以祖源、天賦基因、疾病易感基因為主的、非醫(yī)學(xué)的消費級基因檢測將會對消費者產(chǎn)生誤導(dǎo)，而市場企業(yè)卻認為可以通過教育用戶改善這一問題。效果究竟怎么樣呢？

　　在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專家看來，以祖源、天賦基因、疾病易感基因為主的、非醫(yī)學(xué)的消費級基因檢測將會對消費者產(chǎn)生誤導(dǎo)，甚至對專業(yè)的醫(yī)學(xué)基因檢測產(chǎn)生負面影響。

　　近日，由北京協(xié)和醫(yī)院肝外科、測序中國主辦的第三屆精準醫(yī)療與基因測序大會于北京召開。會上，北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所黃尚志教授直言，“將基因檢測用于非醫(yī)學(xué)用途，這是目前比較亂象環(huán)生的地方。”

　　在學(xué)界對于消費級基因檢測憂心忡忡的時候，該領(lǐng)域內(nèi)的從業(yè)者卻表示了對于這一市場的信心。WeGene聯(lián)合創(chuàng)始人、CTO陳鋼在會上表示，為了避免出現(xiàn)用戶將消費級基因檢測的結(jié)果作為醫(yī)學(xué)檢測結(jié)果，“目前我們將目標用戶設(shè)定為那些可以理解消費級基因檢測的、聰明的用戶，并且我們會繼續(xù)教育用戶，讓更多人了解消費級基因檢測的用途。”

　　然而，教育消費者并不是一件輕松的事情，如何才能保證教育用戶的專業(yè)性，如何才能降低教育用戶的成本？這些都是亟待從業(yè)者們?nèi)ソ鉀Q的問題。

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　　技術(shù)是利好，科研和監(jiān)管卻沒跟上

　　在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專家們看來，基因檢測技術(shù)本身是一種利好，但科研和監(jiān)管兩個方面的缺失卻直接導(dǎo)致了基因檢測技術(shù)市場化路上的亂象叢生。

　　監(jiān)管方面，非醫(yī)學(xué)類基因檢測屬于監(jiān)管空白區(qū)。黃尚志提到，基因檢測技術(shù)的應(yīng)用可以分為兩類，一是醫(yī)學(xué)的應(yīng)用，二是非醫(yī)學(xué)的應(yīng)用。非醫(yī)學(xué)的應(yīng)用包括法醫(yī)檢測、健康管理、以及一些娛樂性的檢測。其中，娛樂性的檢測指的是祖源檢測、天賦基因檢測等。而這種“非醫(yī)學(xué)的基因檢測可能會污名化醫(yī)學(xué)的基因檢測，這也是我們現(xiàn)在憂心忡忡，并且無能為力的事情。因為非醫(yī)學(xué)的檢測，衛(wèi)計委是不管的。而作為一個商業(yè)產(chǎn)品，只要不違反商業(yè)監(jiān)管條例，也是沒有人會管理的。”

　　科研方面，中日醫(yī)院運動障礙與神經(jīng)遺傳病研究中心負責(zé)人、CHPO（即：中文人類表型標準用語聯(lián)盟）總協(xié)調(diào)人顧衛(wèi)紅表示，一種新技術(shù)在向臨床轉(zhuǎn)化的過程中，科研是必不可少的環(huán)節(jié)。但是目前我們的基因檢測技術(shù)發(fā)展的太快了，還沒有經(jīng)過科研環(huán)節(jié)的沉淀，企業(yè)就把這種技術(shù)推廣出去了。

　　對此，黃尚志也提到，基因檢測需要有科學(xué)的證據(jù)去證明其合理性。以天賦基因為例，很多檢測產(chǎn)品中提到孩子可能有某一方面的天賦，但目前并沒有任何一個醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科研結(jié)果證明什么樣的基因位點會使得孩子在某方面更有天賦。在黃尚志看來，天賦基因的檢測是指導(dǎo)父母去因材施教的，如果沒有科學(xué)依據(jù)，很有可能導(dǎo)致揠苗助長等反面效果的出現(xiàn)。

