地中海貧血是什么呢？

　　相信不少人會(huì)把它和貧血混為一談。由于對(duì)地中海貧血的不了解，人們因此很難確定這種疾病嚴(yán)重與否。

　　地貧的現(xiàn)狀

　　據(jù)悉，全球至少有3.5億人攜帶地貧基因，每年約有10萬(wàn)重癥地貧患兒出生，中國(guó)南方高發(fā)地區(qū)人群攜帶率最高可達(dá)24%。

　　什么是地貧

　　地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)地貧)，是一種遺傳性血液病，是我國(guó)長(zhǎng)江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一。

　　其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。

　　地貧的類(lèi)型

　　臨床主要分為α地貧和β地貧兩種，兩種類(lèi)型地貧均有靜止型、輕型、中間型及重型4種程度。

　　01.靜止型

　　無(wú)貧血無(wú)癥狀，與健康人一樣正常生活，若不體檢一般不知道自己攜帶有地貧基因。

　　02.輕型

　　地貧基因攜帶者就是輕型患者，不需治療，只有少部分人有輕微貧血。

　　03.中間型

　　患兒的生長(zhǎng)發(fā)育落后于同齡健康兒童，有貧血癥狀，部分患兒需要定期輸血治療來(lái)維持生命，長(zhǎng)大后基本喪失勞動(dòng)能力，生存質(zhì)量明顯下降。

　　04.重型地貧

　　重型α地貧兒俗稱(chēng)“巴氏兒”，一般會(huì)死胎或出生后不久死亡，表現(xiàn)為全身明顯水腫，肝脾腫大。

　　重型β地貧兒常在嬰兒期發(fā)病，貧血嚴(yán)重，生長(zhǎng)發(fā)育嚴(yán)重受影響，肝脾腫大，需要長(zhǎng)期輸血維持生命，如不治療，多于5歲左右死亡。

　　地貧是如何遺傳的

　　01.假若夫妻雙方檢測(cè)結(jié)果顯示攜帶不同型的地貧基因，或是有一方攜帶地貧基因，那孕育的下一代不會(huì)患重型或中型地貧，可能遺傳到父母的地貧基因；

　　02.假若夫妻雙方檢測(cè)結(jié)果顯示攜帶同種類(lèi)型的地貧基因，其子女有25%的機(jī)會(huì)為正常，50%的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另25%的機(jī)會(huì)為重型地中海貧血患者。

　　地貧可防難治但容易發(fā)現(xiàn)

　　孕育一個(gè)健康的寶寶是每個(gè)家庭的心愿。地貧目前尚無(wú)確切、普及的根本有效的治療，治療費(fèi)用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來(lái)了巨大的經(jīng)濟(jì)壓力和精神折磨，所以婚前檢查及產(chǎn)前檢查尤其重要。

　　如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，對(duì)杜絕重度地中海貧血兒童(簡(jiǎn)稱(chēng)“地貧兒”)的出生，提高人口素質(zhì)意義重大。

　　據(jù)了解，2013年廣東育齡人群的地中海貧血基因攜帶率為16.8%，平均每6個(gè)人就有1個(gè)攜帶基因，在廣東每年新增重度地貧兒約500例。

　　然而，在新加坡、香港、臺(tái)灣的地貧兒很少，只因他們的孕婦在做血常規(guī)檢查時(shí)，醫(yī)生及時(shí)發(fā)現(xiàn)罹患地貧的高危人群并積極防范。

　　如何避免生下中間型或重型地貧患兒

　　01.新婚夫婦應(yīng)自覺(jué)參加政府提供的免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查，可進(jìn)行地貧初步篩查。

　　02.未做過(guò)地貧篩查的夫婦，在女方懷孕后，雙方應(yīng)同時(shí)做地貧篩查。

　　03.若夫婦一方或雙方的地貧篩查結(jié)果為陽(yáng)性的，雙方應(yīng)全部做地貧基因診斷。

　　04.如有以下情況者的夫婦需進(jìn)一步做胎兒的地貧產(chǎn)前診斷：

　　√曾生育過(guò)重型或中間型地貧患兒的夫婦；

　　√夫婦雙方均為α地貧；

　　√夫婦雙方均為β地貧。

　　√夫婦一方為α地貧，配偶為β地貧復(fù)合α地貧；

　　√夫婦一方為β地貧，配偶為α地貧復(fù)合β地貧；