結膜

　　一.萊特爾綜合癥

　　【病因】

　　萊特爾綜合癥（Reitersyndrone)又稱尿道炎-關節(jié)炎-結膜炎綜合癥，病因不明，可能是感染引起的變態(tài)反應。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　?。?）眼部典型表現(xiàn)雙側非特異性結膜炎。

　?。?）其他可有虹膜炎角膜炎視神經(jīng)視網(wǎng)膜炎等。

　　2全身表現(xiàn)

　?。?）尿道炎，有尿道刺激征狀。

　?。?）全身多發(fā)性關節(jié)炎，具有對稱性易復發(fā)的特點。

　?。?）皮膚紅斑或膿包瘡。

　　二.干燥性角膜結膜炎

　　【病因與病理】

　　干燥性角膜結膜炎病因不明。病理檢查示腮腺淋巴細胞浸潤，淚腺組織被結締樣組織代替。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　　（1）淚腺分泌減少為其特征，眼持續(xù)性干燥，灼熱。

　?。?）結膜上皮角化，晚期有角膜血管翳及角膜混濁。

　　2全身表現(xiàn)

　　（1)皮膚黏膜干燥。

　　（2）吞咽困難，胃液胃酸分泌減少

　　（3）慢性或復發(fā)性肺部感染。

　　三.史約-綜合癥

　　【病因】

　　史-約綜合癥（Stevens-Johnsonsyndrome)，又稱口腔-粘膜-皮膚-眼綜合癥，病因不明。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　?。?）眼部典型表現(xiàn)卡他性或假膜性大皰性結膜炎化膿性。

　?。?)其他可有角膜潰瘍穿孔，前房積膿及化膿性全眼球炎。

　　2全身表現(xiàn)

　　（1）全身皮膚黏膜發(fā)生水皰及斑丘疹

　?。?）急性呼吸道感染。

　　角膜

　　一.非梅毒性角膜基質(zhì)炎

　　【病因】

　　非梅毒性角膜基質(zhì)炎（Cogan1syndrome)病因不明。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　?。?)雙眼大多同時發(fā)病，刺激癥狀明顯。

　?。?)角膜基質(zhì)炎，呈顆粒狀或斑點樣浸潤。

　　（3）梅毒血清反應陰性。

　　2全身表現(xiàn)

　　（1）前庭聽覺癥狀，如惡心嘔吐耳鳴。

　?。?）驚厥發(fā)作。

　　（3）血沉加快，血細胞增加。

　　二.角膜營養(yǎng)不良綜合癥

　　角膜營養(yǎng)不良綜合癥（Bucklersyndrome)分為三型：1型是角膜顆粒狀營養(yǎng)不良，2型是角膜斑點狀營養(yǎng)不良癥，3型是角膜格子狀營養(yǎng)不良癥。

　　【病因】

　　病因不明。1型和3型是常染色體顯性遺傳，2型是隱性遺傳。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　?。?）1型雙眼角膜中央上皮與前彈力層之間有灰白色渾濁顆粒，邊界清楚，混濁顆粒之間角膜透明。

　　（2）2型整個角膜見散在邊界不清楚的灰色斑點，中央?yún)^(qū)明顯，在角膜基質(zhì)層進行性發(fā)展。

　　（3）3型角膜中央與周邊之間有許多微細的混濁線條，在角膜基質(zhì)層交錯成格子樣。

　　2全身表現(xiàn)無特殊表現(xiàn)。

　　葡萄膜

　　一.哈欽森綜合癥

　　【病因】

　　哈欽森綜合癥（Hutchinsonsyndrome)，又稱先天性梅毒三聯(lián)癥，為患兒父母患梅毒所致。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)角膜基質(zhì)炎，角膜緣深層血管伸入角膜中央，呈典型的毛刷狀改變，一般雙眼先后發(fā)病。與哈欽森牙神經(jīng)性耳聾構成先天性梅毒三聯(lián)癥。

　　2全身表現(xiàn)

　?。?)哈欽森牙不發(fā)生于乳牙，而發(fā)生于第二造牙期。其特點是牙齒排列不整齊，稀疏缺乏光澤，門齒凹切等。

　?。?）神經(jīng)性耳聾。

　　二.急性視網(wǎng)膜壞死

　　【病因】

　　急性視網(wǎng)膜壞死（acuteretinalnacrosissyndrome)主要由皰疹樣病毒，如單純皰疹1及2型巨細胞病毒（CMV）和水痘-帶狀皰疹病毒（VZV)引起全層視網(wǎng)膜壞死。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)眼前段常表現(xiàn)為肉芽腫性前葡萄膜炎；后段典型三聯(lián)征---閉塞性視網(wǎng)膜小血管炎玻璃體炎及多灶性周邊部視網(wǎng)膜炎。健康的視網(wǎng)膜與病變區(qū)對比境界鮮明，稱為‘新鋸齒緣’，常發(fā)生視網(wǎng)膜脫離。

