耳聾突變基因。耳聾突變基因有很多種,只要是隱性遺傳,夫妻雙方均可表現(xiàn)為正常聽力。
然而,當夫妻雙方攜帶的是同一種耳聾致病基因,雙方結合后,就有1/4的機會生出顯性遺傳的聾兒。提前做基因檢測,了解基因遺傳情況,可預防聾兒的出生。
“特別是頭胎已經(jīng)生育聾兒的父母,備孕二胎前最好夫妻雙方、頭胎聾兒一起查耳聾基因,明確是否為遺傳性耳聾,”提醒已經(jīng)懷孕的二胎媽媽,最遲18周前完成二胎寶寶基因檢測。
出生聽力正常一巴掌竟聾了
小王3歲半的寶寶聰明可愛,一次感冒拒絕吃藥,小王情急之下打了寶寶一巴掌,誰知道寶寶的聽力急劇下降。經(jīng)醫(yī)生診療,原來寶寶是遺傳的內耳病——前庭水管擴大?;驒z測后,明確了小王一家三口基因型,給寶寶及時的干預和生活指導,目前寶寶已經(jīng)可以正常交流。
所謂的一巴掌致聾、一針致聾,很多與遺傳性耳聾有關。雖然目前新生兒有物理聽力篩查,但遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾的寶寶出生時聽力都正常,只是由于基因作用,在成長過程中會因外力、藥物等引發(fā)耳聾,這些難以通過物理篩查發(fā)現(xiàn)。
為了提高各級臨床醫(yī)生及患者家屬對于遺傳性耳聾病的認識及遺傳性耳聾基因篩查的普及,拯救更多的聽力障礙患兒。建議“基因檢測則可在第一時間發(fā)現(xiàn)這些潛在患者,”在出生進行物理聽力篩查的同時,進行耳聾基因檢測,可彌補物理聽力篩查不足,實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)早干預。
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