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5萬人基因組分析發(fā)現(xiàn)68個(gè)肺病高危基因位點(diǎn)

摘要:除了加深對(duì)吸煙者和不吸煙者患上COPD風(fēng)險(xiǎn)的理解以外,這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)的基因變異位點(diǎn)幫助研究人員發(fā)現(xiàn)68個(gè)與肺功能和COPD敏感性緊密相關(guān)的基因。

  慢性阻塞性肺病(ChronicObstructivePulmonaryDisease,COPD)是一種阻礙正常呼吸的致命肺病,“慢性支氣管炎”和“肺氣腫”時(shí)常作為描述這種疾病的標(biāo)簽。它是在世界范圍導(dǎo)致死亡的第三大病因。據(jù)世界衛(wèi)生組織2015年的統(tǒng)計(jì),全球有大約300萬人死于COPD。吸煙是導(dǎo)致COPD的最大風(fēng)險(xiǎn)因素,但是并不是所有的吸煙者都會(huì)患上COPD,而且有20%的COPD患者從未吸過煙。那么是什么原因?qū)е虏煌嘶忌螩OPD風(fēng)險(xiǎn)的差別呢?

  日前,英國(guó)萊斯特大學(xué)(UniversityofLeicester)和諾丁漢大學(xué)(UniversityofNottingham)的學(xué)者率領(lǐng)的由14個(gè)國(guó)家100多名研究人員組成的國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)運(yùn)用全基因組關(guān)聯(lián)分析(GenomeWideAssociationStudy,GWAS),對(duì)來自13個(gè)國(guó)家的接近4萬9千名志愿者身上攜帶的基因變異與肺功能的關(guān)聯(lián)進(jìn)行了研究。這一研究不但發(fā)現(xiàn)了43個(gè)全新的與肺功能相關(guān)的基因變異位點(diǎn),而且研究人員通過綜合這些遺傳信息可以計(jì)算出每個(gè)人患上COPD的風(fēng)險(xiǎn)。研究結(jié)果顯示,根據(jù)遺傳因素劃分出的高危人群患上COPD的風(fēng)險(xiǎn)是低危人群的3.7倍。而高危人群中的吸煙者患上COPD的機(jī)率更高,大約每100人中會(huì)由72人患上COPD。相比之下,低危人群中的吸煙者只有20%的機(jī)率患上COPD。

  除了加深對(duì)吸煙者和不吸煙者患上COPD風(fēng)險(xiǎn)的理解以外,這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)的基因變異位點(diǎn)幫助研究人員發(fā)現(xiàn)68個(gè)與肺功能和COPD敏感性緊密相關(guān)的基因。這些基因可能成為未來開發(fā)治療COPD藥物的重要靶點(diǎn)。

  這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)的資深作者之一,萊斯特大學(xué)的MartinTobin教授說:“我們的研究找到的蛋白將幫助引導(dǎo)未來的新藥開發(fā),其中有些蛋白已經(jīng)是用于治療其它疾病的在研藥物的靶點(diǎn)。這意味著這些已經(jīng)在接受檢測(cè)治療其它疾病的藥物可能成為改善COPD治療的一個(gè)途徑。”

  “這項(xiàng)研究的結(jié)果讓我們可以更好的預(yù)測(cè)哪些人會(huì)患上COPD,從而讓使用這些信息進(jìn)行疾病預(yù)防(例如有針對(duì)性的戒煙服務(wù))成為可能。”

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