　　2全身表現(xiàn)無特殊表現(xiàn)。

　　三.獲得性免疫缺乏綜合癥（AIDS)由人類免疫缺陷病毒1型引起。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　?。?)非感染性血管病變典型HIV視網(wǎng)膜病變，表現(xiàn)為柳絮斑，偶有出血。

　?。?）眼部機會感染常見CMV性視網(wǎng)膜炎VZV性視網(wǎng)膜炎。

　?。?）眼瞼結膜卡波西（Kaposi)肉瘤，眼瞼淋巴瘤。

　?。?）神經(jīng)眼科損害常見的原因是隱球菌性腦膜炎，表現(xiàn)為視乳頭水腫視神經(jīng)病變腦神經(jīng)麻痹。

　　2全身表現(xiàn)

　　（1）AIDS相關復合征表現(xiàn)為全身淋巴結病發(fā)熱不適消瘦腹瀉等。

　?。?）中樞神經(jīng)系統(tǒng)病毒感染。

　　四.白塞病

　　五.異色性虹膜睫狀體炎

　　【病因與病理】

　　病因不明

　　病理檢查示虹膜各層均發(fā)生萎縮，色素細胞減少，基質(zhì)層板彌漫性纖維化，血管壁呈透明樣變，虹膜組織有漿細胞和淋巴細胞浸潤。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　?。?）眼部典型表現(xiàn)單眼虹膜異色萎縮，特征性角膜后沉著物；白色透明，彌漫性分布，成星狀或圓點狀，無急性炎性體征。

　?。?）其他可有并發(fā)性白內(nèi)障青光眼玻璃體混濁周邊脈絡膜或（和）視網(wǎng)膜病灶。

　　2全身表現(xiàn)無特殊表現(xiàn)。

　　六.虹膜角膜內(nèi)皮綜合癥

　　【病理與病因】

　　病因不明。

　　病理檢查示角膜內(nèi)皮細胞異常增生和后彈力層膜樣物增生。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)包括進行性虹膜萎縮Chandler綜合征虹膜色素痣綜合癥（Cogan-Reese-syndrome)三者的共同的特點是；角膜水腫進行性虹膜萎縮閉角型青光眼。

　　（1)進行性虹膜萎縮主要特征為虹膜孔洞形成，其它可有虹膜基質(zhì)萎縮粘連色素上皮外翻，瞳孔異位。

　?。?）Chandler綜合癥主要表現(xiàn)為角膜水腫輕度虹膜萎縮瞳孔異位。虹膜無空洞是本病的特征。

　　（3）虹膜色素痣綜合癥主要表現(xiàn)為虹膜表面有色素性結節(jié)，伴瞳孔變形。

　　2全身無特殊表現(xiàn)。

　　七.角膜虹膜中胚葉發(fā)育不全綜合癥

　　【病因】

　　（Riegesyndrome)為先天性中胚葉發(fā)育異常，為常染色體顯性遺傳。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　?。?）角膜后渾濁環(huán)。

　?。?）虹膜發(fā)育不全或無虹膜，虹膜萎縮前粘連；瞳孔異位閉鎖。

　　（3)前極性白內(nèi)障，晶狀體脫位。

　　（4）上瞼下垂小眼球斜視。

　?。?)先天性青光眼前房角發(fā)育不良。

　　2全身表現(xiàn)顱面骨發(fā)育異常，智力低下。

　　八.外傷性三角綜合癥

　　【病因】

　　又稱（trianglesyndrome)為后睫狀動脈阻塞引起的脈絡膜缺血。引起睫狀動脈阻塞的原因有先天性血管病變和外傷，以外傷者最常見。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)早期表現(xiàn)為視網(wǎng)膜水腫，出血水腫吸收后呈現(xiàn)境界鮮明的三角形脈絡膜萎縮病灶，尖端指向視乳頭或黃斑。

　　2全身表現(xiàn)可有外傷體征。

　　九.伏格特-小柳綜合癥

　　又稱（Vogt-Koyanagisyndrome)病因不明。

　　典型組織學改變?yōu)槿庋磕[性全葡萄膜炎。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　?。?)眼前段常表現(xiàn)為羊脂狀KP前房房閃，虹膜面可有布薩卡（Bussaca)結節(jié)和克普（Koeppe)結節(jié).

