成都一名兩個(gè)多月大的嬰兒辰辰（化名）被發(fā)現(xiàn)肝內(nèi)長(zhǎng)了腫瘤，甲狀腺功能比同齡孩子低很多，被確診為全球罕見(jiàn)的“兒童肝臟內(nèi)皮細(xì)胞瘤伴嚴(yán)重甲狀腺功能低下”。此病在全球范圍內(nèi)僅出現(xiàn)過(guò)13例患者。經(jīng)過(guò)醫(yī)生多方努力，目前孩子的病情已經(jīng)得到改善。專(zhuān)家正試圖通過(guò)基因倒追方式，尋找疾病病因。

　　辰辰是一個(gè)試管嬰兒，今年2月中旬，兩個(gè)多月的辰辰生病后送到成都市婦女兒童中心醫(yī)院，經(jīng)過(guò)一系列檢查后發(fā)現(xiàn)，辰辰肝臟長(zhǎng)得很快，被確診為肝臟內(nèi)皮細(xì)胞瘤。

　　成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科主任程昕然說(shuō)，這是一種彌漫性腫瘤，介于良性與惡性之間，通過(guò)介入手術(shù)就可阻斷腫瘤的血供，讓它慢慢縮小甚至消失。

　　3月7日，成都市婦兒中心醫(yī)院副院長(zhǎng)、兒外科專(zhuān)家胡顯良為辰辰做了介入手術(shù)，盡管手術(shù)異常成功，但新的危機(jī)又呈現(xiàn)出來(lái)。術(shù)后檢查發(fā)現(xiàn)，辰辰斷了血供的肝臟依然在長(zhǎng)大，甲低的狀況很難被糾正。胡顯良告訴記者，辰辰的甲狀腺功能比同齡的正常兒童低很多，幾乎快檢測(cè)不出來(lái)了，嚴(yán)重的甲低導(dǎo)致多器官功能衰竭。

　　胡顯良、程昕然在全國(guó)尋訪(fǎng)內(nèi)分泌、腫瘤、小兒外科專(zhuān)家，他們把病案通過(guò)各種信息渠道發(fā)布出去尋找答案。“包括協(xié)和醫(yī)院在內(nèi)的上百名專(zhuān)家都參與了討論，但大家都沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這么奇怪的病案，沒(méi)人能夠拿出解決方案。”

　　一次偶然機(jī)會(huì)，程昕然曾在澳大利亞進(jìn)修的師姐提醒：“因?yàn)楦闻K內(nèi)皮瘤有一種分解甲狀腺素的D3酶，它能讓補(bǔ)進(jìn)去的甲狀腺素很快被消耗掉，以至于身體還沒(méi)有來(lái)得及利用就被分解了。”

　　通過(guò)美國(guó)醫(yī)學(xué)網(wǎng)站檢索到的文獻(xiàn)顯示，在全球范圍內(nèi)，此病僅出現(xiàn)過(guò)13例患者，除了1名成人外，其余全是兒童。而在中國(guó)，該疾病從來(lái)沒(méi)有文獻(xiàn)報(bào)道過(guò)，也就是說(shuō)，即便以前曾經(jīng)有過(guò)病例，但都沒(méi)有被診斷出來(lái)。

　　“通過(guò)這一文獻(xiàn)，專(zhuān)家們找到了救治辰辰的方法，通過(guò)藥物的方式，避免甲狀腺素被D3酶分解掉。”胡顯良告訴記者，他們對(duì)辰辰進(jìn)行對(duì)癥治療，效果很快顯現(xiàn)出來(lái)。目前，孩子的甲狀腺功能開(kāi)始正常了，全身的水腫逐漸消退。