　　以運動基因檢測為例，不少檢測機構(gòu)都聲稱，ACTN3R/R基因型與速度及力量相關(guān)。但是，很少有檢測機構(gòu)會提，在中國13億人口中，ACTN3R/R基因型的人預(yù)計有3～4億人之多。有專家認為，各種所謂的“天賦基因”檢測，有兩個最大的漏洞，其一，故意混淆了統(tǒng)計學(xué)上的“關(guān)聯(lián)關(guān)系”與“因果關(guān)系”；其二，避而不談后天環(huán)境對人的重大影響。

　　中國家長這種迫切尋找孩子“天賦基因”的沖動甚至引起了不少外媒的關(guān)注和討論。

　　?英國《每日電訊報》此前對中國興起天賦基因的現(xiàn)象進行的報道

　　除天賦基因外，將基因檢測用于健康管理也存在一定的問題，顧衛(wèi)紅認為，目前的基因數(shù)據(jù)在應(yīng)用過程中沒有與臨床數(shù)據(jù)相結(jié)合，但“即使是做健康管理，也要將臨床數(shù)據(jù)、用戶的健康數(shù)據(jù)與基因數(shù)據(jù)結(jié)合起來看。目前，臨床和數(shù)據(jù)和用戶的健康數(shù)據(jù)兩方面都是比較薄弱的，在這種狀況下，即使他的基因數(shù)據(jù)量很大，也無法有效指導(dǎo)健康管理。”

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　　“我們需要時間去贏得認可”

　　對于醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)＜覀兊馁|(zhì)疑，該領(lǐng)域的從業(yè)者們表示，消費級基因檢測需要時間去贏得認可。

　　陳鋼提到，醫(yī)學(xué)界對消費級基因測序的不認可，不僅中國存在，美國也一樣。此前，23andMe獲得美國食品藥物管理局（FDA）的批準，允許其通過自家DNA檢測設(shè)備向美國客戶透露其基因是否潛藏著10種疾病狀況的風(fēng)險時，美國人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會也提出了反對意見。“我覺得這個問題需要長期的技術(shù)研究去解決。”

　　其實，即使是23andMe這樣的“明星公司”，在2013年也被FDA叫停過為新用戶提供健康方面的基因檢測的服務(wù)。通過2015年的逐漸解禁到2017年的大開綠燈，中間經(jīng)歷過一系列監(jiān)管政策的變化。

　　對此，安諾優(yōu)達安維康總經(jīng)理王小銳也提到，“其實爭議一直存在，我們只能在摸索前行。”

　　王小銳強調(diào)，對于消費級基因檢測來說，基因檢測技術(shù)只是一種手段，其目的是為了做健康管理干預(yù)，包括疾病風(fēng)險預(yù)測等等，而不是診斷和治療。而問題在于，目前大多數(shù)消費級基因檢測公司都不大具備完善的健康管理服務(wù)體系，這就需要有大量的合作伙伴參與進來，這是未來必然的發(fā)展趨勢。從目前的市場推廣方式上來看，與保險、體檢中心、醫(yī)院體檢科進行合作，都是為健康管理服務(wù)做鋪墊的。

　　針對顧衛(wèi)紅提到的基因數(shù)據(jù)在應(yīng)用過程中沒有與臨床數(shù)據(jù)相結(jié)合的問題，陳鋼表示，“基因數(shù)據(jù)只是一個基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，它能決定的事情很少，但能影響的事情很多。”所以，目前WeGene也在做些嘗試，比如，WeGene平臺上的200多個用戶已經(jīng)綁定了智能硬件，通過智能硬件去收集用戶的運動數(shù)據(jù)、睡眠數(shù)據(jù)等，并結(jié)合其基因相關(guān)數(shù)據(jù)，得出綜合的分析結(jié)果。

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　　教育用戶：成本要控制，專業(yè)性要堅持

　　在消費級基因檢測市場化的過程中，用戶教育是關(guān)鍵的一步。做好用戶教育一方面可以擴大用戶群體，另一方面可以避免用戶將醫(yī)學(xué)類基因檢測與非醫(yī)學(xué)類基因檢測混淆。

