先天性黃斑缺損是非典型眼球缺損的一種，是嚴重影響中心視力、有明顯邊界的黃斑區(qū)視網(wǎng)膜萎縮，有時與脈絡(luò)膜缺損同時存在，相聯(lián)無間隔。該病較為罕見，自幼起病，可由遺傳因素和母親妊娠期宮內(nèi)感染造成。臨床主要表現(xiàn)為典型性黃斑缺損，即以黃斑為中心，形成圓形或橢圓形、邊界清楚的脈絡(luò)膜毛細血管層缺損灶，其內(nèi)可見脈絡(luò)膜大血管，大小多為1~4個視盤直徑，缺損區(qū)域內(nèi)常有色素沉著，伴有或不伴有視網(wǎng)膜血管通過缺損區(qū)域。黃斑缺損分為3型：色素型、無色素型、黃斑缺損合并血管異常。其診斷主要依據(jù)眼底照相和光學相干斷層掃描等輔助檢查。對大部分患者目前多缺乏有效治療方法，如果還有旁中心視力，可予以屈光矯正及弱視訓練，如果合并其他癥狀可對癥治療。
【關(guān)鍵詞】先天性黃斑缺損；視網(wǎng)膜脫離；宮內(nèi)感染；光學相干斷層掃描；眼底照相
1.病例介紹
患者女，56歲，主因“右眼視力下降，視物變形10余天”就診?；颊咦杂滓暳Σ?，10余天前無明顯誘因出現(xiàn)右眼視物變形，不伴眼紅、眼脹、眼疼的癥狀，遂前來我院門診，經(jīng)檢查診為雙眼先天性黃斑缺損，右眼黃斑裂孔性視網(wǎng)膜脫離。
既往史：患者既往無外傷及手術(shù)史，無弓形蟲、
風疹、水痘、
皰疹等病史，系第2胎足月順產(chǎn)，其母妊娠期間無患病史，父母非近親結(jié)婚，子女及其他家庭成員無同樣疾病發(fā)生，家族中也無類似眼病史。
查體：
發(fā)育正常，無指趾畸形。眼科?？茩z查：雙眼視力：右眼0.02，左眼0.04。最佳矯正視力：右眼0.04，左眼0.1。眼內(nèi)壓：右眼9mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼12mmHg。雙眼前節(jié)未見異常。眼底檢查：右眼視盤邊界色澤正常，視盤杯盤比（C/D）比值約為0.3；視盤周圍可見環(huán)形脈絡(luò)膜萎縮，下方視網(wǎng)膜灰白色隆起，黃斑區(qū)缺損邊緣可見裂孔，顳側(cè)可見星狀皺褶；黃斑區(qū)可見一類橢圓形脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜缺損區(qū)，約2個視盤直徑（discdiameter，DD）寬，2個DD高；缺損區(qū)內(nèi)少有色素，可透見脈絡(luò)膜大血管及后方鞏膜，周邊繞以色素沉著帶；視網(wǎng)膜血管正?？缭饺睋p區(qū)，余周邊視網(wǎng)膜未見異常，血管走形無異常，動靜脈血管管徑比（A/V）約為2:3。左眼視盤邊界色澤正常，C/D比值約為0.3；視盤周圍可見環(huán)形脈絡(luò)膜萎縮，黃斑區(qū)可見一類橢圓形脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜缺損區(qū)，約4DD；缺損區(qū)內(nèi)少有色素，可透見脈絡(luò)膜大血管及后方鞏膜，周邊繞以色素沉著帶；視網(wǎng)膜血管正?？缭饺睋p區(qū)，血管走形無異常，A/V約為2:3（見圖1）。
輔助檢查：光學相干斷層掃描（OCT）示缺損區(qū)視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜組織隨鞏膜局限性向外凹陷。視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層變薄，視網(wǎng)膜色素上皮及脈絡(luò)膜毛細血管層中斷缺損，脈絡(luò)膜暗腔擴大。右眼視網(wǎng)膜脫離，可見黃斑孔，左眼局限性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮薄變（見圖2）。
診療：診斷為雙眼先天性黃斑缺損，右眼黃斑裂孔性視網(wǎng)膜脫離，右眼增殖性玻璃體視網(wǎng)膜病變。在局部麻醉、心功能監(jiān)測下行右眼玻璃體切除+膜剝除+硅油充填術(shù)。
術(shù)后復查：眼底彩色照相示右眼視網(wǎng)膜在位（見圖3）。OCT示右眼視網(wǎng)膜在位，左眼局限性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮薄變（見圖4）。出院后囑其臨床隨訪。
2.討論
本病例系中年女性患者，根據(jù)其病史、典型臨床表現(xiàn)以及眼底照相、OCT檢查結(jié)果，可明確診斷為雙眼先天性黃斑缺損伴右眼黃斑裂孔性視網(wǎng)膜脫離。
2.1先天性黃斑缺損概述
眼球缺損定義為胎兒胚裂閉合不全所致的眼組織缺損，其中缺損累及眼部但非起源于胚裂的稱為非典型眼球缺損[1]，先天性黃斑缺損是非典型眼球缺損的一種類型，是嚴重影響中心視力的有明顯邊界的黃斑區(qū)視網(wǎng)膜萎縮，有時與脈絡(luò)膜缺損同時存在，相聯(lián)無間隔。1921年，Claussen等[2]首次報告先天性黃斑缺損存在于同一家庭中父子、母子和同胞兄弟姐妹間，認為是遺傳性疾病，隨后相繼有報告進一步證實了此觀點[3,4]，直至1957年，Mann等[5]提出其發(fā)病機制也可能是宮內(nèi)感染，后相繼報告推測其與妊娠期感染剛地弓形蟲有關(guān)[6,7]。
