也許，你聽(tīng)說(shuō)過(guò)“唐氏兒”，你知道“唐氏兒”有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，生活不能自理，需要家人長(zhǎng)期的照顧……

　　但是，你可能從未擔(dān)心過(guò)，自己也會(huì)生下“唐寶寶”，因?yàn)槟愕募易逯袥](méi)有這樣的先例。

　　然而事實(shí)上，唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每對(duì)夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，每個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”。其發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性，事前毫無(wú)征兆，大多沒(méi)有家族史和明確的毒物接觸史。

　　2011年，聯(lián)合國(guó)大會(huì)正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”。為什么是這一天？因?yàn)樘剖暇C合征又稱“21-三體綜合征”，患者具有“21號(hào)染色體三體”的獨(dú)特性。這多出來(lái)的一條21號(hào)染色體，導(dǎo)致了他們與生俱來(lái)的缺陷。

　　根據(jù)國(guó)家衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》顯示，我國(guó)唐氏綜合征發(fā)生率約為14.7/萬(wàn)，每年新增唐氏綜合征約2.3萬(wàn)-2.5萬(wàn)例。而且，唐氏綜合征發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高，有國(guó)內(nèi)外研究表明，當(dāng)母親年齡為35歲時(shí)，嬰兒患唐氏綜合征的幾率是1/350，當(dāng)母親年齡超過(guò)40歲時(shí)，這一幾率就上升到1/100。二孩政策引發(fā)高齡產(chǎn)婦生子潮后，出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)隨之上升，生育“唐寶寶”的風(fēng)險(xiǎn)越來(lái)越大。

　　通過(guò)唐氏篩查技術(shù)，可篩選出患病可能性較大的人群，如果結(jié)果為高危，準(zhǔn)媽媽們也不必驚慌，還要進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA等方式進(jìn)行診斷性檢查。那么，這兩種檢查究竟有何不同，該如何選擇呢？

　　今天，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛(ài)遺傳與不育診療中心張?jiān)缕贾魅吾t(yī)師就兩類技術(shù)的優(yōu)劣做一個(gè)詳細(xì)的比較，希望大家能夠選擇合適自己的產(chǎn)前檢查方法，避免跟風(fēng)和盲從。

　　區(qū)別一

　　有創(chuàng)和無(wú)創(chuàng)

　　羊水穿刺：有創(chuàng)

　　羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是一種有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，應(yīng)用范圍較廣。一般是在妊娠中期，在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)針，進(jìn)入羊膜腔后抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細(xì)胞收集起來(lái)，培養(yǎng)2周后經(jīng)過(guò)特殊處理，得到胎兒染色體并進(jìn)行核型分析。

　　無(wú)創(chuàng)DNA：無(wú)創(chuàng)

　　無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）是用孕婦血液作為檢測(cè)標(biāo)本，完全不進(jìn)入羊膜腔的一項(xiàng)技術(shù)。近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的高通量基因測(cè)序技術(shù)，可對(duì)母血中的微量胎兒DNA片段進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。

　　任何介入性的檢查都存在一定的風(fēng)險(xiǎn)

　　羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查，在操作時(shí)細(xì)針要進(jìn)入羊膜腔，可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，其中以流產(chǎn)較常見(jiàn)，穿刺后流產(chǎn)的發(fā)生率大約千分之三左右。這一概率與孕婦自身狀態(tài)、孕周及醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)有關(guān)，因此建議羊水穿刺的孕婦盡量在自身狀態(tài)較佳的情況下、在合適的孕周（最好是18-22周）、并選擇有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的且穿刺經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)。

　　相較而言，無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)只需采集10mL孕婦靜脈血，采血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可，此外，妊娠12周起就可進(jìn)行該檢測(cè)，因此與羊膜腔穿刺比，無(wú)創(chuàng)DNA最大的優(yōu)點(diǎn)是取樣的安全性和檢測(cè)的早期性，這一方法的出現(xiàn)給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來(lái)了極大好處。

　　區(qū)別二

　　診斷范圍

　　羊水穿刺：基本上涵蓋所有染色體疾病

　　羊膜腔穿刺后最終出具的核型分析報(bào)告覆蓋23對(duì)染色體，既可知道胎兒染色體數(shù)目異常（最常見(jiàn)的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結(jié)構(gòu)異常，例如平衡易位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常、標(biāo)記染色體等，因此診斷范圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。

　　無(wú)創(chuàng)DNA：僅能檢測(cè)21三體、18三體、13三體

　　相比而言，無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)范圍要小很多，該技術(shù)目前只能檢測(cè)染色體疾病中最常見(jiàn)的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達(dá)到99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對(duì)于微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異常或基因病變，則無(wú)法檢出。

　　區(qū)別三

　　準(zhǔn)確率

　　羊水穿刺：胎兒染色體異常的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上

　　羊水穿刺應(yīng)用于產(chǎn)前診斷已有30多年的歷史，準(zhǔn)確性和安全性得到醫(yī)學(xué)界的公認(rèn)，應(yīng)用羊水穿刺術(shù)來(lái)檢測(cè)胎兒染色體異常的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。

　　無(wú)創(chuàng)DNA：針對(duì)21三體、18三體和13三體的準(zhǔn)確率達(dá)99%

　　無(wú)創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率99%僅針對(duì)21三體、18三體和13三體這三種常見(jiàn)的染色體疾病，而核型分析的準(zhǔn)確率99%針對(duì)的是所有染色體疾病。

　　換言之，兩者差異非常大！

　　如果準(zhǔn)媽媽拿到一份羊水穿刺報(bào)告，結(jié)論是“未見(jiàn)明顯核型異常”，那說(shuō)明有99%的概率寶寶沒(méi)有染色體疾病，有100%的概率寶寶未患21三體或18三體或13三體。

　　如果準(zhǔn)媽媽拿到一份無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)報(bào)告，結(jié)論是“21三體低風(fēng)險(xiǎn)，18三體低風(fēng)險(xiǎn)，13三體低風(fēng)險(xiǎn)”，那就意味著有99%的概率寶寶不是21三體或18三體或13三體。

　　盡管NIPT準(zhǔn)確率相當(dāng)高，但目前條件下還是無(wú)法避免假陽(yáng)性和假陰性結(jié)果，對(duì)于假陽(yáng)性報(bào)告，一般再做個(gè)羊水穿刺就可以解決，而假陰性結(jié)果可能導(dǎo)致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來(lái)痛苦，所以NIPT結(jié)果正常的準(zhǔn)媽媽們一定要認(rèn)真進(jìn)行超聲檢查，這是最后一道防火墻，一旦超聲提示異常，還是需要進(jìn)行羊水穿刺，以避免NIPT假陰性結(jié)果帶來(lái)的負(fù)面影響。

　　區(qū)別四

　　適用人群

　　羊水穿刺：

　　1.所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無(wú)穿刺禁忌癥的中孕期孕婦；

　　2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

　　3.≥35歲的高齡孕婦；

　　4.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；

　　5.超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦；

　　6.NIPT發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。

　　無(wú)創(chuàng)DNA：

　　NIPT因其安全性和早期性，適用于以下人群：

　　1.所有希望排除胎兒常見(jiàn)染色體疾病的孕婦；

　　2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

　　3.所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)、反復(fù)自然流產(chǎn)史等。

　　但因檢測(cè)范圍較窄，以下可能出現(xiàn)其他染色體異常的孕婦需慎用：

　　1.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；

　　2.≥35歲的高齡孕婦；

　　3.超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。