　　但是目前消費級基因檢測的用戶教育仍有兩個痛點尚未解決。王小銳提到，一個是堅持專業(yè)化，推廣專業(yè)的內(nèi)容或者是對消費者真正有意義的內(nèi)容。另一個是控制成本，比如推廣渠道的的投入等。

　　從堅持專業(yè)化的角度來講，一方面難在沒有監(jiān)管，沒有標準，另一方面難在如何讓用戶讀懂專業(yè)的檢測報告。

　　在監(jiān)管方面，目前，消費級基因檢測產(chǎn)品的應(yīng)用方向包括：疾病風(fēng)險預(yù)測、遺傳病攜帶基因篩查、安全用藥等等。但就這些方面而言，中國的監(jiān)管部門，包括CFDA都沒有給出明確的路徑。王小銳提到，“我們也看到最近有一些令人欣喜的消息，比如說FDA批準了23andMe的一些項目。但中國有自己的國情，不一定按照國外的模式來進行驗證。”

　　在報告解讀方面，陳鋼表示，“簡單來說，我如果只是告訴用戶一個非常粗淺的結(jié)果，比如說音樂天賦很強，交流天賦很強之類的，這個誰都能看得懂，這種產(chǎn)品就很容易被大眾接受，但實際上它在科學(xué)上的各種前提和假設(shè)都被丟掉了。”

　　如何解決這個問題？WeGene的做法是將檢測結(jié)果透明化。“對于任何一個檢測項目，我們都會公布測了那些位點，這個位點可以得到什么結(jié)果，他的計算公式是怎樣的，依據(jù)論文的篩選方法是什么樣的，會得到一個什么樣的結(jié)果，某一個檢測結(jié)果的限制因素是什么，這些都是透明的。”

　　以體重管理為例，通常情況下，基因檢測報告顯示的是用戶容易長胖，或者不容易長胖，比較容易減肥等。而WeGene的報告會顯示，與用戶基因型相同的人中，處于不同BMI區(qū)間的人的比例是多少。根據(jù)這個數(shù)據(jù)對比，用戶就可以看到自己在哪個區(qū)間的可能性更大。

　　從控制成本的角度來看，目前市面上的消費級基因檢測產(chǎn)品，其成本結(jié)構(gòu)往往大部分并不在檢測方面，而是花在了教育渠道上面。對此，王小銳表示，“目前各大消費級基因檢測公司都做了不少嘗試，比如通過線上銷售，直達消費者。”

　　通過專業(yè)的醫(yī)生或者體檢機構(gòu)、健康管理機構(gòu)來對消費者進行教育也是一種方法。但是如何減少這種方法去的投入，并且能夠快速地直達消費者的痛點，“我們認為可能會從一些小的點來突破，比如在國內(nèi)，NIPT就是一個廣泛被認可的項目，那么做過無創(chuàng)產(chǎn)檢的媽媽們就會最先感受到基因檢測的能量，那些針對女性的檢測甚至兒童的檢測就更容易被她們所接受。”

　　此外，通過保險公司用戶直達終端消費者也是一個思路。今年3月，基因檢測公司HumanLongevity（HLI）與麻省人壽敲定一項合作，根據(jù)該協(xié)議麻省人壽的保險客戶、自家員工以及與公司存在合作的財務(wù)顧問能夠以優(yōu)惠價格購買HLI的全基因組測序分析產(chǎn)品HLIQWholeGenom（原價2500美元，優(yōu)惠價格1400美元）。根據(jù)這份協(xié)議，HLI最終將會獲得多達20萬份全基因組數(shù)據(jù)。

　　目前，國內(nèi)健康險與基因檢測的結(jié)合還停留在“買保險送基因檢測”的階段。但基因科技的價值遠不止于此。今年6月，國內(nèi)檢測公司水母基也提出愿意面向國內(nèi)的健康險行業(yè)，分享自己現(xiàn)有的生命數(shù)據(jù)、人工智能技術(shù)和健康管理服務(wù)，為保險精算定價和產(chǎn)品開發(fā)提供有效參考。