診斷功能性疾病本身并無(wú)錯(cuò)誤；關(guān)鍵在于，這一初步診斷可能會(huì)堵死其他的思路。

　　病例

　　T女士，64歲，白人，既往無(wú)精神障礙史，軀體病史包括高血壓、甲狀腺功能減退癥及萊姆病?；颊呓?個(gè)月新發(fā)右上肢震顫、右半身麻木、共濟(jì)失調(diào)、頭痛及關(guān)節(jié)痛，且不斷加重，無(wú)肌陣攣及意識(shí)混亂；上述癥狀發(fā)生于若干社會(huì)心理應(yīng)激事件的背景下?；颊弑皇杖肴撇》浚羞M(jìn)一步評(píng)估及治療。

　　入院前，患者正在服用左甲狀腺素治療甲減，服用雷米普利治療高血壓?；颊叻裾J(rèn)頭外傷、手術(shù)及驚厥史及酒藥使用障礙史，不吸煙。

　　入院第一周，患者接受了精神科評(píng)估。盡管患者既往無(wú)精神科病史，但其面臨著諸多重大生活應(yīng)激事件，處于離異獨(dú)居狀態(tài)，朋友很少。過(guò)去一年間，其母親與另一名關(guān)系密切的家人去世；為照顧患病的母親，患者提前從醫(yī)療崗位退休，并搬去與母親一同居住。患者目前希望重新回去上班。除了針對(duì)健康狀況的焦慮，患者否認(rèn)包括抑郁在內(nèi)的一切精神癥狀。

　　與此同時(shí)，神經(jīng)科團(tuán)隊(duì)觀察到，患者的震顫及其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀存在轉(zhuǎn)移及多變的特性，且可受到外界指令的影響。體格檢查顯示，患者的右側(cè)肢體存在間歇性靜息性震顫，肌力4級(jí)，雙側(cè)深反射++；右側(cè)面部感覺(jué)減退，未查及其他顱神經(jīng)功能異常。步態(tài)檢查提示共濟(jì)失調(diào)，但由于右下肢肌力不足，難以進(jìn)一步評(píng)估。蒙特利爾認(rèn)知評(píng)估量表（MoCA）得分22，扣分條目包括回憶詞語(yǔ)（0/5）、連續(xù)減7及倒背數(shù)字。

　　患者完善了一系列輔助檢查，包括腦及脊髓MRI、胸腹部CT、腦電圖及各種實(shí)驗(yàn)室檢查。除促甲狀腺激素（TSH）輕度升高外，未發(fā)現(xiàn)顯著異常。

　　入院一周后，患者被神經(jīng)科初步診斷為功能性神經(jīng)（運(yùn)動(dòng)）障礙。結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)及檢查結(jié)果，精神科維持了這一診斷。盡管患者否認(rèn)存在抑郁癥狀，但醫(yī)療團(tuán)隊(duì)認(rèn)為，患者所面臨的顯著社會(huì)心理應(yīng)激可能與其癥狀有關(guān)，遂給予艾司西酞普蘭治療焦慮及可能存在的抑郁，以作為風(fēng)險(xiǎn)較低的藥物干預(yù)手段，被患者拒絕。針對(duì)TSH升高，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)調(diào)整了左甲狀腺素的劑量，并開始物理及職業(yè)治療，以改善其功能殘疾。

　　入院兩周后，患者癥狀同前。醫(yī)療團(tuán)隊(duì)考慮其臨床表現(xiàn)為功能性，對(duì)其干預(yù)較前減少。此后，患者病情逐漸呈惡化趨勢(shì)，出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)性失語(yǔ)，拒飲拒食，伴顯著意識(shí)混亂；同時(shí)，患者還呈現(xiàn)強(qiáng)直體態(tài)，雙上肢震顫伴肌陣攣。醫(yī)療團(tuán)隊(duì)首先考慮為自身免疫或炎癥性疾病，給予高劑量類固醇激素治療，無(wú)顯著療效；后考慮為緊張癥，使用苯二氮？治療，亦無(wú)顯著療效。鑒于患者存在萊姆病史，患者家人考慮其癥狀由萊姆病螺旋體所致，遂采用經(jīng)驗(yàn)性治療，靜脈予以抗生素，病情仍無(wú)改善。

　　入院第三周，復(fù)查24小時(shí)腦電圖提示，患者額顳葉/中央腦區(qū)出現(xiàn)局灶性慢波，與入院時(shí)腦電圖存在顯著差異。精神科團(tuán)隊(duì)請(qǐng)軀體疾病科會(huì)診，對(duì)患者再次進(jìn)行了評(píng)估。

