鑒別眼底牛眼狀黃斑病變的火眼金睛

2019-05-08 來源：協(xié)和眼科咨詢標簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：黃牛眼樣黃斑病變（bull’s-eyemaculopathy,BEM）最早報道于1996年，當時用來描述氯喹中毒性視網膜病變，此后發(fā)現(xiàn)與多種疾病有關，包括黃斑營養(yǎng)不良、視網膜色素變性、陳舊性黃斑裂孔等。

牛眼樣黃斑病變（bull’s-eyemaculopathy,BEM）最早報道于1996年，當時用來描述氯喹中毒性視網膜病變，此后發(fā)現(xiàn)與多種疾病有關，包括黃斑營養(yǎng)不良、視網膜色素變性、陳舊性黃斑裂孔等。BEM特征性眼底表現(xiàn)是圍繞黃斑區(qū)的環(huán)形色素改變。臨床以往多采用眼底自發(fā)熒光（Fundusautofluorescence，AF）、SD-OCT及熒光造影對BEM的結構及形態(tài)進行分析，近年來定量眼底自發(fā)熒光（quantitativefundusAF,qAF）已逐漸被大家熟知，它利用激光掃描檢眼鏡（cSLO）定量測定眼底自發(fā)熒光的水平，進一步協(xié)助視網膜病變的診斷及監(jiān)測。

BEM的發(fā)病和影響感光細胞外節(jié)盤沿蛋白生成的ABCA4基因突變有關，亦與參與光信號傳導的GUCA1A、RPGR等基因有關。近期有研究表明，存在ABCA4基因突變的I型stargardt患者qAF水平高于正常人，那么，qAF水平的高低是否有助于分辨BEM的發(fā)病基因類型呢？ABCA4還是其它基因？日前來自紐約的學者為我們提供了他們的研究成果。Tobias等對37例BEM患者進行了詳細的檢查，測量出了每只患眼的平均qAF值，即qAF8（圖1）。

他們發(fā)現(xiàn)22例患者存在ABCA4基因突變，其中14例p.G1961E變異。雖然ABCA4基因突變（ABCA+）與其它基因突變（ABCA-）的BEM患者視力無統(tǒng)計學差異（P>0.05），二者的AF表現(xiàn)也十分相似，但qAF8卻大不相同。ABCA4+患者的qAF8明顯高于ABCA4-患者（圖1），并與年齡顯著相關（P<0.01）。前者年齡分布集中在年輕人（平均21.9±8.3歲），而后者年齡相對較大（平均42.1±14.9歲）（圖2）。

圖3ABCA4+/ABCA4-患者qAF與年齡的相關圖。

Tobias等認為qAF作為一項可以顯示RPE內脂褐質含量的無創(chuàng)性檢查，檢測ABCA4+患者qAF增高的敏感性（86.4%）及特異性（86.67%）均比較理想，有助于指導臨床醫(yī)生對BEM基因類型的判斷。同時，本研究還應用SD-OCT對BEM的結構進行了分析，他們發(fā)現(xiàn)BEM患者黃斑區(qū)出現(xiàn)了視網膜外核層的變薄及外界膜的增厚。目前ABCA4基因介導的BEM發(fā)病途徑已明確，ABCA4蛋白功能的缺失影響感光細胞物質的轉運，并導致RPE脂褐質的沉積，從而影響視網膜的功能。其它基因如：GUCA1A、RPGR等的發(fā)病機制尚不清楚，需要進一步研究。

短評：

臨床上各種原因所致的牛眼樣黃斑病變（BEM）并非少見，本文采用了一種較新的研究方法--定量眼底自發(fā)熒光（quantitativefundusAF,qAF）對BEM的圍繞黃斑中心凹的特定的8個區(qū)域自發(fā)熒光進行定量分析，并提示qAF值與ABCA4有明顯的相關：ABCA4陽性患者qAF值較高，ABCA4陰性患者qAF值較低。這一結果有助于我們更深入地從臨床和基因學的角度來探索和理解BEM的發(fā)病機制，值得學習和思考。