16歲男孩進(jìn)行性失明

2018-04-17 來(lái)源：眼科學(xué)大查房標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：維生素A的生理功能包括維持上皮細(xì)胞功能，最顯著的功能是，維持結(jié)膜、尿道和呼吸道黏膜上皮細(xì)胞的功能。

維生素A與正常視覺(jué)密切相關(guān)，無(wú)論白天或夜晚，我們的視力均需要維生素A，維生素A缺乏對(duì)視力可產(chǎn)生顯著影響，在發(fā)展中國(guó)家，維生素A嚴(yán)重缺乏常見，在高收入國(guó)家，維生素A缺乏罕見，但新西蘭奧克蘭大學(xué)SimkinSK等報(bào)告了一名16歲男孩進(jìn)行性失明的病例，該男孩進(jìn)行性失明的主要原因?yàn)轱嬍呈芟拗戮S生素A缺乏。相關(guān)內(nèi)容發(fā)表在Lancet雜志上。

病例介紹

患兒男，16歲，于2014年11月就診于新西蘭盲與低視力教育網(wǎng)（BLENNZ）診所，雙眼視力進(jìn)行性下降2年，全身感染和單神經(jīng)病變反復(fù)發(fā)作。

該患兒于2012年中期曾到另一家診所就診，右眼未矯正視力6/6，左眼未矯正視力6/18，屈光情況無(wú)改善。雙側(cè)視神經(jīng)蒼白，左眼的情況比右眼差，雙眼輕度干燥。隨著視力不斷惡化，患兒對(duì)感染和復(fù)發(fā)性膿腫的易感性增加，包括需要進(jìn)行引流的會(huì)陰膿腫、鷹嘴骨髓炎和尿路感染。接下來(lái)2年，患兒出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作性雙側(cè)貝爾麻痹，患兒對(duì)潑尼松治療出現(xiàn)部分應(yīng)答，但并未完全緩解。此后磁共振成像（MRI）檢查顯示，受累的面神經(jīng)雙側(cè)信號(hào)增強(qiáng)，但無(wú)其他異常。

患兒的下列檢查結(jié)果均在正常范圍內(nèi)：Leber遺傳性視神經(jīng)病變基因檢測(cè)、多發(fā)性腦部和視覺(jué)通路MRI、腰椎穿刺、感染性疾病血清學(xué)檢測(cè)、甲狀腺功能、抗神經(jīng)節(jié)甙自身抗體和兒茶酚胺濃度。推測(cè)診斷為特發(fā)性視神經(jīng)病變，給予眼部潤(rùn)滑治療其干眼疾病。

該患兒于2014年至BLENNZ診所接受進(jìn)一步的評(píng)估，并登記尋求特殊幫助，該患兒存在明顯的不適，并且昏昏欲睡。視力下降至1m處手動(dòng)視力。裂隙燈活組織檢查顯示，雙側(cè)重度結(jié)膜干燥癥（結(jié)膜異常干燥和增厚）（見圖），輕度點(diǎn)狀角膜上皮染色，雙側(cè)視神經(jīng)萎縮。角膜和結(jié)膜外觀及復(fù)發(fā)性感染增加了維生素A缺乏的可能性。進(jìn)一步詢問(wèn)，患者主訴對(duì)花生和乳制品存在過(guò)敏反應(yīng)，這促使患兒僅攝入白面包和炸薯?xiàng)l。

（A）雙側(cè)結(jié)膜呈灰色、增厚、角質(zhì)化（結(jié)膜干燥癥）；（B）補(bǔ)充維生素A和其他營(yíng)養(yǎng)素后結(jié)膜干燥癥緩解

