Retrotope公司日前宣布：歐洲藥物管理局（EMA）授予RT001治療嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良（InfantileNeuroaxonalDystrophy，INAD）的孤兒藥資格認定。RT001是一種化學加強的多不飽和脂肪酸藥物，而INAD是一種因PLA2G6基因先天錯誤導致的超罕見、兒童期神經(jīng)退行性疾病。Retrotope公司正在美國進行一項治療INAD的2/3期試驗。

Retrotope公司首席執(zhí)行官RobertMolinari博士評論道：“我們衷心感謝EMA授予我們治療這種毀滅性、致命疾病的孤兒藥資格認定。我們還要感謝為支持這項孤兒藥認定做出貢獻的研究人員、患者和臨床醫(yī)生。我們希望能夠在當前的2/3期臨床試驗中重現(xiàn)我們在兩名擴大使用的患者中看到的有利結果。”

Retrotope公司首席醫(yī)療官PeterMilner醫(yī)學博士補充說：“我們治療INAD的美國、非盲試驗招募了來自世界各地的患者。如果關鍵試驗取得積極結果，我們期待能夠在世界范圍內盡快治療患者。雖然不是我們當前試驗的對象，但INAD基因型包括經(jīng)典INAD、非嬰兒期發(fā)病或非典型神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良（ANAD）和PLA2G6缺乏引起的早發(fā)性帕金森病（YOPD）。”

>>>關于嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良

InfantileNeuroaxonalDystrophy，INAD

INAD是一種會縮短患者壽命的超罕見毀滅性神經(jīng)退行性疾病，全世界只有幾百人受其影響。罹患INAD嬰兒在大約14-18個月大之前發(fā)育正常，隨后開始出現(xiàn)進行性心理和精神運動發(fā)育衰退。危及生命的并發(fā)癥通常在患兒10歲左右出現(xiàn)，目前還沒有獲批的治療方法。

>>>關于RT001

RT001是一種獲得專利的首創(chuàng)口服氘化多不飽和脂肪酸（D-PUFA），可以整合到線粒體和細胞膜中并穩(wěn)定它們。Retrotope等公司發(fā)現(xiàn)，脂質過氧化（線粒體和細胞膜中多不飽和脂肪的自由基損傷）可能是弗里德希共濟失調（FA）和INAD等幾種退行性疾病中細胞死亡的主要來源。D-PUFAs（RT001）的存在可以幫助保護免受這種攻擊，并潛在恢復細胞健康。