2017年10月15日是第34屆“國際盲人節(jié)“，又稱“白手杖節(jié)“。我愿以此文回報(bào)信任我的全國各地患者，患兒家長及眼科同道！希望這篇心得能對大家有所幫助。更希望大家能對錯(cuò)誤不足之處提出指正，讓我們在學(xué)術(shù)探討中共同提高！

在這一段時(shí)間里看了很多學(xué)齡前的視網(wǎng)膜遺傳病患兒。他們中很多是經(jīng)過遺傳檢測及電生理檢查確認(rèn)的全色盲，先天性黑矇，早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，尤塞氏綜合征等出生后就發(fā)病的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。但也有些患者在通過遺傳檢測確診為遺傳性視網(wǎng)膜疾病前因沒有發(fā)現(xiàn)明顯的器質(zhì)性病變而被當(dāng)?shù)匮劭迫漆t(yī)生診斷為“弱視”。

有些患者除了進(jìn)行遮眼外還進(jìn)行了包括光刺激在內(nèi)的弱視訓(xùn)練。前幾天發(fā)現(xiàn)一個(gè)學(xué)齡前具有200度遠(yuǎn)視輕度散光及先天性眼球震顫的遺傳病確診患者，初診時(shí)兩眼矯正視力都在0.1左右，一眼稍差。配鏡后做了兩年的好眼遮蓋加差眼弱視訓(xùn)練后，弱視訓(xùn)練眼視力不但沒有提高，反而更差。而遮蓋眼視力卻比治療前稍有提升。以后做遺傳檢測確診為遺傳性視網(wǎng)膜疾病后醫(yī)生和患者都不知道是否應(yīng)該停止“弱視訓(xùn)練”。

雖然對于遺傳性視網(wǎng)膜疾病造成的先天性低視力是否會造成大腦皮質(zhì)層面的功能障礙，以及目前常用的弱視訓(xùn)練是否會對應(yīng)用基因療法治療后的視功能改善有所幫助，目前還沒有可靠的證據(jù)，還需要將來的臨床實(shí)踐來證實(shí)，但這個(gè)病例提示了我們幾個(gè)需要普通眼科大夫和患兒家長注意的問題。下面就談?wù)勎覍@個(gè)問題的初步看法：

01具有先天性眼球震顫的低視力患兒，在考慮是否合并傳統(tǒng)的弱視之前，除了需要確定是否存在斜視、屈光參差、高度屈光不正、形覺剝奪等弱視發(fā)病因素外，出了常規(guī)眼科檢查，最好也進(jìn)行視網(wǎng)膜電流圖ERG檢查，看看是否有視網(wǎng)膜水平視功能損傷，以確定是否存在眼部器質(zhì)性病變；如果有視網(wǎng)膜功能損傷要介紹到眼遺傳專科醫(yī)生那里做全面的檢查，包括抽血做遺傳檢測。

02對于初步檢查無明顯眼部病變但矯正視力在0.1或以下，且屈光不正不太嚴(yán)重，也無其它弱視發(fā)病原因的患兒一定要做ERG檢查，排除遺傳性視網(wǎng)膜疾病。如果因?yàn)闆]有相應(yīng)的檢查設(shè)備或患兒麻醉?xiàng)l件，可以直接介紹到相應(yīng)?？漆t(yī)院。

03對于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是沒有明顯屈光不正等弱視發(fā)病原因的患兒，弱視治療要慎重。目前沒有雙眼具有相同較差視力的遺傳性視網(wǎng)膜疾病患兒需要“弱視治療”的共識；也沒有這類患兒接受“弱視治療”眼在疾病本身沒有得到治療的前提下視力得到相對改善的報(bào)道（有些嬰幼兒患者隨著發(fā)育，雙眼視力都會有一些提高，不在此列）。

04對于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是雙眼有相似度數(shù)的嚴(yán)重屈光不正且不能矯正的患兒，建議只戴眼鏡，不遮眼，不做額外“弱視訓(xùn)練”。

05對于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是雙眼有明顯不同度數(shù)的嚴(yán)重屈光不正且不能矯正的患兒，如果無其他原因，而屈光不正更嚴(yán)重眼的矯正視力更差，建議戴眼鏡的同時(shí)適當(dāng)遮蓋好眼。并到遺傳病及小兒眼科?？崎T診定期觀察。如果較差眼無明顯視力提高，最好請相關(guān)遺傳專業(yè)大夫會診判斷是否需要對較差眼進(jìn)行弱視訓(xùn)練并對視網(wǎng)膜功能/形態(tài)定期進(jìn)行觀察。因?yàn)楹芏噙z傳病病變視網(wǎng)膜對光線刺激比較敏感，有些弱視訓(xùn)練可能加速視細(xì)胞的死亡；所以即使有明確的合并弱視的指癥，也要盡量避免戴眼鏡和遮眼以外的其他過度弱視訓(xùn)練。先天發(fā)病的視網(wǎng)膜遺傳病患兒在發(fā)育期間經(jīng)常合并很多并發(fā)癥，屈光不正只是其中之一。希望這篇心得能對大家有所幫助。也希望大家對錯(cuò)誤不足之處提出指正，讓我們在學(xué)術(shù)探討中共同提高！