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罕見(jiàn)病多遺傳,重在孕期干預(yù)

2017-04-10 來(lái)源:大眾衛(wèi)生報(bào)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:僵人綜合征是一種以軀干和下肢肌肉過(guò)度收縮,伴肌痛性肌肉痙攣為特征的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病,屬于罕見(jiàn)病。專(zhuān)家提醒,對(duì)于罕見(jiàn)病,預(yù)防最重要。

  50歲的鄧先生8個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)面部、頸部、腹部、四肢肌肉僵硬,伴行走、張口、轉(zhuǎn)頸困難,不能彎腰。入院后經(jīng)系統(tǒng)檢查確診為一種罕見(jiàn)疾病——僵人綜合征,目前經(jīng)治療癥狀有所改善。

  僵人綜合征是一種以軀干和下肢肌肉過(guò)度收縮,伴肌痛性肌肉痙攣為特征的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病,屬于罕見(jiàn)病。專(zhuān)家提醒,對(duì)于罕見(jiàn)病,預(yù)防最重要。

  罕見(jiàn)病是指一類(lèi)流行率很低、很少見(jiàn)的疾病,患病人數(shù)約為0.65‰-1‰,因其人數(shù)稀少,又被稱(chēng)為“孤兒病”。目前,全球已發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病約有7000多種,除僵人綜合征外,幾年前因“冰桶挑戰(zhàn)”活動(dòng)而為人們所認(rèn)識(shí)的“漸凍人癥”也是罕見(jiàn)病,還有血友病、白血病、戈謝氏病、“瓷娃娃”等。

  因罕見(jiàn)病多為遺傳性疾病,且大部分病情較重,又缺乏有效的治療方法,故預(yù)防很重要:

  首先,準(zhǔn)媽媽要加強(qiáng)產(chǎn)前咨詢(xún)。針對(duì)各種高危因素,評(píng)估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn),一旦發(fā)現(xiàn)有基因突變的胎兒,可以考慮終止妊娠;

  其次,對(duì)于夫妻一方是患者或某種遺傳病的攜帶者,或曾生育過(guò)有遺傳病患兒的高危人群,應(yīng)在孕期做絨毛或羊水的基因檢查,在胎兒期判斷是否患有罕見(jiàn)??;

  第三,對(duì)于出生后患有罕見(jiàn)病的患兒,要加強(qiáng)早期診斷和干預(yù),以改善病情和預(yù)后,如肝豆?fàn)詈俗冃?/a>。

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