　　(2)眼后段表現(xiàn)為雙眼急性后葡萄膜炎。典型體征為：雙眼是乳頭充血水腫，后極部網(wǎng)膜水腫；嚴重者可發(fā)生滲出性視網(wǎng)膜脫離，周邊部眼底可見達-富(Dalen-Fuchs)結節(jié)。晚期脈絡膜及視網(wǎng)膜色素上皮廣泛脫色素，呈現(xiàn)晚霞樣眼底。

　　2全身表現(xiàn)

　?。?）皮膚白發(fā)白癜風。

　　（2）神經(jīng)系統(tǒng)頸部強直頭痛意識模糊。

　　（3）聽覺系統(tǒng)聽力下降耳鳴。

　　視網(wǎng)膜及其血管

　　一.外層滲出性視網(wǎng)膜病變

　　【病因與病理】

　　又稱（coatsdisease)病因不明。

　　病理檢查示毛細血管擴張與閉鎖，血管內(nèi)皮細胞與周細胞喪失，血視網(wǎng)膜屏障破壞，視網(wǎng)膜下有大量類脂滲出。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　　(1)好發(fā)于青年男性。

　?。?）典型眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜深部有大量黃色或黃白色滲出，伴有膽固醇結晶，出血，血管畸形呈梭形球形擴張。

　?。?）其它可有并發(fā)性白內(nèi)障，繼發(fā)性青光眼，視網(wǎng)膜脫離。

　　2全身表現(xiàn)無特殊表現(xiàn)。

　　二.視網(wǎng)膜靜脈周圍炎

　　【病因與病理】

　　Ealessyndrome病因不明。

　　病理檢查示主要病變位于視網(wǎng)膜周邊部的小靜脈。有時小動脈也受累，血管壁及周圍有多形核細胞浸潤。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　?。?）本病多見于青年男性。

　?。?）雙眼發(fā)病，呈慢性復發(fā)性。

　　(3)典型體征為早期眼底靜脈周圍可見灰白色滲出物，靜脈迂曲擴張，伴白鞘出血，大量出血可進入玻璃體；晚期熒光造影顯示，視網(wǎng)膜周邊部有毛細血管無灌注區(qū)，其邊緣可見微血管瘤，動靜脈短路和新生血管。

　?。?）其他可有虹膜炎脈絡膜炎玻璃體積血極化形成增生性視網(wǎng)膜玻璃體病變；牽引性視網(wǎng)膜脫離；并發(fā)性白內(nèi)障；青光眼。

　　2全身無特殊表現(xiàn)。

　　三.遠達創(chuàng)傷性視網(wǎng)膜血管病

　　【病因】

　　又稱（Purtschersyndrome)是胸腹部嚴重擠壓傷或粉碎性骨折引起的一種特殊視網(wǎng)膜病變。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　?。?）后極部有許多乳白色水腫區(qū)，伴有圓形點狀出血及柳絮斑。

　?。?）FAG顯示，視乳頭附近后極部有多造毛細血管無灌注區(qū)。

　　2全身表現(xiàn)

　?。?）顱骨四肢和肋骨多發(fā)性骨折，

　?。?）肺部出血呼吸困難淋巴滲漏。

　　四.早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變

　　【病因】又稱Terresyndrome，為早產(chǎn)兒長時間置于高濃度氧氣環(huán)境中所致。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　?。?）雙眼發(fā)病。

　?。?）出生后三周發(fā)病。

　　（3）早期視乳頭境界模糊，視網(wǎng)膜靜脈怒張，動脈迂曲，鋸齒緣部新生血管增生，血管條索及纖維增生深入玻璃體達晶狀體后，形成晶狀體后纖維膜。

　?。?）其他可有白內(nèi)障青光眼視網(wǎng)膜脫離眼球萎縮眼球震顫。

　　2全身無特殊表現(xiàn)。

　　五.腦視網(wǎng)膜血管瘤病

　　又稱VonHippe-Lindaudisease，病因不明，為常染色體顯性遺傳。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　　典型體征為視網(wǎng)膜毛細血管瘤血管瘤有大的供養(yǎng)動脈及引流靜脈，常位于顳側周邊部，亦也在乳頭上或黃斑附近；晚期血管瘤周圍有滲出，引起滲出性視網(wǎng)膜脫離。

　　2全身表現(xiàn)

　　(1)腦部血管瘤常侵犯小腦，引起共濟失調(diào)；癲癇。

　?。?）內(nèi)臟血管瘤多見于腎臟。

　　六.腦視網(wǎng)膜動靜脈瘤綜合征

　　【病因與病理】

　　又稱Wyburn-Masonsyndrome，病因不明。

　　病理檢查示中腦的一側或雙側動靜脈瘤視網(wǎng)膜動靜脈瘤。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　　（1）眼部典型表現(xiàn)視網(wǎng)膜動靜脈直接吻合，全部視網(wǎng)膜血管迂曲擴張，但無滲出及視網(wǎng)膜脫離。眼眶類似的血管畸形引起波動性眼球突出。

