衡陽女子患全球罕見疾病 38歲看上如同68歲
摘要:38歲的張女士,看上去像一名60多歲的老嫗。記者今天從湘雅醫(yī)院獲悉,經(jīng)過該院腎內(nèi)科專家多方排查,確診張女士患上了全球罕見的重鏈沉積病。張女士的老態(tài)緣于此病。
38歲的張女士,看上去像一名60多歲的老嫗。記者今天從湘雅醫(yī)院獲悉,經(jīng)過該院腎內(nèi)科專家多方排查,確診張女士患上了全球罕見的重鏈沉積病。張女士的老態(tài)緣于此病。
經(jīng)檢索權(quán)威文獻,目前,重鏈沉積病在全球范圍內(nèi)不足40例個案報道,同時累及到皮膚和腎臟病變的案例更是極為罕見。據(jù)湘雅醫(yī)院介紹,張女士已進行藥物治療,專家將對其病情進行密切追蹤,或進一步采取化療及干細胞移植。
1年前,來自衡陽的張女士開始出現(xiàn)明顯的皮膚松弛,尤以顏面部、頸部、腋窩、腹股溝、腘窩處為主。接著,她的雙下肢開始出現(xiàn)浮腫、乳房嚴重下垂,并伴有頭昏頭痛。原本面容姣好、身材苗條的張女士,衰老癥狀逐漸加劇。近1年來,張女士先后求診于國內(nèi)大大小小多家醫(yī)院,檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn),她的血壓高達220/140mmHg;此外,還伴有中度貧血、大量蛋白尿、腎功能不全、低補體血癥等一系列病變。一名38歲的年輕女性緣何會呈現(xiàn)老態(tài)呢?以周巧玲主任為首的湘雅醫(yī)院腎內(nèi)科治療組,開始將患者的皮膚松弛作為切入點,逐一進行排查。通過逐一排除“漿細胞病”、結(jié)締組織病、血液系統(tǒng)疾病、遺傳代謝性疾病后,在腎內(nèi)科、病理科、電鏡室、皮膚科等多科專家的共同努力下,同時參考國內(nèi)外文獻的基礎(chǔ)上,最后確診張女士患上了全球罕見的重鏈沉積病。
據(jù)悉,重鏈沉積病是一種極為罕見的單克隆免疫球蛋白病,因重鏈沉積于組織器官而命名。目前,該病沒有有效治療方案,治療手段主要采取化療及干細胞移植。1992年,國際上首次對重鏈沉積病進行報道。