資料

　　患者女性，66歲。因右大腿腫瘤切除術(shù)后2年，復(fù)發(fā)2次于2016年1月8日入院?；颊?年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)右大腿內(nèi)腫塊，約鴨蛋大小，并逐漸增大，無(wú)紅、腫、熱、痛。曾于外院行手術(shù)治療。

　　【術(shù)后病理診斷】右大腿肌肉黏液瘤。術(shù)后10個(gè)月腫塊局部復(fù)發(fā)，再次手術(shù)切除。此次腫塊又復(fù)發(fā)，并明顯增大，遂來(lái)我院。MRI檢查示右大腿內(nèi)見(jiàn)18.6CM×9.5CM巨大腫塊，邊界欠清(圖1)。臨床診斷:黏液瘤復(fù)發(fā)?在全麻下行腫瘤切除術(shù)。術(shù)中見(jiàn)腫瘤廣泛侵及內(nèi)側(cè)和后側(cè)部分肌群、股動(dòng)靜脈及坐骨神經(jīng)，坐骨神經(jīng)受壓變細(xì)，仔細(xì)剝離腫瘤直至正常肌肉組織，保護(hù)股動(dòng)靜脈及坐骨神經(jīng)，完整切除腫瘤及鄰近組織。

　　【病理檢查巨檢】右大腿腫瘤擴(kuò)大切除標(biāo)本。腫塊大小19CM×15CM×9.5CM，切面呈灰白色、半透明、膠凍狀。可見(jiàn)灶性出血區(qū)，質(zhì)地偏軟。鏡檢:腫瘤由纖維組織分隔成大小不一的結(jié)節(jié)狀，結(jié)節(jié)內(nèi)為大量黏液樣基質(zhì)(圖2)，其間可見(jiàn)大小較一致的小圓細(xì)胞，胞核深染，胞質(zhì)少，強(qiáng)嗜酸性，核分裂象少見(jiàn)。瘤細(xì)胞呈花邊樣排列(圖3)，腫瘤間質(zhì)血管較稀疏，與周?chē)M織分界不清，并浸潤(rùn)周?chē)鷻M紋肌組織。免疫組化:腫瘤細(xì)胞CK(+)(圖4)，S-100、SMA、MSA、MyoD1、desmin、EMA和NSE均(－)，僅有個(gè)別細(xì)胞Ki-67(+)。

　　【病理診斷】(右大腿)骨外黏液樣軟骨肉瘤?；颊咝g(shù)后隨訪13個(gè)月，無(wú)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。

　　討論

　　骨外黏液樣軟骨肉瘤(EMC)是一種較為罕見(jiàn)的軟組織惡性腫瘤，多發(fā)生于四肢近端及深部軟組織。1972年Enzinger等首次描述EMC并命名，其占軟組織肉瘤＜3%。WHO(2013)軟組織和骨腫瘤分類(lèi)把EMC歸類(lèi)于分化不確定的軟組織腫瘤。目前文獻(xiàn)報(bào)道的EMC均為個(gè)案或小組資料，迄今僅有200多例報(bào)道。