患兒入院治療重度尿路感染，進(jìn)一步明確有無(wú)維生素缺乏。在血液檢查中，血清維生素檢查顯示，嚴(yán)重維生素A缺乏（0.1μmol/L，正常范圍為0.9~2.5μmol/L）和維生素D、E、和B12及鐵水平較低。該患兒開始補(bǔ)充維生素A、B、E和其他微量營(yíng)養(yǎng)素，患兒被轉(zhuǎn)診至營(yíng)養(yǎng)師處尋求進(jìn)一步的飲食支持，并被轉(zhuǎn)診至兒童和青少年心理學(xué)家處處理飲食相關(guān)焦慮。

對(duì)患兒進(jìn)行隨訪至2015年3月，即開始治療后4個(gè)月，患兒看起來(lái)狀態(tài)良好，視力改善（雙眼視力6/60），結(jié)膜干燥癥緩解。未再出現(xiàn)更嚴(yán)重的全身感染，面神經(jīng)麻痹完全緩解。

討論

維生素A的生理功能包括維持上皮細(xì)胞功能，最顯著的功能是，維持結(jié)膜、尿道和呼吸道黏膜上皮細(xì)胞的功能。維生素A缺乏通常可引起結(jié)膜干燥癥、眼底斑點(diǎn)和進(jìn)行性視力下降。維生素A缺乏的全身癥狀包括反復(fù)發(fā)作性皮膚、泌尿生殖道和上呼吸道感染。維生素A缺乏致雙側(cè)面神經(jīng)麻痹的報(bào)告僅見于合并囊性纖維化的患者，但該例患者排除了囊性纖維化。

一些病例報(bào)告描述了多種食物過(guò)敏致飲食受限引發(fā)嚴(yán)重維生素A缺乏，從而出現(xiàn)結(jié)膜干燥癥。對(duì)于食物過(guò)敏致飲食受限者，可能同時(shí)存在維生素A缺乏和其他微量營(yíng)養(yǎng)素缺乏，如維生素B12、D和E缺乏，如該例患者，維生素B12缺乏已被報(bào)告與視神經(jīng)病變相關(guān)，可導(dǎo)致視力下降。對(duì)于視力和眼表異常，若早期治療營(yíng)養(yǎng)素缺乏，則上述疾病可被成功治愈。正常的視功能依賴于良好的營(yíng)養(yǎng)，必需微量營(yíng)養(yǎng)素水平低，如維生素A、B12、E和C、鈷胺素、生物素、鐵和鋅水平低均與視力問(wèn)題相關(guān)。

該病例強(qiáng)調(diào)了極端飲食受限對(duì)眼部和全身健康狀態(tài)的影響。維生素A缺乏致視力下降主要見于低收入國(guó)家，主要由營(yíng)養(yǎng)不良所致。因發(fā)達(dá)國(guó)家中很少出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良，就導(dǎo)致視力下降的潛在原因而言，維生素A缺乏常被忽略。遺憾的是，對(duì)于該例患者，延遲診斷致視力下降，而上述視力下降是完全可以預(yù)防的。在發(fā)達(dá)國(guó)家中，食物過(guò)敏、腸易激綜合征、厭食癥和自我施加的飲食限制可導(dǎo)致維生素A缺乏增加。

美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)系CouroucliXI醫(yī)師針對(duì)上述病例發(fā)表了同期述評(píng)，指出，上述病例報(bào)告提供了幾條慘痛的教訓(xùn)。首先，該例患者為一名青少年，其癥狀和體征由飲食受限致營(yíng)養(yǎng)素缺乏引起。臨床醫(yī)師應(yīng)詢問(wèn)其詳細(xì)的病史，包括營(yíng)養(yǎng)和飲食習(xí)慣，尤其是高收入國(guó)家的青少年患者，上述人群食物過(guò)敏、腸易激綜合征、炎性腸病和厭食癥的發(fā)生率較高，上述現(xiàn)象可造成顯著的營(yíng)養(yǎng)和行為后果。青少年有其獨(dú)特的軀體、情感和社會(huì)狀態(tài)，介于兒童期和成年期之間，診斷存在一定的困難。