　　入院第四周，復(fù)查MRI示T2FLAIR皮質(zhì)新發(fā)高信號(hào)，復(fù)查24小時(shí)腦電圖示三相波，此前未查的神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）提示顯著升高。此時(shí)臨床高度懷疑散發(fā)型克雅病（sCJD），但僅符合「可能」標(biāo)準(zhǔn)。患者最終被轉(zhuǎn)診接受臨終關(guān)懷，在本次入院2月后即癥狀出現(xiàn)4月后死亡。

　　尸檢最終確認(rèn)了sCJD的診斷。

　　討論

　　克雅病（Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD）是一種快速進(jìn)展的致死性神經(jīng)退行性疾病，由朊蛋白錯(cuò)誤折疊所致，包括散發(fā)型、變異型、家族型及醫(yī)源型四種亞型。

　　其中，散發(fā)型CJD（sCJD）占全部CJD病例的85%，多發(fā)生于60-70歲，男女患病風(fēng)險(xiǎn)均等，發(fā)病率約為1/百萬(wàn)人·年；CJD的典型三聯(lián)征包括快速進(jìn)展性癡呆、肌陣攣及共濟(jì)失調(diào)，其他臨床表現(xiàn)包括行為異常、吞咽困難、錐體及錐體外系體征、皮質(zhì)盲及原始反射。強(qiáng)直、肌陣攣及腦電圖特征性改變通常發(fā)生于病變晚期，大部分患者快速衰退至運(yùn)動(dòng)不能性緘默狀態(tài)，平均病程約4.5個(gè)月，80%的患者于1年內(nèi)死亡。

　　sCJD患者發(fā)生精神癥狀的比例可能較預(yù)想中更高，存在于80-90%的患者，20-26%的患者以精神異常為首發(fā)癥狀。這些癥狀出現(xiàn)通常較早，包括睡眠紊亂、精神病性癥狀、抑郁、認(rèn)知損害、激越及易激惹等?？紤]到sCJD與精神異常的高共病率，該病被劃分為神經(jīng)精神障礙或許更為合適。CJD患者存在運(yùn)動(dòng)障礙的比例同樣很高；肌陣攣?zhàn)畛Ｒ?jiàn)，肌張力異常、舞蹈癥、震顫、偏身抽搐、非典型帕金森征也有報(bào)道。此外，既往有兩例CJD患者存在功能性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或轉(zhuǎn)換障礙的個(gè)案報(bào)告。

　　sCJD的診斷確定性分為三個(gè)等級(jí)：確診、很可能、可能。由于診斷較為困難，醫(yī)師在臨床工作中應(yīng)拓寬思維，在起病時(shí)即應(yīng)充分考慮到神經(jīng)退行性、血管性、自身免疫性、感染性、毒性/代謝性、轉(zhuǎn)移性及醫(yī)源性疾病等諸多可能。

　　針對(duì)本例患者，其功能性癥狀究竟是sCJD的早期表現(xiàn)，還是與sCJD共病的情況，目前尚不能完全明確。很多神經(jīng)系統(tǒng)疾病的初期均可出現(xiàn)功能性癥狀，朊病毒可能介導(dǎo)了特定腦區(qū)的早期神經(jīng)元丟失，這些改變與功能性神經(jīng)障礙的表現(xiàn)類似。隨著疾病的進(jìn)展，神經(jīng)系統(tǒng)體征可愈發(fā)分明。換言之，神經(jīng)系統(tǒng)輕微改變下隱藏的病理改變可導(dǎo)致功能癥狀表型，這一現(xiàn)象對(duì)身心二元論構(gòu)成了調(diào)整。

　　本個(gè)案提示，所謂的「功能性」或轉(zhuǎn)換障礙患者是臨床一大難點(diǎn)。事實(shí)上，診斷功能性疾病本身并無(wú)錯(cuò)誤；關(guān)鍵在于，這一初步診斷可能會(huì)堵死其他的思路；直到臨床表現(xiàn)發(fā)生改變，精神科團(tuán)隊(duì)才發(fā)現(xiàn)「不對(duì)勁」。與其事后被動(dòng)接受改變，不如提前考慮到更多的可能性。

　　總而言之，sCJD雖較為罕見(jiàn)，但功能性疾病并不罕見(jiàn)；針對(duì)部分患者，可能需要對(duì)某些診斷性項(xiàng)目進(jìn)行復(fù)查，以明確診斷。鑒于sCJD患者出現(xiàn)精神癥狀的比例很高，當(dāng)患者同時(shí)存在快速進(jìn)展的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時(shí)，即便初始檢查無(wú)顯著發(fā)現(xiàn)，以及癥狀可能存在情緒因素，也不能將CJD完全排除出鑒別診斷的行列。