　　EMC患者以50～60歲多見(jiàn)，男性多于女性。80%發(fā)生在四肢近端及肢體深部軟組織，其中69%發(fā)生于下肢，20%發(fā)生于軀干，個(gè)別報(bào)道見(jiàn)于手足、頭頸、乳腺和胸腹腔，罕見(jiàn)病例發(fā)生于側(cè)腹壁和臀部。臨床表現(xiàn)無(wú)特異性，常為緩慢增大的軟組織腫塊，可伴有局部疼痛或功能障礙。EMC的臨床診斷困難，術(shù)前影像學(xué)檢查僅能提示為軟組織腫塊，確診常需病理學(xué)檢查。EMC病變特點(diǎn)為常形成界限清楚、或有假包膜的腫塊，切面為多結(jié)節(jié)或分葉狀，灰白色、膠凍樣，可有出血、壞死或囊性變。瘤體直徑1.5～15CM，多在5～10CM;腫瘤主要侵及骨骼肌、肌腱，極少累及皮膚及骨組織。鏡檢腫瘤細(xì)胞呈單個(gè)、條索狀或小簇狀分布于黏液樣背景中，細(xì)胞小，呈圓形或短梭形，胞質(zhì)嗜酸性。EMC可分為經(jīng)典型、細(xì)胞型、實(shí)性非黏液型和高級(jí)別或差分化型等4種類(lèi)型。有文獻(xiàn)指出，在原發(fā)或復(fù)發(fā)病變中可出現(xiàn)缺乏黏液樣基質(zhì)的實(shí)性細(xì)胞區(qū)域。本例腫瘤主要表現(xiàn)為小圓細(xì)胞、花邊樣排列的特點(diǎn)，未見(jiàn)細(xì)胞豐富、密集區(qū)和去分化成分。EMC在病理上易與一些富有黏液性的良性或惡性腫瘤相混淆，對(duì)EMC病變特點(diǎn)不熟悉可發(fā)生誤診。本例患者2年前首次手術(shù)后病理誤診為肌肉黏液瘤，術(shù)后腫瘤多次復(fù)發(fā)并且形成巨大瘤塊，比較少見(jiàn)。

　　鑒別診斷

　　EMC主要應(yīng)與一些富含黏液的軟組織和骨的良、惡性腫瘤鑒別。①肌內(nèi)黏液瘤:是一種組織起源不明的良性軟組織腫瘤，老年人多見(jiàn)。多發(fā)生于皮內(nèi)、皮下及肌肉內(nèi)，腫瘤直徑一般在4～6CM，主要由星形細(xì)胞、黏液基質(zhì)和少量纖細(xì)的網(wǎng)狀纖維組成，核分裂象不易見(jiàn)到，黏液基質(zhì)為透明質(zhì)酸，腫瘤內(nèi)血管稀少，是其重要特征。而EMC的黏液樣基質(zhì)為硫酸軟骨素和硫酸角質(zhì)素，腫瘤內(nèi)血管和纖維組織較豐富，富細(xì)胞型的還可見(jiàn)較多核分裂。②軟骨黏液樣纖維瘤:是一種主要發(fā)生在骨內(nèi)的良性軟骨腫瘤，瘤細(xì)胞呈梭形，細(xì)胞較密集，腫瘤小葉外周黏液基質(zhì)不明顯，瘤內(nèi)?？梢?jiàn)軟骨和骨組織。而EMC中一般無(wú)骨和軟骨組織。③黏液樣脂肪肉瘤:是由不同分化程度的脂肪細(xì)胞來(lái)源的惡性腫瘤，瘤內(nèi)可見(jiàn)叢狀、分支狀、雞爪樣的薄壁毛細(xì)血管網(wǎng)和脂肪母細(xì)胞。而EMC內(nèi)無(wú)分支狀血管特征和脂肪母細(xì)胞，脂肪染色呈陰性。④副脊索瘤:腫瘤常呈分葉狀，瘤細(xì)胞體積較大，由圓形、多邊形的空泡狀細(xì)胞組成索狀、假腺樣排列，免疫標(biāo)記S-100和EMA陽(yáng)性。

　　目前對(duì)EMC的組織起源仍有爭(zhēng)議，近年分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，EMC有t(9；15)(q22；q21)等變異、異位和EWS/CHN等基因融合，提示EMC是具有遺傳學(xué)改變的軟組織肉瘤。一般認(rèn)為，EMC生長(zhǎng)較緩慢，惡性度低，腫瘤切除后可局部復(fù)發(fā)，也可轉(zhuǎn)移。因此，術(shù)后定期隨訪十分必要。本例再手術(shù)后已隨訪1年余，尚無(wú)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。