經(jīng)典案例

　　【現(xiàn)病史】患兒男，7周齡，3周前出現(xiàn)流涕、鼻阻，不伴發(fā)熱，于兒科就診，胸片提示左下肺滲出樣改變，診斷肺炎.使用紅霉素治療10d，期間患兒呼吸狀況有所好轉(zhuǎn)，但是仍有呼吸增快和咳嗽.1周后復(fù)查胸片，提示左肺病變無好轉(zhuǎn).患病以來，患兒進食和小便無異常.

　　【既往史及家族史】患兒系孕41周產(chǎn)，出生體重3kg，圍生期無異常，無發(fā)紺及喂養(yǎng)困難史，進食規(guī)律.有2兄長，均體健.

　　【體格檢查】T37.3℃，HR153/min，RR54/min，BP93/59mmHg(右上肢)，87/62mmHg(左上肢)，94/63mmHg(右下肢)，未吸氧下經(jīng)皮氧飽和度0.95。體重4.5kg.初步印象：中度肺炎生長發(fā)育良好的患兒。鼻翼扇動、肋間隙凹陷和間斷鼻阻是主要的異常體征，雙肺底均可問及散在濕啰音.心臟查體第一心音正常，肺動脈區(qū)第二心音增強，胸骨左緣問及Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音.肝右緣位于肋骨下4cm.余查體未見特殊.

　　【實驗室檢查】外周血常規(guī)：白細(xì)胞8.4×109/L，中性粒細(xì)胞0.35，淋巴細(xì)胞0.60，嗜酸性粒細(xì)胞0.05，血紅蛋白114g/L，血小板203×109/L.血電解質(zhì)、尿素氮、肌酐均正常.呼吸道合胞病毒（RSV）抗原檢測陰性.

　　【診療經(jīng)過】心臟彩超檢查提示異常.

　　病例討論

　　【鑒別診斷】嬰兒咳嗽的病因較多，最常見的是感染，尤其是病毒感染(呼吸道合胞病毒、副流感病毒、流感病毒).一般兒童1年內(nèi)可出現(xiàn)8次病毒感染，如每次持續(xù)1~2周，則可出現(xiàn)類似慢性咳嗽的表現(xiàn).細(xì)菌感染也可導(dǎo)致長時間咳嗽，對于曾有結(jié)膜炎、母親宮頸感染和沙眼衣原體感染的患兒，尤其需警惕.此類患兒的咳嗽特點是陣發(fā)性干咳.百日咳菌感染通常表現(xiàn)為慢性咳嗽，伴有窒息樣停頓、嘔吐、發(fā)紺和心動過緩，出現(xiàn)典型的“雞鳴樣”咳嗽.當(dāng)胸片提示大葉樣肺炎改變時，同樣需要警惕其他細(xì)菌感染.

　　持續(xù)性咳嗽同樣可由非感染性因素引起.如患兒出現(xiàn)喘息，且支氣管擴張藥治療有效，應(yīng)考慮哮喘.其他少見的病因需考慮先天性畸形，如氣管食管瘺、氣管支氣管軟化癥、環(huán)狀血管、隔離肺、大葉性肺氣腫、支氣管囊腫、喉裂和氣道血管瘤.此外，當(dāng)患兒曾有胎糞性腸梗阻、腹瀉、體重增長緩慢或家族史時，需警惕囊性纖維化.

　　當(dāng)患兒有喂養(yǎng)困難、體重增長緩慢、生長發(fā)育落后、心動過速、鼻翼扇動、心臟雜音和(或)肝增大等情況時，需警惕充血性心力衰竭.嬰兒期可能的病因包括：容量負(fù)荷過重(動脈導(dǎo)管未閉、永存動脈干、室間隔缺損、共房室通道、全肺靜脈異位引流)，心肌功能障礙(心肌炎、左冠狀動脈異常)，心律失常(室上性心動過速)，壓力負(fù)荷過大(主動脈縮窄、主動脈狹窄)和其他繼發(fā)原因(高血壓、膿毒癥).

　　病例的特點是：合并心臟雜音，P2增強、雙側(cè)啰音和肝大.心電圖提示雙室肥厚，胸片提示心臟增大和血管影增強.

