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奇:家族遺傳白內(nèi)障傳男不傳女

2014-07-09 來(lái)源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:據(jù)華西醫(yī)院專家介紹,在這個(gè)可追溯的家族六代人中,104名家族成員中有二十三人患白內(nèi)障,發(fā)病者除一例女性外均為男性。

  個(gè)家族中部分男性從十歲開(kāi)始就患有白內(nèi)障伴有聽(tīng)力損失,至今已有九代人患病。目前醫(yī)學(xué)能追溯到的其家族六代上百名成員中,就有二十三人患白內(nèi)障。6月12日,四川大學(xué)華西醫(yī)院專家來(lái)到樂(lè)山市關(guān)廟鄉(xiāng)東林村,對(duì)這起罕見(jiàn)遺傳性家族病例進(jìn)行了義診,符合手術(shù)條件的病人還接受了免費(fèi)白內(nèi)障切除手術(shù)。

  白內(nèi)障纏繞家族百年九代人患病

  四川新聞網(wǎng)記者獲悉,關(guān)廟鄉(xiāng)東林村位于樂(lè)山市郊。該村村民大部分姓游,該村在當(dāng)?shù)赜直环Q為游家山,是一個(gè)相對(duì)獨(dú)立的村落。據(jù)當(dāng)?shù)厝私榻B,游氏家族白內(nèi)障遺傳歷史悠久,至少有九代人患病,可上溯到清朝以前。

  據(jù)華西醫(yī)院專家介紹,在這個(gè)可追溯的家族六代人中,104名家族成員中有二十三人患白內(nèi)障,發(fā)病者除一例女性外均為男性。患者的臨床表現(xiàn)全部為雙眼對(duì)稱性發(fā)病,自述十歲左右視力開(kāi)始逐漸下降,老年時(shí)僅余光感視力。“這一患病家族與其他先天性白內(nèi)障家族相比具有患病人數(shù)規(guī)模大,傳男不傳女,而且隨年齡增長(zhǎng)病情加重的特性,”華西醫(yī)院眼科副主任醫(yī)師劉春玲說(shuō),“像這樣一個(gè)具有百年遺傳史的白內(nèi)障家族,在醫(yī)學(xué)上屬于特殊罕見(jiàn)病例。”

  父親兒子同臺(tái)接受免費(fèi)手術(shù)

  “我二十五歲開(kāi)始眼睛就逐漸看不清了,現(xiàn)在眼睛看東西是模模糊糊的。”據(jù)今年三十九歲的游氏家族成員游志兵介紹,其全家人中,爸爸、哥哥和自己都患有白內(nèi)障,“我今年十三歲的兒子也在五六年前開(kāi)始出現(xiàn)白內(nèi)障癥狀。”

  “我眼睛是七八歲時(shí)開(kāi)始看不清的。平時(shí)我喜歡打乒乓球,但眼睛看不清就很受影響。上課時(shí)我也只能坐教室第一排才能看清黑板,我做夢(mèng)都想把眼睛治好!”在游志兵身旁的游超對(duì)記者說(shuō)道。

  當(dāng)天,游志兵父子和游氏家族中另外八人一起接受了免費(fèi)白內(nèi)障切除手術(shù)。華西醫(yī)院副院長(zhǎng)李為民表示,華西醫(yī)院正聯(lián)合諾貝爾醫(yī)學(xué)和生理學(xué)獎(jiǎng)得主韋素教授對(duì)游氏家族白內(nèi)障病例進(jìn)行研究,目前已完成對(duì)病例的血樣采集工作。“今天我們組織了包括眼科、耳鼻喉科等科系的二十多位專家前來(lái)義診,不僅是想給關(guān)廟鄉(xiāng)二十多名患者實(shí)施手術(shù),更希望通過(guò)研究病因讓他們的子孫后代再也不發(fā)病。”

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