視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，多見于5歲以下的兒童，一般被認(rèn)為位列兒童惡性腫瘤第十位。據(jù)美國統(tǒng)計，其發(fā)病率大約是1/18000左右，全球每年新發(fā)病例約為5000例。在中國，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病率沒有大規(guī)模的全國性調(diào)查，有學(xué)者認(rèn)為，在發(fā)展中國家，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病率可能會更高一些，據(jù)此推算中國每年新發(fā)病例在1000例左右。

　　“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤對視力和生命有嚴(yán)重危害，能否盡早發(fā)現(xiàn)決定著保眼率。”復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院主任醫(yī)師薛康表示，客觀說，歐美視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤保眼率高的原因很大程度上應(yīng)該歸功于腫瘤的早發(fā)現(xiàn)。美國平均的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的診斷年齡是18個月，北歐國家由于更加完善的健保篩查，診斷年齡常常只有6個月。

　　然而我國的情況并不容樂觀。“我們統(tǒng)計了來我院就診的平均診斷年齡是26個月。要知道惡性腫瘤越到后期生長越快，出現(xiàn)明顯的白瞳癥多已是中后期病變了，且以后期為主。如因紅腫、哭鬧就診則已是青光眼期或眼外期了。” 薛康說。

　　患病早期難察覺 基因異常致病

　　那么到底如何做到早發(fā)現(xiàn)呢？薛康說，早期的腫瘤多悄無聲息，患兒可以毫無異常。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤瘤體呈白色，生長到一定大小會出現(xiàn)瞳孔區(qū)的黃色或白色反射，即白瞳癥，又叫“貓眼反光”。這在暗處瞳孔放大時尤為明顯。有時瘤體遮蓋黃斑，影響視功能，導(dǎo)致患眼偏斜，即斜視。

　　“家長如果發(fā)現(xiàn)嬰幼兒任何眼部異常，都應(yīng)該及時到專業(yè)眼科就診，至少應(yīng)該做個簡單的超聲檢查，排除占位性病變。”然而令薛康感到遺憾的是，臨床上經(jīng)常發(fā)現(xiàn)，家長發(fā)覺幼兒眼部異常，但心存僥幸、大意，拖延數(shù)月才來就診的。

　　此外，對于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是否由遺傳所致，薛康表示，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤作為一種基因異常的疾病，有一定的遺傳傾向。“有些家長認(rèn)為自己沒有此病，孩子就不可能患病，這是對遺傳性疾病認(rèn)識上的不足。” 薛康提示，凡有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族史，或雙眼發(fā)病，或1歲前低齡發(fā)病，都要考慮是生殖系突變所致，應(yīng)該做基因檢查。有條件者所有的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒都可以做基因檢查。這有利于二胎的生育指導(dǎo)。