　?。?）其他可有上瞼下垂眼外肌麻痹。

　　2全身表現(xiàn)

　?。?）中腦動靜脈瘤出血時引起腦膜刺激癥狀。

　?。?）顏面部多發(fā)性血管痣。

　　（3）面神經(jīng)麻痹，耳聾耳鳴；意識喪失；也可出現(xiàn)小腦體征。

　　七.卵黃狀黃斑變性

　　【病因與病理】

　　又稱Bestdisease，病因不明，為常染色體顯性遺傳。

　　病理檢查示PAS染色陽性的脂褐質(zhì)沉積于視網(wǎng)膜色素上皮細胞視網(wǎng)膜下間隙內(nèi)的巨噬細胞內(nèi)。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　?。?）早期黃斑區(qū)色素上皮下可見境界清楚的圓形或卵圓形黃樣滲出物；后期滲出吸收，瘢痕形成，并伴有視網(wǎng)膜下新生血管膜。

　?。?）視網(wǎng)膜時相ERG顯示ab波異常，c波下降或消失。

　?。?）眼點圖EOG異常.

　　2全身無特殊表現(xiàn)。

　　八.眼底血管樣條紋綜合征

　　【病因與病理】

　　又稱Bestdisease，病因不明，為常染色體顯性遺傳。

　　病理檢查示PAS染色陽性的脂褐質(zhì)沉積于視網(wǎng)膜色素上皮細胞視網(wǎng)膜下間隙內(nèi)的巨噬細胞內(nèi)。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　?。?）早期黃斑區(qū)色素上皮下可見境界清楚的圓形或卵圓形黃樣滲出物；后期滲出吸收，瘢痕形成，并伴有視網(wǎng)膜下新生血管膜。

　?。?）視網(wǎng)膜時相ERG顯示ab波異常，c波下降或消失。

　?。?）眼點圖EOG異常.

　　2全身無特殊表現(xiàn)。

　　九、年齡相關性黃斑盤狀變性

　　【病理與病因】

　　又稱Jounius-Kuhutsyndrome，病因不明。

　　病理檢查顯示黃斑區(qū)玻璃膜疣形成，玻璃膜疣區(qū)的視細胞外節(jié)有變性改變，其下的Bruch膜鈣化；增厚或變薄，視網(wǎng)膜下新生血管形成。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　　（1）視力下降視物變形。

　?。?）眼底表現(xiàn)為黃斑區(qū)視網(wǎng)膜下有類圓形黃白色病灶，位于神經(jīng)上皮下，周圍伴出血，硬性滲出，玻璃膜疣，色素沉著或脫色素改變，病程久者黃斑區(qū)病變可瘢痕化。

　　2全身無特殊表現(xiàn)。

　　十、勞-穆-比綜合癥

　　又稱Laurence-Moon-Bieldsyndrome，即視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合癥，病因不清，為常染色體隱性遺傳。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　?。?）進行性視力下降，視野向心性縮小，伴夜盲。

　?。?）典型的眼底改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜色素沉著，始于周邊部；視神經(jīng)萎縮，呈蠟黃色；網(wǎng)膜血管狹窄。

　?。?）其他可有白內(nèi)障玻璃體混濁。

　　2全身表現(xiàn)：智力低下，肥胖，多指（趾）畸形，性發(fā)育不全。

　　十一、眼底黃色斑點癥

　　【病因】又稱少年型遺傳性黃斑變性（Sargardtdisease)病因不明，為常染色體隱性遺傳。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　（1）雙眼發(fā)病20歲以前視力減退。

　?。?）早期眼底表現(xiàn)為黃斑區(qū)色素紊亂，隨病程進展，黃斑區(qū)出現(xiàn)卵圓形視網(wǎng)膜色素上皮變形區(qū)，呈金箔樣反光，伴黃色斑點；晚期RPE萎縮消失，裸見脈絡膜血管。

　?。?）其他可有色覺異常，中心暗點。

　　（4）EKGEOG早期正常，后期表現(xiàn)為非特異性異常。

　　2全身無特殊表現(xiàn)。

　　十二、視網(wǎng)膜色素變性伴耳聾綜合癥

　　【病因與病理】

　　又稱Ushersyndrome，病因不明，多為隱性遺傳。

　　病理檢查示視網(wǎng)膜出現(xiàn)典型的色素沉積之前有視桿細胞變性。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　1眼部表現(xiàn)

　　（1）首發(fā)癥狀為夜盲，伴視力下降，向心性視野縮小。

　?。?）眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性，視網(wǎng)膜動靜脈變細；視乳頭萎縮。

　　2全身表現(xiàn)

　　（1）出生時即有雙側進行性感音性耳聾，伴眩暈，智力下降。

　　(2)腦電圖異常。