不同類型的臨床表現(xiàn)是感染時間不同和組織反應差異的結(jié)果。色素型感染發(fā)生在胚胎末期（胎齡8~9個月），色素反應重，與成人的脈絡(luò)膜炎相似。無色素型感染時間較早（胎齡5~6個月），感染毒素較強，故病變區(qū)內(nèi)色素被破壞，以及視網(wǎng)膜全層破壞而致視網(wǎng)膜血管中斷。伴有血管畸變者則感染時間較早，約在胚胎3個月以前，玻璃體動脈尚未萎縮消失，視網(wǎng)膜與脈絡(luò)膜同時受累，因而出現(xiàn)血管異常吻合。目前多認為先天性黃斑缺損是由內(nèi)在因素即胚胎發(fā)育過程中沿水平嵴弓狀束的不完全發(fā)育，或者外在因素即胚胎期宮內(nèi)感染所致，與弓形體、結(jié)核、梅毒等感染有關(guān)[1,8-10]，但無論哪種因素所致，僅從眼底表現(xiàn)并不能將二者區(qū)分。
2.2先天性黃斑缺損的臨床表現(xiàn)
先天性黃斑缺損可引起非進展性視力減退，多為單側(cè)，亦可為雙側(cè)，多為散發(fā)，亦可為遺傳。由于比較罕見，其發(fā)病率無確切統(tǒng)計。自幼起病，患兒多因斜視，弱視就診時被發(fā)現(xiàn)并確診。
1927年，Mann根據(jù)鞏膜暴露程度和色素多少將黃斑缺損分為3型：①色素型：較多見，一般發(fā)生于胚胎未期（8~9個月），脈絡(luò)膜毛細血管層缺失而表層視網(wǎng)膜束受損。缺損區(qū)內(nèi)及其邊緣彌漫的色素增殖和不規(guī)則聚集，表面為正常的視網(wǎng)膜血管跨越而過。②無色素型：發(fā)生在胚胎5~6個月，缺損累及脈絡(luò)膜與視網(wǎng)膜。黃斑區(qū)為一圓形或橢圓形邊緣陡峭的灰白色鞏膜組織，色素很少，多沿邊緣呈不規(guī)則細線狀沉著。視網(wǎng)膜血管不進入缺損區(qū)。③黃斑缺損合并血管異常：發(fā)生在胚胎期第3個月或更早，缺損區(qū)視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜血管有異常吻合[5,11,12]。
在既往報告中，患者視力自光感到0.8不等[13]。臨床上較多見的為典型性黃斑缺損，具有典型的發(fā)生位置和形態(tài)特征。典型缺損形態(tài)為以黃斑為中心、圓形或橢圓形、邊界清楚的脈絡(luò)膜毛細血管層缺損灶，其內(nèi)可見脈絡(luò)膜大血管，大小多為1~4個DD，缺損區(qū)域內(nèi)常有色素沉著，伴有或不伴有視網(wǎng)膜血管通過缺損區(qū)域。
同時可合并有全身各系統(tǒng)或眼部其他結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，早在1935年，Sorsby等[14]就報告了黃斑缺損可合并四肢末端發(fā)育不良，并命名為Sorsby綜合征，其后1969年，Phillips等[15]也有類似報告。黃斑缺損可合并玻璃體動脈殘留[16]，表現(xiàn)為視盤前方玻璃體內(nèi)膜狀物漂浮，與視盤相連，其發(fā)生的原因為原始玻璃體動脈在胚胎發(fā)育過程中未完全萎縮而存留部分所致。黃斑缺損也可合并原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，表現(xiàn)為缺損區(qū)外視網(wǎng)膜骨細胞樣色素沉著[17]。黃斑缺損還可合并其他脈絡(luò)膜缺損[18]，這些缺損可孤立存在，也可和黃斑缺損相連，這類脈絡(luò)膜缺損并非發(fā)生在胚裂閉合部位，即不表現(xiàn)為視盤下方脈絡(luò)膜扇形缺損的典型形態(tài)。2006年，劉衛(wèi)等[19]報告先天性黃斑缺損合并脈絡(luò)膜新生血管的病例，并推測其發(fā)病機理可能與脈絡(luò)膜毛細血管缺如、視網(wǎng)膜色素上皮層萎縮、Bruch膜破裂導致脈絡(luò)膜新生血管形成有關(guān)，也有可能與先天性黃斑缺損合并中心性滲出性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變有關(guān)。2012年，楊先鳳等[20]報告黃斑缺損合并缺損區(qū)域內(nèi)巨大囊腫的病例，并通過眼底熒光血管造影（FFA）證實，囊腫來源于脈絡(luò)膜血管滲漏。此外黃斑缺損還可合并其他眼部先天性異常，如小眼球、小角膜、虹膜缺如、視乳頭缺如等。此外先天性黃斑缺損還可合并Down綜合征等[21]。
本病例為右眼黃斑缺損合并黃斑裂孔性視網(wǎng)膜脫離，以往未見報告，患者雙眼底表現(xiàn)為典型性黃斑缺損，黃斑區(qū)可見一類橢圓形脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜缺損區(qū)，右側(cè)約2DD，左側(cè)約4DD大小，缺損區(qū)內(nèi)少有色素，可透見脈絡(luò)膜大血管及后方鞏膜，周邊繞以色素沉著帶。視網(wǎng)膜血管正常跨越缺損區(qū)考慮是由于黃斑區(qū)視網(wǎng)膜缺損區(qū)邊緣受到牽拉造成裂孔而引起的視網(wǎng)膜脫離。
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