　　【診斷】心電圖顯示心室率150/min和雙心室肥大.超聲心動圖顯示一個大的膜周部室間隔缺損(VSD)與左向右分流.它也表現(xiàn)出輕中度雙心室收縮功能降低(下降29%).診斷為膜周部室間隔缺損.

　　【發(fā)病率及流行病學(xué)】室間隔缺損是兒童中最常見的心臟畸形，占40%.研究顯示，室間隔缺損在新生兒中發(fā)病率為(5~50)/1000，女性稍多見.雖然大多數(shù)患者沒有染色體異常，但與染色體異常有關(guān)的先天性心臟病中，室間隔缺損最常見.部分基因異常已被證實和室間隔缺損有關(guān)，如單基因缺陷：TBX5和GATA4基因突變.但先天性心臟病患者中僅有3%存在單基因缺陷.母體感染等環(huán)境因素也與其發(fā)病有關(guān).室間隔缺損可分為四種類型：膜周型，也被稱為膜質(zhì)或嵴下型(最常見，占80%)；出口型，也被稱為肺動脈瓣下型或嵴上型、圓錐型、漏斗型或雙動脈瓣下型(占5%~7%)；入口型(占5%~8%)和肌部型(占5%~20%).肌部缺陷型最有可能自行性閉合.75%~80%小型缺損會在2歲前自行閉合.

　　【臨床表現(xiàn)】左向右分流的程度由缺損口的大小、肺血管阻力和雙側(cè)心室的壓力決定.小缺損因血流通過缺口處受限，又被稱為限制性缺損，通常雜音響亮并可伴有震顫.該類患兒通常沒有限制癥狀，生長發(fā)育尚可.相對的，大缺損則被稱為非限制性缺損，其臨床表現(xiàn)由肺血管相對于全身血流阻力決定.出生時，肺血管阻力大，分流量小，可無雜音和震顫.出生后隨著肺血管阻力的下降，胸骨左側(cè)可聞及典型的收縮期粗糙性雜音，通常在1~6周齡時雜音尤其典型(表1).大型缺損的嬰兒往往可查見明顯的心前區(qū)搏動，中重度的患兒也出現(xiàn)氣促、易激惹、多汗和喂養(yǎng)困難表現(xiàn)，此時常提示將出現(xiàn)心力衰竭和肺水腫的可能.合并呼吸道感染時，由于心肺負(fù)荷增加，患兒癥狀明顯.本例患兒胸片已證實左下肺滲出樣改變.

　　非限制性左向右分流的患者，隨著肺血流和肺靜脈回流的增加，出現(xiàn)左心房和心室的擴張性肥厚。隨著時間的推移，肺血流增加導(dǎo)致肺動脈壓增高，缺損部位的分流轉(zhuǎn)為右向左。這種情況稱為艾森曼格綜合征，臨床特點包括發(fā)紺、血氧飽和度降低和紅細(xì)胞增多癥。

　　【治療】一般來說，中度/重度缺損會出現(xiàn)一定程度的充血性心力衰竭，此時需要醫(yī)療干預(yù)，口服利尿藥、地高辛及血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制藥以降低心臟后負(fù)荷.如生長緩慢，則需要增加熱量的攝取.如心力衰竭和生長落后仍無法改善，則需要考慮手術(shù)治療.標(biāo)準(zhǔn)的修補以關(guān)閉缺損和體外循環(huán)，術(shù)后并發(fā)癥少，死亡率低.近年來，介入下室間隔封堵術(shù)已被廣泛應(yīng)用，尤其是肌部缺損的患者，此外，包括外科手術(shù)、心臟介入及經(jīng)食管超聲心動圖等新技術(shù)也被混合采用.根據(jù)2007年修訂的感染性心內(nèi)膜炎預(yù)防指南，無口腔、胃腸道和泌尿道感染或檢查時，不推薦使用抗生素預(yù)防性治療.建議維持口腔衛(wèi)生健康，尤其對于牙科術(shù)前的患者，該項措施比抗生素更能預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎.但是，由于能夠抑制內(nèi)皮化，對于人工修復(fù)缺損部位的患者，仍建議預(yù)防性使用6個月抗生素.艾森曼格綜合征患者目前被認(rèn)為已失去手術(shù)機會，建議癥狀性治療以改善活動情況和發(fā)紺癥狀，部分性換血被建議改善紅細(xì)胞增多癥癥狀。