臨床得到的標本均為晚期病例。光學顯微鏡下所見的主要改變?yōu)橐暰W膜神經上皮層、特別桿細胞的進行性退變，繼以視網膜由外向內各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神經膠質增生。色素上皮層也發(fā)生變性和增生，可見色素脫失或積聚，并向視網膜內層遷徙。視網膜血管壁發(fā)生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮，視肋上常有神經膠質增生，形成膜塊，與視網膜內的膠質膜相連接。檢眼鏡下所見視盤的蠟黃色，一般認為與此有關。

　　臨床表現

　　1.癥狀與功能改變

　?、乓姑ぃ簽楸静∽钤绯霈F的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。[美食中國]

　　⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。

　?、且曇芭c中心視力：早期有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏?，隨病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。

　　⑷視覺電生理：ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。

　?、缮X：多數患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色覺障礙較少。

　　2.眼底檢查所見本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟后隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有：

　?、乓暰W膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規(guī)則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網膜血管附近，特別多見于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴展，最后布滿整個眼底。在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數點狀或線狀混濁。

　?、埔暰W膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，于離開視盤一段距離后即難以辨認而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。

　　⑶視盤改變：早期正常，晚期趨于萎縮。色淡而略顯黃色，稱為“蠟樣視盤”，邊緣稍有模糊，偶有如被一層菲薄紗幕覆蓋的蒙眬感。

　?、葻晒庋苎鄣自煊八姡罕尘盁晒獯笃瑹o熒光區(qū)，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞，有時還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。

　　3.特殊臨床類型

　?、艈窝坌栽l(fā)性視網膜色素變性：非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常(包括電生理檢查)，經五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。

　　⑵象限性原發(fā)性視網膜色素變性：亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。

　?、侵行男曰蚺灾行男栽l(fā)性視網膜色素變性：亦稱逆性進行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網膜，并出現血管改變。最后以失明告比利時。本型通常為隱性遺傳，偶亦有顯性遺傳。

　?、葻o色素性視網膜色素變性：是一種有典型視網膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現，病情發(fā)展后仍會出現典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。