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引發(fā)年輕人猝死的基因是什么?

2017-03-13 來(lái)源:生物谷  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:遺傳性的心肌病會(huì)引發(fā)35歲以下的年輕人心臟驟停并引起死亡。在ARVC中,心臟組織常常會(huì)被脂肪或纖維組織取代,從而會(huì)引發(fā)心律失常。

  來(lái)自加拿大、南非以及意大利的科學(xué)家們鑒定出了一種能夠引發(fā)年輕人以及運(yùn)動(dòng)員猝死的基因。

  這一基因名叫CDH2,它能夠?qū)е掠倚氖倚穆墒СP募“Y(ARVC),該疾病容易導(dǎo)致患者心搏停止,是健康年輕人猝死的主要原因。

  該研究是國(guó)際科學(xué)家們長(zhǎng)達(dá)15年協(xié)作的結(jié)果,最終發(fā)表在最近一期的《Circulation:CardiovascularGenetics》雜志上。該文章的首席作者是來(lái)自南非的心血管學(xué)教授BonganiMayos。

  根據(jù)加拿大心臟與中風(fēng)基金委的說(shuō)法,每年加拿大境內(nèi)都有40000例以上的心搏停止的病例發(fā)生,如果發(fā)生在醫(yī)院之外的地方,那么他們的存活幾率不超過(guò)10%。

  遺傳性的心肌病會(huì)引發(fā)35歲以下的年輕人心臟驟停并引起死亡。在ARVC中,心臟組織常常會(huì)被脂肪或纖維組織取代,從而會(huì)引發(fā)心律失常。對(duì)于心室纖維化來(lái)說(shuō),如果沒(méi)有及時(shí)的電機(jī)去纖維化,將會(huì)很快引發(fā)死亡。

  20年來(lái),研究者們不斷地對(duì)南非境內(nèi)受到ARVC影響的家庭進(jìn)行調(diào)查。在排除了當(dāng)時(shí)已知的所有遺傳因素之后,研究者們對(duì)所有患病家庭中的可編碼基因進(jìn)行了測(cè)序,最終他們發(fā)現(xiàn)CDH2是最為常見(jiàn)的突變基因。

  CDH2編碼產(chǎn)生一種叫做Cadherin2的蛋白,它對(duì)于心肌細(xì)胞的連接具有重要的作用。此前也有研究表明在這種基因發(fā)生突變之后會(huì)導(dǎo)致小鼠的心律失常以及猝死反應(yīng)。

  研究者們認(rèn)為,這一基因的發(fā)現(xiàn)能夠揭示ARVC疾病的發(fā)生機(jī)制,而且對(duì)于患有ARVC而對(duì)自己病情并不清楚的患者來(lái)說(shuō)也是一個(gè)早期診斷的新方法。

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